脑畸形

中隔视神经发育不良（de Morsier 综合征）

视神经隔发育不良（De Morsier综合征）是一种前脑发育缺陷，发生于妊娠第一个月末，包括视神经发育不全、两侧脑室前部之间隔膜缺失以及垂体激素缺乏。虽然病因可能多种多样，但部分视神经隔发育不良患者被发现存在一种特定基因（HESX1）的异常。

症状可能包括单眼或双眼视力下降、眼球震颤、斜视和内分泌功能障碍（包括生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、肾上腺功能不全、尿崩症和性腺功能低下）。可能出现癫痫发作。虽然有些儿童智力正常，但有些儿童可能存在学习障碍、智力低下、脑瘫或其他发育迟缓。诊断基于核磁共振成像 (MRI)。所有确诊患有此病的儿童都应接受内分泌功能障碍和发育障碍的评估。治疗以支持性治疗为主。

无脑畸形

无脑畸形是指大脑半球缺失。缺失的大脑有时会被畸形的囊性神经组织取代，这些组织可能暴露在外或被皮肤覆盖。部分脑干或脊髓可能缺失或畸形。婴儿可能死产或在数天或数周内死亡。治疗以支持性治疗为主。

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脑膨出

脑膨出是指神经组织和脑膜通过颅骨缺损突出。该缺损是由于颅顶闭合不全（颅骨两裂）造成的。脑膨出通常发生在中线，突出部位可从后脑勺到鼻孔的任何位置，但额叶和顶叶区域可能不对称。小的突出可能类似于头颅血肿，但X光片会显示其底部颅骨缺损。脑膨出常伴有脑积水。约50%的儿童患有其他先天性畸形。

脑膨出预后通常良好，取决于脑膨出的位置和大小。大多数情况下，脑膨出可以成功手术。即使脑膨出较大，其主要成分通常为异位神经组织，可在不损害功能的情况下切除。如果脑膨出伴有其他严重的发育异常，则手术决策可能会更加困难。

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大脑半球畸形

大脑半球可能大、小或不对称；脑回可能缺失、异常大或数量多而小；对看似正常的脑组织进行显微镜检查可能会发现神经元正常排列的紊乱。这些缺陷常见于小头畸形、中度至重度运动和智力障碍以及癫痫。治疗以支持为主，包括根据需要使用抗惊厥药物控制癫痫发作。

全前脑畸形

全前脑畸形是指胚胎前脑（前脑）未能分叉和分化。前脑、颅骨和面部发育异常。这种畸形可能是由音猬因子基因缺陷引起的。如果病情严重，胎儿可能在出生前死亡。治疗以支持性治疗为主。

无脑畸形

无脑畸形是指皮质异常增厚，层分化减少或缺失，以及弥漫性神经元异位。该病由神经元迁移缺陷引起，神经元迁移是指未成熟神经元与放射状胶质细胞连接，并从脑室附近的起源处迁移到脑表面的过程。多个基因缺陷（例如 LIS1）可导致该畸形。患有该畸形的儿童会出现智力低下、肌肉痉挛和癫痫发作。治疗以支持治疗为主，但许多患儿在 2 岁前死亡。

多小脑回畸形

多小脑回畸形，即脑回较小且数量众多，被认为是妊娠17至26周之间脑损伤所致。可能出现智力障碍和癫痫发作。治疗以支持治疗为主。

脑穿通畸形

脑穿孔畸形是指大脑半球出现囊肿或空腔，并与脑室相通。该畸形可能在出生前或出生后发生。其原因可能是发育缺陷、炎症或血管并发症，例如脑室内出血并蔓延至脑实质。神经系统检查结果通常异常。诊断可通过脑CT、MRI或超声检查确诊。罕见情况下，脑穿孔畸形会导致进行性脑积水。预后不一；少数患者仅出现轻微神经系统体征，智力正常。治疗以支持治疗为主。

积水无脑畸形

积水脑畸形是脑孔畸形的一种极端形式，患者的大脑半球几乎完全缺失。通常情况下，小脑和脑干发育正常，基底神经节完整。脑膜、骨骼和颅顶皮肤正常。积水脑畸形通常在产前通过超声检查诊断。神经系统检查结果通常与正常情况不同，患儿发育过程中会出现一些异常。头部外观可能正常，但在透照下，光线会完全穿透。CT或超声检查可确诊。治疗以支持治疗为主，如果头部尺寸过大，则需进行分流手术。

脑裂畸形

脑裂畸形可归类为脑穿孔畸形的一种，是由大脑半球形成异常的回旋或裂隙引起的。与被认为是脑损伤导致的脑穿孔畸形不同，脑裂畸形被认为是神经元迁移缺陷，因此是一种真正的畸形。治疗以支持治疗为主。