Hartnup病

Hartnup病是一種罕見的與色氨酸和其他氨基酸重吸收和排泄異常有關的疾病。Hartnup疾病的症狀包括皮疹，中樞神經系統疾病，低生長，頭痛，暈厥和崩潰。診斷依據是測定色氨酸和其他氨基酸的高尿含量。預防性治療包括菸酸或煙酰胺，並且在發作過程中，煙酰胺被規定。

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什麼引起Hartnup病？

Hartnup氏病是由常染色體隱性遺傳型遺傳。在色氨酸，苯丙氨酸，甲硫氨酸和其他單氨基單羧酸氨基酸的小腸中發生降低的吸收。非吸入氨基酸在胃腸道中的蓄積增加了它們通過細菌菌群的代謝。色氨酸的一些降解產物（包括吲哚，犬尿氨酸和5-羥色胺）在腸中被吸收並出現在尿液中。除了脯氨酸和羥脯氨酸外，腎臟對氨基酸的重吸收也受到干擾，引起廣泛的氨基酸尿症，包括所有中性氨基酸。而且，色氨酸向煙酰胺的轉化被破壞。

Hartnup病的症狀

幾乎總是在症狀出現之前，營養物質供應不足。Hartnup氏病的症狀由於菸酰胺的缺乏而發展並且類似於糙皮病的表現，特別是身體開放區域的皮疹。神經表現包括小腦共濟失調和精神障礙。精神發育，低增長，頭痛，膠原狀況，昏厥通常會延遲。儘管這種疾病出生時就存在，但症狀可能出現在嬰儿期，兒童時期或年輕人身上。日曬，某些藥物或其他壓力可能會引起症狀的出現。

Hartnup病的診斷

診斷基於檢測尿液中氨基酸排泄的特徵違反。吲哚和尿液中色氨酸的其他降解產物是Hartnup病存在的額外證據。

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治療Hartnup病

Hartnup病的預後良好，發作頻率通常隨著年齡增長而下降。保持良好的營養狀態，並用菸酸或煙酰胺，每天口服3次，每次50-100毫克補充飲食，可以預防攻擊。用一次口服20毫克的煙酰胺治療發展中的發作。