威爾遜-科諾瓦洛夫病
最近審查：23.04.2024
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Wilson病（肝豆狀變性） -一種罕見的遺傳性疾病好發於青年時代，這是由於違反銅藍蛋白和銅的運輸的生物合成，從而增加在組織和器官中銅的含量，主要在肝臟和大腦，其特徵是肝硬化，雙邊軟化腦核的基底變性，角膜（環的外週的綠褐色色素沉著的發生的Kaiser-弗萊舍）。
該病最初由SA Kinnier威爾遜在1912年被描述為“特定症狀，其主要表現為震顫一般化，構音障礙和吞嚥困難，肌強直和高滲，衰竭，痙攣性收縮，收縮，增加情緒。精神症狀可能是短暫的，類似於中毒性精神病的症狀，但目前還沒有那麼嚴重，多為慢性，其中包括精神地平線沒有妄想或幻覺一般變窄，散散心，或是服從。他們不一定會像神經症狀一樣進展。在某些病例中，精神症狀非常容易或不存在“（Wilson，1912）。儘管威爾遜描述的大多數疾病的臨床表現，他沒有注意肝臟和角膜的異常色素沉著。後者由於角膜中銅的沉積而發展並被指定為Kaiser-Fleischer環。
Wilson-Konovalov病的原因
肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，通過常染色體隱性遺傳方式傳播。
這種疾病的發生頻率為1:30 000人。負責疾病發展的異常基因位於XIII染色體區域。每個患者都是該基因的純合子攜帶者。這種疾病遍布世界各地，但在東歐籍猶太人，阿拉伯人，意大利人，日本人，中國人，印度人以及與婚姻密切相關的人群中更為常見。
肝豆狀核變性是由位於第13號染色體上的銅轉移基因突變引起的。這種疾病通常表現在生命的二三十年，主要是由於神經系統和精神症狀或與肝損傷相關的症狀（這些症狀組中的每一個在三分之一的病例中佔優勢）。有時症狀出現在生命的第一個十年，非常罕見 - 在第六年。
[Wilson-Konovalov病的發病機制
伴有肝豆狀核變性，肝臟中的銅藍蛋白（銅 - 氧化酶）的合成存在遺傳缺陷，與α球蛋白相關。血漿銅藍蛋白的意義在於它使血液中的銅保持束縛狀態。隨著食品生物體每日接收約2-3毫克銅，在腸道內，大約有一半被吸收到血液中的量的，結合於血漿銅藍蛋白，被輸送到組織和在特定脫輔基酶激活。
Wilson-Konovalov病的症狀
臨床症狀的特點是由於銅對許多組織的破壞作用而引起的變化。器官的主要病變取決於年齡。在兒童時期，它基本上是一種肝臟（肝形式）。在將來，開始盛行神經症狀和精神障礙（神經精神病形式）。如果疾病在20年後出現，那麼患者通常會出現神經症狀。也許是兩種形式的症狀組合。大多數5至30歲的患者已經表達了該疾病的臨床表現或診斷。
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Wilson-Konovalov病的診斷
血清中銅藍蛋白和銅的水平通常會降低。對急性和慢性肝炎進行鑑別診斷，其中由於肝臟中的合成受到侵害，可以降低血漿銅藍蛋白的水平。營養不良也會降低血漿銅藍蛋白的水平。服用雌激素時，口服避孕藥，伴有膽道梗阻，妊娠期間，血漿銅藍蛋白水平可能增高。
如何檢查？
治療Wilson-Konovalov病
選擇的藥物是青黴胺。它與銅結合併將其每日排泄量增加到1000-3000μg。治療始於在餐前4餐中服用青黴胺鹽酸鹽1.5克/天。改進發展緩慢; 該劑量需要至少6個月的連續攝入量。如果沒有改善，劑量可以增加到2克/天。在25％的中樞神經系統損害患者中，病情可能首先惡化，然後才有改善的跡象。Kaiser-Fleischer戒指減少或消失。言語變得更加清晰，震顫和僵硬減少。精神狀態正常化。