腦部畸形

眼後發育不良（de Morsier綜合徵）

Septoopticheskaya發育不良（DE莫爾斯綜合徵） - 即朝向妊娠的第一個月的末尾開發和涉及視神經發育不全大腦的前部的畸形，缺乏壁的兩個側腦室的前部分之間，垂體激素的失敗。雖然原因可能是多個，在部分患者septoopticheskoy發育異常中發現一個特殊的基因（HESX1）的異常。

症狀可能包括降低視力一隻或兩隻眼睛，眼睛，斜視和內分泌功能障礙（包括生長激素缺乏症，甲狀腺功能減退症，腎上腺機能不全，尿崩症和性腺機能減退）。抽筋可能會發展。儘管有些兒童智力正常，但其他兒童有學習障礙，智力低下，腦癱或其他類型的發育遲緩。診斷基於MRI。應檢查所有檢測到這種疾病的兒童的內分泌功能障礙和發育障礙。治療是支持性的。

無腦畸形

無腦症是大腦半球的缺失。缺失的大腦有時被形成不正確的囊性神經組織替代，其可以是裸露的或覆蓋在皮膚中。腦乾或脊髓部分可能不存在或形成不正確。孩子出生死亡或在幾天或幾週內死亡。治療是支持性的。

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

腦膨出

腦膨出是神經組織和腦膜通過顱骨缺損的突出部位。缺陷的形成與頭蓋骨（雙歧顱骨）的不完全閉合有關。腦膨出通常沿中線發生，突出發生在枕骨到鼻孔的任何地方，但在額葉和頂葉區域可能是不對稱的。輕微的突出可能類似於頭顱圖，但在X線圖上，其底部的頭骨有缺陷。注意到腦積水常伴有腦積水。大約50％的兒童患有其他先天性畸形。

預後取決於突起的位置和大小，通常是好的。在大多數情況下，腦膨出可以成功操作。即使是大尺寸，通常，突起主要包含異位神經組織，其可以在不損害功能的情況下被移除。如果腦膨出與其他嚴重的發育異常相結合，那麼執行手術的決定可能會更加困難。

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

大腦半球不正確

大腦的半球可以是大的，小的或不對稱的; 科爾蒂斯可能不在，不尋常的擴大或眾多和小; 對正常大腦看的顯微鏡檢查可能顯示神經元正常排列的紊亂。小頭畸形，中度或嚴重的運動和智力發育遲緩以及癲癇常常伴隨著這些缺陷。治療是支持性的，如果需要控制驚厥綜合徵，則包括抗驚厥藥物。

Holoprozэntsefalyya

當在胚胎前腦（前腦）中不發生分割和發散時，Goloprosencephaly發展。前中腦，顱骨和麵部不規則地形成。這種發育缺陷可能是由基因聲波刺猬（“Sonic hedgehog”）中的缺陷引起的。在嚴重病變中，胎兒可能在出生前死亡。治療是支持性的。

無腦回畸形

腦中腦由異常增厚的皮層，分化成層或減少或分化為神經元和瀰漫性異位。原因是侵犯了神經元的遷移，這是未成熟神經元與放射狀神經膠質連接並從附近腦室充填到腦表面的過程。個別基因的幾個缺陷可能是這種發育畸形的原因（例如LIS1）。在發育畸形的兒童中，注意到智力低下，肌肉痙攣和驚厥。治療是支持的，然而很多兒童在兩歲之前死亡。

多小腦回

Polymicropathy，其中卷積很小，數量很大，被認為是妊娠17和26週之間腦損傷的結果。在這種情況下，精神發育和驚厥可能會延遲。治療是支持性的。

Porentsefaliya

Pornecephaly是大腦半球中與心室連通的囊腫或腔。可以開發產前和產後。這種缺陷可能是由畸形，炎症過程或血管並發症引起的，例如腦室內出血擴散至實質。通常，神經系統檢查的結果與正常情況不同。診斷由大腦的CT，MRI或超聲證實。罕見腦積水有進行性腦積水。預測是不同的; 少數患者僅從神經系統發展出最小的徵兆，他們的智力正常。治療是支持性的。

積水

腦水腫是腦垂體的極端形式，其中大腦的半球幾乎完全沒有。通常小腦和腦幹通常形成，基底節完整。顱腦以上的大腦，骨骼和皮膚是正常的。通常通過超聲波診斷胎兒腦炎。通常情況下，神經系統檢查的結果與正常情況不同，兒童發育障礙。在外面，頭可能看起來很正常，但通過透視檢查，光線會完全發光。CT或超聲確認診斷。治療是支持性的，頭部尺寸過度增長而分流。

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya可被歸類為腦脊髓炎的一種形式，是大腦半球形成異常卷積或裂隙的結果。與被認為是腦損傷後果的毛孔糠疹不同，人們認為腦裂畸形是神經元遷移的缺陷，因此是腦部真正的畸形。治療是支持性的。