遺傳學家

遺傳學家是研究世代傳染疾病機制的專家。每種疾病都有其自己的傳播模式。缺陷基因的攜帶者不一定會將其傳送給他們的孩子，並且作為攜帶者並不總是意味著生病。

在世界上，有5％的孩子出生時患有先天性疾病。遺傳學家可以預防的最常見疾病： 

1. 血友病。
2. 色盲。
3. 脊椎的分裂。
4. 唐氏綜合症。
5. 先天性髖關節脫位。

我應該何時去找一位遺傳學家？

沒有給所有孕婦諮詢遺傳學家。我應該何時去找一位遺傳學家？首先，請那些誰已經有一個孩子有遺傳性病變，如果母親是35歲以上，或者如果在懷孕期間的婦女採取接受化療或做身體的廣泛領域的X射線。

遺傳學家使用哪些診斷方法？

他們通常對這個問題感興趣，當你向一位遺傳學家致意時，你需要傳遞什麼樣的測試？那些轉向遺傳學家的人被指定進行研究，以確定是否存在導致該疾病的突變基因。

你可能很有興趣知道遺傳學家使用哪些診斷方法？ 

• 系譜學方法。收集患者血統數據。如果您有幾代人的祖先健康狀況信息，對於遺傳學家來說，它可能非常有價值。以那些照顧他們的根源並了解他們的祖父母和他們的父母的生活為例。
• 生物化學方法 - 用於診斷遺傳決定的代謝病理。
• 產前診斷 - 應用於胎兒，已經由女性構思。在懷孕可以中斷的時候對胎兒液體進行採樣。羊水的免疫化學分析是在諸如α-法布洛芬（AFP），絨毛膜促性腺激素（CH），雌三醇和17-羥基黃體酮等參數上進行的。增加法新社 - 中樞神經系統發展的指標（無腦畸形，脊髓裂開等）。AFP和雌三醇減少以及HG增加可能表明胎兒中存在唐氏病。17-羥孕酮的增加將表明侵犯腎上腺。 
• 雙胞胎的方法。
• 肌肉活檢。

遺傳學技巧

遺傳學技巧可以幫助你生下一個健康的寶寶，相當簡單。

如果一名女性在35歲後懷孕，她會得到遺傳諮詢。

不建議使用近親婚姻。由於父親和孩子的母親之間有很高的親緣關係，他可能會出現偏差。如果你仍然想做一個密切相關的婚姻，請提前參觀遺傳學。

最後一個字永遠留在父母身邊，遺傳學家只會通知配偶關於可能的病理。

遺傳疾病

最常見的遺傳疾病，其預防與遺傳學家有關。

• Alcaperuria是酶homotenzinase先天缺陷。疾病症狀：將尿液染成黑色，逐漸著色臉頰和鞏膜。建議食療，不包括肉類和雞蛋。
• 組織鬆弛素是組氨酸酶的一種缺陷。因此，代謝產物對神經系統有毒。這會影響孩子的智力發育。他在成長中落後，並且因神經興奮性增加而患病。這種疾病發生在20,000名兒童中的一名。這些患者可以通過任命一種特別的飲食來強化脂肪和碳水化合物。
• 多囊腎病是一種影響全球1200多萬人的疾病。它的特點是在腎臟中形成多個囊腫。它們即使在子宮內也會形成，並且在成年後會影響腎臟，使他們完全停止工作。疾病症狀：腹痛，尿路感染，腎功能衰竭。沒有特定的治療方法，可能需要腎移植。
• 馬凡氏病是一種影響結締組織的疾病。以細細的手指和心臟缺陷為特徵。該疾病可影響肺和肌肉骨骼系統的功能。患者常常與肢體，脊柱側凸，不規則咬傷，視力障礙和青光眼，心律紊亂不成比例。
• 血友病是血液凝固性的遺傳性疾病。該疾病有兩種類型：由於違反了血液VIII的凝固性因素和因子IX對凝固性的侵害。平均患病率為1：30000。
• 血友病的症狀：關節和肌肉長時間出血。
• 治療是在特殊替代療法的幫助下進行的。
• 唐氏綜合徵 - 當孩子在形成合子時從母親或父親獲得額外的21號染色體時發生。

患者俱有特徵性表現：平坦的眼睛，舌頭寬闊，圓頭，小耳朵。頭髮很柔軟，挺直。刷子很寬，小指縮短。

與這些孩子的父母一起進行特殊工作。唐氏綜合症沒有得到治療，但有人可以適應社會。這種惡習越來越多的孩子留在家中。

現代遺傳學已經達到瞭如此高的發展水平，可以說有資格的遺傳學家是你健康美麗的孩子誕生的助手。當然，你的孩子是否會出現遺傳性疾病，很大程度上取決於你對自己和你的健康的態度。遺傳傾向不是判決。大多數疾病是多因素的。如果您排除有害因素的影響，您可以幫助寶寶出生健康。

遺傳學家可以幫助防止孩子患上許多嚴重的疾病。遺傳諮詢並不否定這樣一個事實，即是否給這個孩子一個生命的最後一個詞是你的。

如果你想知道發生腫瘤疾病，動脈粥樣硬化，中風和糖尿病的風險，遺傳學家也可以幫助你。當女演員安吉麗娜朱莉知道由於母親患病而患上乳腺癌的高風險時，決定進行乳房切除術的時候，世界感到震驚。我們不會敦促你採取極端措施。但也許是遺傳學家，告訴你癌症的易感性，會促使你更仔細地照顧自己。