威尔逊-科诺瓦洛夫病(肝豆状核变性)是一种遗传性疾病,以常染色体隐性方式传播。
该疾病的发病率为1:30,000。导致该疾病的异常基因位于XIII号染色体区域。每位患者均为该基因的纯合携带者。该疾病在世界各地广泛传播,但在东欧犹太人、阿拉伯人、意大利人、日本人、中国人、印度人以及近亲结婚较为普遍的人群中更为常见。
肝脏和中枢神经系统的变化、角膜上凯瑟-弗莱舍环的出现、肾脏和其他器官的损害的原因是组织中铜的积累增加。
威尔逊氏病患者胆汁铜排泄减少,而尿液铜排泄增加。然而,血清铜水平通常降低。血浆中运输铜的α2球蛋白(铜蓝蛋白)数量减少。
正常情况下,人体每日从食物中摄入的4毫克铜中,约有2毫克被吸收,其余2毫克随胆汁排出,从而维持体内铜的平衡。而威尔逊氏病患者,胆汁排出的铜仅为0.2-0.4毫克,尽管尿液排出量增加至1毫克/天,但仍会导致铜在体内过度蓄积。