转子综合征：病因、症状、诊断、治疗

Rotor 综合征（慢性家族性非溶血性黄疸，伴有结合高胆红素血症，肝组织学正常，肝细胞中无不明色素）具有遗传性，以常染色体隐性方式传播。

Rotor综合征的发病机制与Dubin-Johnson综合征的发病机制相似，但胆红素排泄缺陷不太明显。

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转子综合症的症状

罗特综合征的首个临床症状出现在儿童时期，男孩和女孩受到的影响相同。

Rotor综合征的主要症状是：

• 轻度慢性黄疸；
• 主观症状（疲劳、右季肋部疼痛、口苦、食欲不振）不明显；
• 肝脏大小正常，仅部分患者略微肿大；
• 血液中的胆红素含量增加主要是由于结合部分所致；
• 定期观察到胆红素尿 - 尿液中尿胆素排泄增加，尿液变暗;
• 一般血液分析和肝功能检查没有变化；
• 口服胆囊造影检查结果正常；
• 加入溴磺胺后，45分钟后观察到染料保留率增加；
• 肝活检显示组织学图像正常，未检测到色素积聚。

Rotor综合征的病程良好，长期有效，一般情况无明显紊乱。在导致Dubin-Johnson综合征加重的相同因素的影响下，该病可能周期性地加重。还可能发展为胆结石。

Rotor综合征的诊断

1. 血液、尿液、粪便的一般分析。
2. 测定尿液中的胆红素和尿胆素水平。
3. 粪便中粪胆素的测定。
4. 生化血液检查：胆红素及其组分、胆固醇、脂蛋白、甘油三酯、尿素、肌酐、丙氨酸和天冬氨酸氨基转移酶、肝脏特异性酶（果糖-1-磷酸醛缩酶、鸟氨酸氨基甲酰转移酶、精氨酸酶）。
5. 肝脏和胆管的超声波检查。
6. 放射性同位素肝造影。
7. 溴磺胺黄酮试验。溴磺胺黄酮是一种像胆红素一样由肝脏分泌的染料。静脉注射后，肝脏会迅速从血液中捕获该染料，然后缓慢地分泌到胆汁中。将5%的溴磺胺黄酮无菌溶液以每公斤体重5毫克的剂量静脉注射。用于研究的血液分别在3分钟和4.5分钟后从另一侧手臂的肘静脉抽取。以3分钟后的溴磺胺黄酮浓度为100%；45分钟后染料残留百分比以此为基准计算。通常，45分钟后染料残留量约为5%。如果肝脏的排泄功能受损，血液中残留染料的百分比会显著升高。
8. 对肝脏进行穿刺活检，并对活检组织进行组织学和组织化学检查。
9. 血液检测乙肝、丙肝、丁肝病毒血清学标志物。

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