鐵粒幼細胞性貧血的原因

遺傳形式

通過隱性傳播，與X染色體（生病男性）或常染色體顯性型（生病的男性和女性）相關。

代謝阻斷可以處於由甘氨酸和琥珀酰CoA形成δ-氨基乙酰丙酸的步驟。該反應需要磷酸吡哆醛，吡哆醇的活性輔酶和氨基乙酰丙酸的合成酶。原卟啉和其他卟啉的紅細胞中的低濃度在實驗室檢測。在其他情況下，代謝阻滯可能位於糞卟啉原和原卟啉Ⅸ形成的階段之間，可能是由於糞卟啉原的脫羧酶不足。在這種情況下，紅細胞中原卟啉水平降低的共卟啉量增加。違反原卟啉和血紅素的形成導致不能使用鐵來合成血紅蛋白，這導致鐵在體內積聚並沉積在組織和器官中。

通常，在兒童晚期，疾病的臨床症狀表現出來。患者由於缺氧而引起貧血綜合徵，並且由於鐵在器官和組織中的沉積而導致組織含鐵血黃素沉著症的表現，所述器官和組織未用於血細胞生成的需要。貧血症候群的表現為嗜睡，無力，體力消耗過程中迅速疲勞。在檢查時，注意到皮膚和粘膜的蒼白，足以達到貧血的程度。含鐵血黃素的表現為肝脾腫大; 由心肌中鐵沉積引起的心血管衰竭（患者抱怨心悸，呼吸困難，心動過速，水腫）; 由於胰腺中鐵的沉積而引起的糖尿病的可能發展; 可以擊敗肺，腎和其他器官。在一些患者中，皮膚變成土色。

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與卟啉合成受損有關的後天性貧血可能是鉛中毒所致。

家庭鉛中毒在兒科實踐中很常見。它們在食用儲存在鍍錫或陶器中的食品時會產生手工藝生產的釉。鉛中毒經常通過進入引起的塗料，石膏和富鉛染料（報紙，石膏，石，鉛的含量超過0.06％），以及房屋灰塵，土壤顆粒（500毫克/公斤的鉛含量）的其它材料含鉛。鉛從大氣中吸收，不僅是吸入，大多數情況下它會沉積並進入塵土和土壤顆粒。在嬰兒中，當使用受污染的水製備混合乳時會發生鉛中毒。在家中冶煉鉛時，毒素會導致不遵守必要的預防措施。

在膽色素原鉛中毒破壞轉換δ-氨基乙酰丙酸，對原卟啉原koproporfirinogena和鐵的摻入原卟啉。血紅素合成中的這三種代謝缺陷可通過參與這些合成步驟的酶巰基的鉛阻斷來解釋，主要是δ-氨基乙酰丙酸脫氫酶和合成。其結果是紅系細胞的（在尿中的出現和在大量的）δ-氨基乙酰丙酸的積累，提高了原卟啉，koproporfirinogena和鐵的含量。鉛中毒時的貧血（飽和症）也是由於紅細胞溶血增加所致。

土星主義的臨床表現以神經系統損傷症狀為特徵。患者頭痛，頭暈，睡眠不好，煩躁不安。可能的運動過度綜合徵，暫時性輕癱。由於長期和嚴重的鉛中毒，多發性神經炎，腦病和驚厥綜合徵是可能的。出現鉛絞痛，模擬“銳利的胃”。當檢查 - 皮膚蒼白，土灰色陰影 - “鉛色蒼白”。一個特徵是牙齒頸部牙齦上的前緣。注意到有消化不良症。

所獲取的鐵粒幼細胞性貧血可與服用某些藥物相關聯：TB（環絲氨酸，異煙肼）在腫瘤治療（melfan，硫唑嘌呤），氯黴素，即使用是次要的。鐵粒幼細胞性貧血的能力在接收上面提到的，由於這一事實，藥物的患者，他們是代謝吡哆醇和部分拮抗劑抑制氨基乙酰丙酸合成酶的活性。