
脊髓索性脊髓病、神经性贫血综合征或脊髓索性脊髓病综合征被归类为脊髓病,因为它们是由于中枢神经系统的病理过程引起的,例如脊神经纤维的保护性髓鞘的破坏,导致脊髓的亚急性联合变性。
流行病學
尚无关于脊髓索硬化症患病率的数据,但已知该病通常影响 40 岁以上的人群,并且 95% 的患者该综合征的病因是恶性贫血,具有自身免疫性质:存在针对胃壁细胞和 Castle 内因子的抗体,这可确保回肠吸收维生素 B12。
而且,根据国际统计,所有登记的贫血病例中有1-2%是恶性贫血。
在欧洲国家,5%-46%的老年人患有维生素B12缺乏症,在拉丁美洲,60%的成年人患有维生素B12缺乏症。此外,20%-85%的素食者患有维生素B12缺乏症。
原因 漏斗状脊髓病
脊髓索性脊髓病(脊髓索或脊髓柱的神经纤维脱髓鞘)的主要原因是体内缺乏维生素 B12 (钴胺素)。[1 ]
此外,这种病理也可能是由维生素 B12 代谢紊乱(特别是其吸收不良)和与叶酸和钴胺素缺乏有关的巨幼细胞性贫血引起的。
恶性贫血或维生素B12缺乏症与脊髓脊髓炎之间有何关联?由于其成分,钴胺素在许多生物过程中发挥着重要作用,并且是脂肪酸、某些氨基酸和叶酸转化所必需的物质;是DNA、核苷酸和蛋氨酸生物合成所必需的物质;也是红细胞成熟和神经元轴突生长所必需的物质。
这种维生素有助于维持神经系统的正常功能,因为它是施万细胞和少突胶质细胞产生神经纤维鞘的主要蛋白质——髓鞘的辅助因子。
發病
在解释脊髓退行性病变的发病机制时,必须指出的是,该病的神经系统表现是由脊髓白质中成对的后索(背索)和侧索(外侧索)受损引起的,这些索由神经元的突起(轴突)组成。这些索传导着相应的上行(传入)和下行(传出)通路,相应的神经冲动沿着这些通路在脊髓和大脑之间传递。也就是说,后柱的上行通路和下行锥体通路的轴突都会受到影响。[ 3 ]
维生素B12缺乏引起的脊髓脱髓鞘与内质网(网状)应激的激活有关,这种激活可能是由于激酶(IRE1α和PERK)和翻译起始因子2(EIF2)的磷酸化增加以及转录激活因子6(ATF6)的表达增加所致。结果导致翻译起始(信使RNA上的核糖体进行的蛋白质合成)减少和一般蛋白质合成受到抑制,从而导致细胞周期停滞和髓鞘细胞凋亡加速。[ 4 ]
此外,由于缺乏钴胺素导致线粒体中的辅酶甲基丙二酰辅酶A水平升高,从而干扰脂肪酸的合成并导致甲基丙二酸的积累,导致细胞氧化应激,从而产生异常改变的黑色素(脂质含量较低)。
另请阅读——维生素B12缺乏症的发病机制
症狀 漏斗状脊髓病
脊髓索硬化症有以下几种类型或形式:脊髓后索受损的后柱状感觉性共济失调或脊髓索硬化症;脊髓侧索受损的锥体索硬化症,以及混合型(后索和侧索均受损)。 [ 5 ]
病理发展可分为三个阶段或时期。脊髓亚急性联合变性前驱期的最初症状是趾尖麻木和刺痛(感觉异常),偶尔手指和脚趾也会感到麻木和刺痛;感觉减退。随着时间的推移,这些感觉会蔓延至手脚。患者会抱怨肌肉无力、经常失去平衡以及步态改变。[ 6 ]
随着病情进展,在第二阶段,会出现共济失调(运动协调性受损)、姿势敏感性改变、腱反射减弱、深部敏感性丧失、痉挛性瘫痪导致下肢僵硬、行走困难和患者无法活动等症状。视力可能下降(由于瞳孔障碍)。[ 7 ]
在第三阶段,现有症状可能加重,出现排尿障碍(表现为尿潴留或尿失禁)和排便障碍(表现为便秘)。明显的精神变化也很常见。
另见——脊髓损伤的症状
並發症和後果
脊髓索硬化症最严重的后果和并发症是神经系统疾病,进展为痉挛性截瘫(截瘫)和精神变化 – 直至部分认知功能障碍。
在严重的情况下,脊髓前角和大脑皮质区域的灰质和轴突可能会受到损伤。[ 8 ]
診斷 漏斗状脊髓病
标准诊断从记录现有症状、研究病史、检查患者和研究反射开始。
进行血液检查:一般检查维生素B12和叶酸、同型半胱氨酸和甲基丙二酸的水平,检查内因子抗体(AIFAB)和胃粘膜壁细胞抗体(APCAB)的存在等。
仪器诊断包括脊柱相应部位的神经肌电图和核磁共振成像检查。[9 ]
鑑別診斷
为了排除放射性或疱疹性脊髓炎、肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症、多发性神经炎、脊椎源性脊髓病、HIV空泡性脊髓病、晚期神经梅毒(脊髓痨)、结节病、遗传综合征和各种运动感觉性多发性神经病、星形细胞瘤、室管膜瘤、白质脑病,需要进行鉴别诊断。
誰聯繫?
治療 漏斗状脊髓病
治疗的目的是通过肌肉注射维生素B12(氰钴胺)和其他B族维生素来阻止贫血和轴突脱髓鞘过程。更多信息,请参阅文章——维生素B12缺乏症的治疗[ 10 ]
預防
长期缺乏维生素B12会导致神经系统不可逆的损害,因此饮食中应摄入足够的含钴胺素的食物。哪些食物含有钴胺素,详见《维生素B12》一书。
此外,如果可能的话,应该消除维生素 B12 缺乏的原因,尽管恶性贫血的易感性是以常染色体显性方式遗传的。
預測
脊髓索硬化症的预后取决于什么?取决于就诊时的病情分期、症状的严重程度以及治疗的效果。如果不进行治疗,患者的病情会恶化,但通过治疗可以缓解感觉异常和共济失调。然而,在半数晚期病例中,痉挛性截瘫几乎难以应对。