威尔逊-康诺瓦洛夫氏病 - 病因

威尔逊-科诺瓦洛夫病（肝豆状核变性）是一种遗传性疾病，以常染色体隐性方式传播。

该疾病的发病率为1:30,000。导致该疾病的异常基因位于XIII号染色体区域。每位患者均为该基因的纯合携带者。该疾病在世界各地广泛传播，但在东欧犹太人、阿拉伯人、意大利人、日本人、中国人、印度人以及近亲结婚较为普遍的人群中更为常见。

肝脏和中枢神经系统的变化、角膜上凯瑟-弗莱舍环的出现、肾脏和其他器官的损害的原因是组织中铜的积累增加。

_{威尔逊氏病患者胆汁铜排泄减少，而尿液铜排泄增加。然而，血清铜水平通常降低。血浆中运输铜的α2}球蛋白（铜蓝蛋白）数量减少。

正常情况下，人体每日从食物中摄入的4毫克铜中，约有2毫克被吸收，其余2毫克随胆汁排出，从而维持体内铜的平衡。而威尔逊氏病患者，胆汁排出的铜仅为0.2-0.4毫克，尽管尿液排出量增加至1毫克/天，但仍会导致铜在体内过度蓄积。