达宾-约翰逊综合征：病因、症状、诊断、治疗

Dubin-Johnson综合征是一种慢性良性疾病，其特征是间歇性黄疸，伴有结合胆红素增高和胆素尿。该病为常染色体隐性遗传，主要见于中东地区的伊朗犹太人。

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杜宾-约翰逊综合征的病因

Dubin-Johnson综合征（家族性慢性特发性黄疸，肝细胞色素不明）的病因是肝细胞排泄功能的先天性缺陷（微粒体后肝细胞性黄疸）。在这种情况下，肝细胞胆红素排泄功能受损，导致部分胆红素反流至血液（形成结合胆红素血症）。除了胆红素排泄功能障碍外，溴磺胺、玫瑰红和胆囊造影剂的排泄也受到影响。胆汁酸的排泄功能正常。

Dubin-Johnson综合征的特征是肝细胞胞质中大量深棕色色素沉积于胆管周围。宏观上，肝脏颜色从蓝绿色到近乎黑色。该色素的性质尚不明确。AF Bluger（1984）认为其基础是黑色素。

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杜宾-约翰逊综合征的症状

该病可能首先在妊娠期或服用口服避孕药期间出现黄疸（这两种情况都会导致肝脏排泄功能下降）。预后良好。

以下症状是杜宾-约翰逊综合征的特征：

• 该疾病以常染色体显性方式传播；
• 男性更容易生病；
• 该疾病的首个临床症状是在出生至25岁期间发现的；
• 该病的主要症状是慢性或间歇性黄疸，表现不明显；
• 黄疸伴有疲劳，恶心，食欲不振，有时腹痛；很少 - 皮肤轻微瘙痒;
• 由于结合（直接）胆红素含量显著增加，血液中的胆红素含量增加至 20-50 μmol/l（很少高达 80-90 μmol/l）；
• 观察到胆红素尿；尿液颜色深；
• 大多数患者的肝脏不会肿大，但偶尔会肿大1-2厘米；
• 溴磺胺试验及放射性同位素肝造影显示肝脏排泄功能急剧紊乱，其他肝脏功能检查无明显改变；
• 胆道X线检查表现为胆管、膀胱无造影剂或造影剂充盈较晚、较弱；
• 血细胞计数无变化；
• 肝细胞溶解综合征不典型。

Dubin-Johnson综合征的病程呈慢性，且病情较为稳定。疾病加重与并发感染、体力过度劳累、精神情绪应激、饮酒、使用合成代谢类固醇以及手术有关。Dubin-Johnson综合征常并发胆结石。