淋巴管平滑肌瘤病（平滑肌瘤病）：病因，症狀，診斷，治療

淋巴管肌瘤病（平滑肌瘤）是在包括肺血管和淋巴管，和胸膜肺的所有份良性平滑肌細胞增殖。疾病淋巴管平滑肌瘤病（平滑肌瘤病） - 罕見，僅在年輕女性中發生。原因不明。它表現為呼吸急促，咳嗽，胸部疼痛和咯血; 自發性氣胸經常發展。

在分析胸部X線攝影的臨床表現和結果時，懷疑存在該疾病，並通過高分辨率CT確認。預後尚未確定，但該疾病正在緩慢進展，並且多年以來經常導致呼吸衰竭和死亡。淋巴管平滑肌瘤病的根治性治療 - 肺移植。

淋巴管肌瘤病（平滑肌瘤）播散 - 病理過程的小支氣管期間描述的平滑肌纖維的腫瘤增殖，細支氣管，血壁，並與隨後的轉化細囊性肺組織的肺部淋巴管。該疾病僅影響18至50歲的女性。

[1], [2], [3], [4],

什麼導致淋巴管平滑肌瘤病？

淋巴管血管瘤病是一種僅影響女性的肺部疾病，主要發生在20至40歲之間。白人的代表是最危險的群體。淋巴管肌瘤病具有小於1案件每1萬人口的頻率發生，並且其特徵在於良性平滑肌細胞在胸部，包括肺，淋巴和血管和胸膜的實質的異常增殖，從而導致在肺中的結構，肺氣腫的變化和囊性漸進下降肺功能。病情描述包含在當前的章節，因為病人有時誤淋巴管肌瘤病診斷IBLARB。

淋巴管平滑肌瘤病的病因尚不清楚。一個有吸引力的假設是女性性激素在該疾病的發病機制中發揮作用尚未得到證實。淋巴管平滑肌瘤病通常自發產生，並且在許多方麵類似於結節性硬化症。部分TS患者也發現淋巴管平滑肌瘤病; 因此，有人建議它是TS的一種特殊形式。在淋巴管平滑肌瘤病和血管平滑肌脂肪瘤的細胞中已經描述了結節性硬化-2基因複合物（TSC-2）的突變。這些數據表明存在兩種可能性之一：

1. TSC-2突變在肺和腎中的體細胞嵌合性導致在這些組織的正常細胞中出現疾病病灶（雖然可以預期疾病的各個部分的出現）;
2. 淋巴管肌瘤病表示在肺血管肌脂瘤組織分佈，類似於在該綜合徵轉移性良性平滑肌瘤觀察。

以下疾病的病理形態特徵是特徵性的：

• 肺部密度相當大，許多小結節直徑0.3-0.7厘米，發白，充滿液體，它們位於胸膜下;
• 肺部的某些部位存在大氣腔;
• 淋巴結增生;
• 平滑肌纖維在肺間質（肺泡間，血管周圍，支氣管周圍，胸膜下，沿著淋巴管）的瀰漫增殖;
• 血液和淋巴管壁，支氣管壁和肺泡的破壞性變化;
• 形成微囊性“細胞”肺;
• 與肺部血液和淋巴管壁破壞以及胸膜下囊腫破裂有關的肺化學氧化的發展。

這些病理形態表現是該疾病瀰漫形式的特徵。

局灶型（平滑肌瘤病）的特徵是腫瘤形成的肺實質 - 平滑肌瘤的發展。

淋巴管平滑肌瘤病的症狀

該病的最初表現是呼吸急促，更罕見的是咳嗽，胸痛和咯血。一般來說，表現通常很微弱，但一些患者可能有乾濕羅音。自發性氣胸經常發展。也有淋巴管阻塞的表現，包括乳糜胸，乳糜腹水和門尿。惡化被認為發生在懷孕期間，並可能在航空旅行期間發生; 後者在呼吸系統部分錶現的出現或加重方面特別禁忌; 氣胸或咯血的HRCT確定的廣泛胸膜下大皰性或囊性變症狀的歷史。腎錯構瘤（平滑肌，血管和脂肪組織組成的錯構瘤）在50％的患者中發現，儘管通常是無症狀的，可引起出血，其與的進展，典型地表現為在側翼血尿或疼痛。

很長一段時間，這種疾病是無症狀的。在擴大階段，淋巴管平滑肌瘤病的特徵性症狀是：

• 一開始她只擔心體力消耗，然後變得永久;
• 胸部疼痛，呼吸困難;
• 咯血（不穩定症狀）;
• 復發性氣胸 - 發生在1 / 3-1 / 2的患者表現為胸部突然劇烈疼痛，呼吸急促，缺乏肺泡呼吸和患側鼓膜燈罩敲擊聲;
• 乳糜胸 - 在胸膜腔內（一側或兩側）的一串乳化液。隨著胸腔積液的發展，呼吸短促程度加劇，在積液區域的撞擊聲中出現強烈的鈍化聲音，此處沒有呼吸; 清除液體後，液體再次積聚。特點是口腔和乳糜胸的發展與月經一致;
• 隨著疾病的發展，發展為心包心包炎和乳糜腹水，它們的外觀也與月經相一致;
• 慢性肺心病的發展（症狀學見“肺動脈高壓”）。

該疾病的病灶形式是無症狀的，並通過放射學檢測。在某些情況下，該疾病具有系統性 - 腹腔，腹膜後間隙，子宮，腸，腎臟中發展出平滑肌瘤。

疾病的激活有助於懷孕，分娩和接受避孕藥具。

淋巴管肌瘤病的診斷

淋巴管肌瘤病的懷疑在年輕婦女發生時，根據胸部透視，自發性氣胸，和/或乳糜瀉流抱怨氣短，在間質改變正常或增加的光的存在。在活檢過程中可以對診斷進行驗證，但首先應在所有情況下進行HRCT。多發性小瀰漫性囊腫的檢測對淋巴管平滑肌瘤病是特異性的。
 
只有在對HRCT的結果存在疑慮時才進行活檢。囊性變化相關平滑肌細胞（淋巴管肌瘤病細胞）的組織學檢測異常增殖，證實了疾病的存在。

肺功能測試的結果也支持診斷，並且特別適用於監測過程的動態。典型的變化在於阻塞性或混合性（阻塞性和限制性）類型疾病的出現。肺通常高度通氣，總肺容量（OEL）和胸腔通氣量增加。通常有空氣延遲（增加殘餘體積（TOE）和OO / OEL比率）。另外，PaO ₂和一氧化碳的擴散性通常會降低。大多數患者的工作能力也有所下降。

[5], [6],

淋巴管血管瘤病的實驗室診斷

1. 血液的一般或共同分析 - 必不可少的變化不存在。一些患者有嗜酸性粒細胞增多，通常伴有ESR升高，尤其是伴隨氣胸。
2. 一般尿液分析 - 可能有輕微的蛋白尿（症狀非特異性和不穩定）;
3. 的血液生化分析 - 有時觀察到的高膽固醇血症可能增加alfa2-水平和γ球蛋白，轉氨酶，總乳酸脫氫酶，血管緊張素轉換酶。
4. 胸水的調查。Chilothorax對於淋巴管平滑肌瘤病是極其特徵的。胸水俱有以下特徵：
   • 顏色乳白色;
   • 離心後保留液體的濁度;
   • 甘油三酯含量大於110mg％;
   • 含有乳糜微粒，通過聚丙烯酰胺凝膠中脂蛋白的電泳檢測。

器官診斷淋巴管平滑肌瘤病

1. X線檢查肺部。在該疾病的瀰漫性形式中，由於間質纖維化和瀰漫性多灶性（粟粒）朦朧症的發展，特徵性X射線徵像是肺模式的強化。後來，隨著許多小囊腫的形成，出現了“細胞肺”的圖片。

焦點形狀的特徵是直徑從0.5到1.5厘米變暗並具有清晰邊界的焦點。

隨著氣胸的發展，塌陷的氣壓肺被確定，隨著乳糜胸的發展，密集的均勻陰影（由於積液）以及傾斜的上邊界。

2. 肺的計算機斷層掃描揭示了相同的變化，但更早，包括囊性和大皰形成。
3. 調查肺通氣量。由於形成許多囊腫而引起肺殘餘體積的特徵性增加。大多數患者也有阻塞型呼吸衰竭（FEV1下降）。隨著疾病的發展，限制性呼吸衰竭也與相關（GEL降低）有關。
4. 血氣的調查。隨著呼吸衰竭的發展產生動脈低氧血症，氧氣的局部張力減少，特別是體力消耗後。
5. 心電圖。隨著疾病的進展，可見右心房和右心室心肌肥大的徵象（見“肺動脈高壓”）。
6. 肺活檢。進行肺組織活檢的研究來驗證診斷。只有開放式肺活檢才能提供信息。活檢顯示肺間質中平滑肌纖維的瀰漫性增生。

淋巴管平滑肌瘤病的檢查項目

1. 常見的血液檢查，尿液檢查。
2. 生化血液檢測 - 測定膽固醇，甘油三酯，總蛋白，蛋白質組分，膽紅素，轉氨酶。
3. X線檢查肺部。
4. 胸水的調查 - 評估顏色，透明度，密度，細胞學，生化分析（測定膽固醇，甘油三酯，葡萄糖）。
5. 心電圖。
6. 超聲的腹腔和腎臟。
7. 進行開放式肺活檢，隨後進行組織學檢查活檢標本。

治療淋巴管平滑肌瘤病

淋巴管肌營養瘤病的標準治療方法是肺移植，但該疾病可在移植中復發。替代療法，特別是使用孕激素，他莫昔芬和卵巢切除術的激素療法在大多數情況下無效。氣胸也可能是一個問題，因為它可能經常復發，是雙邊的，對標準治療不敏感。反复性氣胸需要肺部剝脫，胸膜固定術（滑石粉或其他物質）或胸膜切除術。在美國，患者可以在淋巴管平滑肌瘤病基金會獲得心理支持。

淋巴管平滑肌瘤病有什麼預後？

鑑於淋巴管平滑肌瘤病患者的極端罕見和淋巴管平滑肌瘤病患者臨床狀態的顯著變異性，淋巴管平滑肌瘤病的預後並不明確。總的來說，這種疾病正在緩慢進展，最終導致呼吸衰竭和死亡，但是根據各種來源，預期壽命差異很大。患者應該意識到疾病的進展在妊娠期間會加速。中位生存期從診斷日起約為8年。