大腦多小腦回

先天性缺陷 - 大腦皮層細胞結構的一般變化形成許多異常小的迴旋 - 被定義為大腦的多小腦回（來自拉丁回 - 回）。 [1]

流行病學

據統計，在所有類型 的腦發育不全中， 約三分之一的病例觀察到其皮質先天性異常，但沒有關於孤立性多小腦回患病率的數據。

原因 多小腦回

到目前為止，多小腦回的具體原因正在被闡明，但其病因的本質——就像所有 的大腦畸形一樣 ——在於其胚胎髮育的偏差。[2]

在這種情況下，胎兒大腦的迴旋過程被打亂 - 大腦皮層特徵性褶皺的形成，大約從懷孕中期開始。這些褶皺的頂部形成褶皺，它們之間的凹陷形成溝紋。在顱骨空間有限的情況下，卷積和皺紋的形成增加了大腦皮層的面積。[3]

在大多數情況下，大腦皮層的宮內發育受到破壞是由於染色體異常和基因突變造成的。這可能是一個基因的突變或幾個相鄰基因的缺失。[4]

多小腦回是孤立的，但它也可能與其他大腦異常一起發生 - 基因決定的綜合徵，特別是 DiGeorge 綜合徵（染色體 22q11.2 缺失綜合徵）；[5]Adams-Oliver、Zellweger、Walker-Warburg 綜合徵；Aicardi 綜合徵（大腦胼胝體發育不全）、Smith-Kingsmore 綜合徵（大頭畸形）、Goldberg-Sprintzen 綜合徵（小頭畸形和麵部畸形）等。[6], [7]

風險因素

多小腦回的危險因素包括：

• 遺傳性遺傳缺陷；
• 胚胎中的自發基因突變；
• 毒素或感染對胎兒的負面影響，首先是 在懷孕期間被鉅細胞病毒擊敗；
• 由於胎盤灌注不足和 胎兒缺氧導致的腦缺血;
• 各種來源的胎兒硬膜下出血。[8]

發病

儘管腦回的生理機制至今仍不清楚（有幾個版本），但多小腦回的發病機制與大腦結構的神經發生受損有關，包括胚胎神經嵴細胞、成神經細胞的遷移、分裂和增殖。並且還與上述對胎兒大腦的迴旋的侵犯。

這些疾病導致大腦的結締組織膜缺陷  - 軟膜（軟腦膜）和蛛網膜（蛛網膜），包括層厚度及其數量的變化，相鄰腦回的分子層融合，血管化增加腦灌注受損的膜（以及軟皮層可能的局灶性出血、潛在白質水腫和部分皮層萎縮）。[9]

在大腦皮層的組織發生中，其軟腦膜的基底膜起著重要作用。研究表明，多小腦回和其他皮質缺陷可能與這種膜的不穩定生長有關，其蛋白質和糖蛋白成分（IV型膠原蛋白、纖連蛋白、層粘連蛋白等）存在缺陷，從而導致細胞結構發生病理變化。皮質。

例如，在多小腦回中檢測到變化的基因中，注意到染色體 16q21 上的 GPR56（或 ADGRG1）基因，它編碼細胞粘附受體的膜 G 蛋白 - 調節胚胎形態發生過程的細胞間接觸並確定一個或所得組織的另一種形式。該基因的突變與雙側額頂多小腦回的發展有關。[10]

症狀 多小腦回

如果兒童的多小腦回影響大腦的一側，則稱為單側（單側），如果兩個半球的皮層都受到影響，則缺陷分別是雙側或雙側的。多小腦回形式的皮質畸形主要影響背外側皮質。

隨著時間的推移，最初的跡象和臨床表現完全取決於大腦的哪些特定區域受到異常的影響。

單側局灶性多小腦回影響大腦相對較小的區域，最常延伸到額葉或額頂葉皮質，以及外側裂（外側）溝附近的外側皮質。表現 為驚厥性癲癇發作，其他神經系統症狀可能不存在。

雙側多小腦回症的表現：反復發作的癲癇、發育遲緩、肌肉無力、斜視（斜視）、吞嚥問題（吞嚥困難）和言語（構音障礙）。

因此，除了頻繁抽搐外，雙側額（額）多小腦回還表現為兒童的一般和智力發育延遲、痙攣性四肢癱瘓（下肢和上肢鬆弛性麻痺）、共濟失調（運動協調障礙） ，dybasia（步態障礙），經常共濟失調（完全無法站立）和abasia（無法行走）。

額頂多小腦回或雙側額頂多小腦回的特徵在於以下症狀：發育遲緩、認知障礙（中度或重度）、抽搐、凝視和斜視缺乏結合、共濟失調、肌肉高滲。[11]

如果存在雙側外側裂多小腦回症，則在症狀（出生時、嬰儿期或接近兩三歲時表現）中，最常見的是：四肢抽搐和痙攣、吞嚥困難和流涎、雙側部分癱瘓面部、舌頭、下巴和喉部的肌肉，以及發育遲緩 - 一般和認知。

影響整個大腦的最嚴重的形式是雙側全身性多小腦回。這種情況會導致嚴重的認知遲緩、運動問題和癲癇發作、持續的強直-陣攣性癲癇發作，這些癲癇發作很難或不可能用藥物控制。[12]

並發症和後果

多小腦回症的後果包括：

• 全身性癲癇-West 綜合徵嚴重癲癇發作形式的肌陣攣性腦病；
• 運動功能障礙和語言障礙；
• 兒童認知缺陷和不同程度的 智力低下。

診斷 多小腦回

腦多小腦回的診斷基於出現的症狀和神經系統檢查的結果，包括遺傳分析和各種成像方式。

迄今為止，使用 大腦磁共振成像 (MRI) 的儀器診斷被認為是信息量最大的。[13]

腦電圖用於評估大腦功能。

鑑別診斷

與其他先天性腦異常進行鑑別診斷，包括腦回腫、裂腦、腦功能綜合徵以及 兒童特發性全身性和局灶性癲癇。[14]

治療 多小腦回

對於這種先天性缺陷，治療旨在消除症狀。因此，抗癲癇藥物被用於控制癲癇發作 。

其他治療方法：物理治療、職業治療、言語治療。

在大多數情況下，治療是姑息性的。[15], [16]

預防

鑑於導致大腦皮層畸形發展的自發基因突變的很大比例，預防被認為是不可能的。

預測

在大多數情況下，多小腦回症的預後很差：87-94% 的患者患有幾乎無法治癒的癲癇並伴有反復發作。許多患有雙側異常或一側半球半數以上迴旋受損的兒童在兒童早期死亡。