儿童红细胞性贫血

与卟啉合成或利用障碍相关的贫血（铁粒幼细胞贫血、铁粒幼细胞贫血）是一组异质性疾病，包括遗传性和获得性，与参与卟啉和血红素合成的酶活性受损有关。“铁粒幼细胞贫血”一词由Heylmeyer（1957年）提出。铁粒幼细胞贫血患者血清铁含量升高。在骨髓中，可以发现环状铁粒幼细胞——有核红细胞，其核周边缘由粗粒含铁血黄素颗粒组成，代表充满铁的线粒体。

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铁线莲贫血的病因

遗传形式

它们以隐性、X 连锁方式（男性受到影响）或常染色体显性方式（男性和女性都会受到影响）传播。

代谢阻滞可能处于甘氨酸和琥珀酰辅酶A形成δ-氨基乙酰丙酸的阶段。该反应需要磷酸吡哆醛，它是吡哆醇和氨基乙酰丙酸合成酶的活性辅酶。

获得性形式

与卟啉合成受损有关的获得性贫血可能是由铅中毒引起的。

家庭铅中毒在儿科实践中相当常见。食用储存在罐头或自制釉陶中的食物会导致铅中毒。铅中毒最常见的原因是摄入含铅涂料、石膏和其他浸透铅染料的材料（报纸、石膏、碎石；铅含量超过0.06%），以及家庭灰尘和土壤颗粒（铅含量超过500毫克/千克）。铅不仅通过吸入进入大气，更常见的是，它会随着灰尘和土壤颗粒沉淀并进入人体。对于婴儿来说，使用受污染的水冲泡婴儿配方奶粉会导致铅中毒。在家中熔炼铅时未采取必要的预防措施也可能导致铅中毒。

铁粒幼细胞贫血的病因

铁蚴病性贫血的诊断

通过检测红细胞中卟啉的含量可以确诊遗传性贫血。已证实，在遗传性铁幼细胞性贫血中，红细胞原卟啉含量降低。红细胞粪卟啉含量可升高也可降低。正常情况下，全血中红细胞原卟啉的平均水平为18 μg%，无贫血时上限为35 μg%。为了检测铁储备含量并确诊含铁血黄素沉着症，可使用去铁试验。肌肉注射500毫克去铁后，正常情况下每日尿液中铁的排出量为0.6-1.2毫克，而铁幼细胞性贫血患者则为5-10毫克/天。

为了诊断铅中毒，需要测定静脉血中的铅含量；全血中红细胞原卟啉的含量（通常高于 100 μg%）表明铅具有毒性。

铁粒幼细胞贫血的诊断

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铁线莲贫血的治疗

遗传性铁粒黄斑水肿患者的治疗

1. 大剂量维生素B _{6 - 每日肌肉注射4-8毫升5％溶液。如果没有效果，则建议使用维生素B12}的辅酶-磷酸吡哆醛。口服时，每日剂量为80-120毫克。
2. 地斯菲拉（用于结合和去除体内的铁）——10毫克/千克/天，每月一次，每年3-6次。

铁粒幼细胞贫血的治疗

预防铅中毒

为避免铅中毒，在翻修旧房时，例如临时安置儿童时，应采取预防措施。焚烧和掩埋含铅油漆尤其危险；应刮掉或用化学方法清除。监测居住空间状况并严格执行卫生和建筑规范，可以降低中毒发生率。