特發性全身性和局灶性癲癇

抽搐病、癲癇病、神聖病、月亮病 - 一旦疾病沒有被稱為，它就會表現為令人恐懼的意外周期性癲癇發作，在此期間患者突然跌倒在地，抽搐發抖。我們將討論癲癇，現代醫學認為它是一種慢性進行性神經系統疾病，其特定症狀是無端的、定期反復發作的癲癇發作，包括驚厥性和非驚厥性。由於這種疾病，可能會發生特殊的性格變化，導致癡呆症和完全脫離正在進行的生活。甚至古羅馬醫生剋勞迪烏斯·蓋倫 (Claudius Galen) 也區分了兩種類型的疾病：特發性癲癇，即遺傳性、原發性，其症狀在很小的時候就已經出現，以及繼發性（症狀性），在任何疾病的影響下發展到後期。具體因素。 [1]

在更新的國際抗癲癇聯盟分類中，該疾病的六個已確定病因類別之一是遺傳性的——一種獨立的原發性疾病，表明存在遺傳易感性或存在新出現的基因突變。本質上 - 上一版中的特發性癲癇。本例患者腦部結構無器質性病變可引起癲癇反復發作，發作間期未見神經系統症狀。在已知的癲癇形式中，特發性是最有利的預後。 [2],  [3], [4]

流行病學

據估計，全世界有 5000 萬人患有癲癇症，其中大多數人無法獲得醫療服務。 [5]， [6] 一項對全球研究的系統評價和薈萃分析表明，活動性癲癇的點患病率為每 1000 人 6.38，終生患病率為每 1000 人 7.6。癲癇的患病率在性別和年齡組之間沒有差異。最常見的是全身性癲癇發作和病因不明的癲癇。 [7], [8]

平均而言，世界上有 0.4% 至 1% 的人口需要抗癲癇治療。發達國家的發病率統計數據顯示，每年每 10 萬居民中有 30 至 50 例新的癲癇綜合徵病例。假設在發展水平較低的國家，這個數字是兩倍。在所有形式的癲癇中，特發性癲癇的發生率為 25-29%。 [9]

原因 特發性癲癇

該疾病在絕大多數兒童和青少年病例中表現出來。患者沒有導致腦損傷的既往疾病和損傷史。現代神經影像學方法並不能確定大腦結構中是否存在形態學變化。特發性癲癇的病因被認為是疾病發展的遺傳易感性（大腦的致癲癇性），而不是直接遺傳，只是在患者的親屬中，該疾病的病例比人群中更常見. [10]

家族性特發性癲癇病例很少見；目前已確定五種附加綜合徵為單基因常染色體顯性遺傳。確定了其突變導致良性家族性新生兒和嬰兒癲癇發作、伴有熱性驚厥的全身性癲癇、伴有夜間癲癇發作的局灶性額葉和聽力障礙的基因。對於其他附加綜合徵，可能會遺傳一種病理過程的發展趨勢。例如，在大腦神經元活動的所有頻率範圍內同步，稱為癲癇，即在其膜的內側和外側在未興奮狀態下具有不穩定的電位差。在興奮狀態下，癲癇神經元的動作電位明顯超常，導致癲癇發作，反復發作，神經元細胞膜受到越來越多的影響，病理性離子交換是通過破壞的神經元膜形成的。結果是一個封閉的循環：反復高強度神經放電導致癲癇發作導致大腦物質細胞的深層代謝紊亂，促進下一次癲癇發作的發展。 [11]

任何癲癇的一個具體特徵是癲癇神經元對仍未改變的髓質細胞的攻擊性，導致致癇性的擴散擴散和過程的泛化。

在特發性癲癇中，在大多數患者中，觀察到全身性癲癇活動，未檢測到特定的癲癇病灶。目前已知幾種類型的局灶性特發性癲癇。 [12]

青少年肌陣攣性癲癇 (CAE) 的研究確定了染色體 20q、8q24.3 和 1p（CAE 後來更名為青少年失神癲癇）。青少年肌陣攣性癲癇的研究表明，染色體 6p21.3 上的 BRD2 易感性多態性和染色體 15q14 上的 Cx-36 與 JME 易感性增加有關。 [13],  [14], [15]  然而，當一個人被診斷出患有癲癇症時，基因突變很少見。

風險因素

疾病發展的危險因素是假設的。主要是有患有癲癇症的近親在場。在這種情況下，生病的可能性會立即增加一倍，甚至四倍。特發性癲癇的完整髮病機制仍有待觀察。 [16]

還假設患者可能繼承了保護大腦免受過度興奮的結構的弱點。這些是 pons varoli、楔形或尾狀核的節段。此外，具有遺傳傾向的人的疾病發展會引起全身代謝病理學，導致大腦神經元中鈉離子或乙酰膽鹼離子的濃度增加。全身性癲癇發作可在 B 族維生素（尤其是 B6）缺乏的背景下發展。癲癇患者有神經膠質增生的傾向（根據病理研究）——一種替代死亡神經元的神經膠質元素的瀰漫性過度生長。定期確定其他因素會引起興奮性增加和在其背景下出現驚厥準備。

遺傳發展的風險因素，正如現在所說的，癲癇是引起病理的突變基因的存在。此外，基因突變不一定是遺傳的，它可能是第一次出現在特定患者身上，並且相信此類病例的數量正在增加。

發病

特發性癲癇的發生機制基於遺傳決定的陣發性反應性，即存在電發生受損的神經元群落。不會檢測到任何外部破壞性影響，以及引發癲癇發作的事件。然而，該疾病的表現發生在不同的年齡：在一些 - 從出生，在其他 - 在兒童早期，在其他 - 在青春期和青春期，因此，現階段發病機制的某些方面顯然仍然未知。

症狀 特發性癲癇

該疾病的主要診斷標誌是癲癇發作，包括驚厥性和非驚厥性。沒有它們，所有其他症狀，例如患者的特徵性腦電圖、病史、認知和心理特徵，都不足以確定癲癇的診斷。該病的表現通常與第一次發作有關，對於癲癇來說，這是最準確的定義。發作是一個更通用的名稱，暗示任何來源的健康狀況出現意外急劇惡化，癲癇發作是由大腦或其部分暫時功能障礙引起的發作的特例。

癲癇患者可能會經歷各種神經精神活動障礙 - 大小不一的癲癇發作、急性和慢性精神障礙（抑鬱、人格解體、幻覺、譫妄）、穩定的人格轉變（嗜睡、脫離）。

儘管如此，我再說一遍，使診斷癲癇成為可能的第一個跡像是癲癇發作。特發性癲癇最令人印象深刻且不可能錯過的發作是其全身表現 - 大抽搐發作。我將立即作出保留，即使對於廣義形式，也不需要將在下面描述的症狀複合體的所有組成部分。在特定患者中，只能觀察到部分錶現。

此外，通常在癲癇發作前夕，它的先兆會出現。患者開始感覺更糟，例如，他的心率增加，他的頭疼，出現無動機的焦慮，他可能變得憤怒和易怒，激動或沮喪，陰鬱和沈默。在癲癇發作前夕，一些患者徹夜難眠。通常，隨著時間的推移，患者已經可以猜測在他的情況下癲癇發作的方式。

癲癇發作的形成直接細分為以下階段：先兆、強直-陣攣發作、意識模糊。

光環已經是指癲癇發作的開始，可以通過各種感覺的出現來表現——刺痛、酸痛、溫暖或寒冷的觸摸、身體不同部位的微風（感覺）；眼前閃現、眩光、閃電、火光（幻覺）；出汗、發冷、潮熱、頭暈、口乾、偏頭痛、咳嗽、氣短等（植物人）。光環可以通過運動自動症（motor）表現出來 - 患者停下來跑到某個地方，開始繞著他的軸旋轉，揮動他的手臂，尖叫。有時進行單向運動（左臂、腿、半身）。精神光環可以表現為焦慮、現實喪失的攻擊，比幻覺、聽覺、感官或視覺幻覺更複雜。可能根本就沒有氣場。

然後第二階段立即發展 - 癲癇發作本身。病人失去知覺，他的身體肌肉完全放鬆（乏力），他跌倒了。對於其他人來說，墜落是出乎意料的（光環通常對他們來說是不可見的）。大多數情況下，一個人會向前跌倒，但不太常見 - 向後或側面。跌倒後，強直緊張階段開始 - 全身或部分肌肉緊張，被奴役，患者伸展，血壓升高，心率加快，嘴唇變藍。肌張力階段持續約半分鐘，然後發生有節奏的連續收縮——強直階段被陣攣階段所取代——四肢的間歇性混亂運動（越來越突然的屈伸）、頭部、面部肌肉和有時眼睛（旋轉，眼球震顫）。下巴痙攣通常會導致癲癇發作時咬舌，這是一種幾乎所有人都知道的典型癲癇症。唾液分泌過多表現為嘴裡有泡沫，咬舌時常沾染血跡。喉部肌肉的陣攣性痙攣導致癲癇發作時出現聲音現象 - 嗚嗚聲、呻吟聲。在癲癇發作期間，膀胱和肛門的括約肌經常放鬆，導致不自主的排尿和排便。陣攣發作持續一兩分鐘。在癲癇發作時，患者缺乏皮膚和腱反射。癲癇發作的強直-陣攣階段以肌肉逐漸鬆弛和癲癇活動消失而告終。起初，患者處於意識模糊的狀態——有些迷失方向，交流困難（說話困難，忘記單詞）。他還是有些顫抖，有些肌肉抽搐，但漸漸地一切都恢復了正常。癲癇發作後，患者感到完全不知所措，通常會睡幾個小時，醒來後，虛弱的表現也仍然存在——虛弱、不適、情緒低落、視力問題。

特發性癲癇也可能伴隨輕微癲癇發作。這些包括缺勤，簡單的或典型的。複雜的非典型失神在特發性癲癇中並不常見。典型 - 全身性短期癲癇發作，在此期間患者凝視不動。缺席的時間通常不超過一分鐘，此時病人的意識關閉，他沒有倒下，而是掉下手中的一切。不記得攻擊，經常繼續被打斷的課。發作後沒有先兆和意識模糊的簡單缺席發生，通常伴有面部肌肉痙攣，主要涉及眼瞼和嘴巴和/或口腔自動症 - 咂嘴，咀嚼，舔嘴唇。有時會出現非驚厥性缺席如此之短，以至於患者甚至沒有註意到它們。抱怨他的眼睛突然變黑了。在這種情況下，從手中掉落的物體可能是癲癇發作的唯一證據。

推進性癲癇發作——點頭、啄食、“salam-seizures”和頭部或整個身體的其他向前運動是由強直性肌張力減弱引起的。同時，患者不會跌倒。基本上，它們見於四歲以下的嬰兒，更常見於男孩。典型為該病的夜間發作。在以後的年齡，它們被大的癲癇發作所取代。

肌陣攣 - 快速反射性肌肉收縮，表現為抽搐。抽筋可以發生在全身或只影響特定的肌肉群。肌陣攣發作時的腦電圖顯示存在癲癇放電。

強直 - 肌肉群或整個身體肌肉組織的長時間收縮，長時間保持某個姿勢。

失張力 - 肌張力部分或完全喪失。伴有跌倒和意識喪失的全身乏力有時是癲癇發作的唯一症狀。

癲癇發作通常是混合性的——缺席與全身強直陣攣發作、肌陣攣和失張力發作等相結合。可以發生非驚厥形式的癲癇發作——黃昏意識伴有幻覺和妄想、各種自動症和恍惚。

形式

絕大多數與特發性癲癇相關的病例出現在兒童和青年時期。該組包括癲癇綜合徵，大多是相對良性的，也就是說，可以很好地接受治療或根本不需要治療，並且不會對神經系統狀態產生影響，這在癲癇發作之外是正常的。此外，在智力發展方面，兒童並不落後於健康的同齡人。他們在腦電圖上記錄了基本節律的保存，現代神經影像學方法不能檢測到大腦的結構異常，儘管這並不意味著它們實際上不存在。有時它們會在以後顯露出來，目前尚不清楚它們是否被“忽視”，或者它們是否引起了癲癇的出現。

特發性癲癇的發病與年齡有關，預後一般良好。但有時這種疾病的一種形式會轉化為另一種形式，例如，兒童失神性癲癇轉變為青少年肌陣攣性癲癇。在那些近親在童年和成年期也遭受痛苦的兒童中，這種轉變和癲癇發作的可能性會增加。

特發性癲癇的類型不明確，分類存在差異，有些形式沒有嚴格的診斷標準，如兒童失神癲癇。

特發性全身性癲癇

這種疾病的最早形式 - 良性家族性和非家族性新生兒/嬰兒癲癇發作 - 早在出生後第二天或第三天就在足月新生兒中發現。此外，大體上來說，孩子是由非常安全地忍受和分娩而沒有顯著並發症的婦女所生的。家庭形式的平均發展年齡為 6.5 個月，非家庭形式的平均發展年齡為 9 個月。目前，已經確定了基因（8 號和 20 號染色體的長臂），其突變與該疾病的家族形式的發展有關。除了癲癇家族史外，沒有其他誘發因素。在患有這種疾病的嬰兒中，會出現非常頻繁的（每天最多 30 次）短暫的 1 到 2 分鐘癲癇發作、全身性、局灶性或伴有局灶性強直-陣攣性癲癇發作，並伴有呼吸暫停發作。 [17]

兒童特發性肌陣攣性癲癇在大多數 4 個月至 3 歲的患者中表現出來。它的特徵僅在於意識保留的肌陣攣，表現為一系列推進 - 頭部快速點頭運動並外展眼球。在某些情況下，抽筋會蔓延到肩帶的肌肉。如果在行走時出現推進性癲癇發作，則會導致閃電墜落。癲癇發作可由尖銳的聲音、意外和令人不快的觸摸、睡眠中斷或醒來引起，在極少數情況下 - 有節奏的光刺激（看電視、開/關燈）。

伴有肌陣攣-張力性癲癇發作的兒童癲癇是另一種全身性特發性（遺傳）疾病。顯現年齡從十個月到五年不等。大多數會立即出現全身性癲癇發作，持續 30-120 秒。一個特定的症狀是所謂的“膝蓋受到打擊”，這是四肢肌陣攣、軀幹的推進性點頭運動的結果。通常在癲癇發作期間意識會被保留。具有失張力成分的肌陣攣通常伴有典型的缺席，在此期間意識會關閉。早晨醒來後觀察到缺席，頻率很高，有時會輔以肌陣攣成分。此外，大約三分之一的全身性肌陣攣-張力性癲癇兒童也會出現部分運動性癲癇發作。在這種情況下，預後會惡化，尤其是在經常觀察到的情況下。這可能是 Lennox-Gastaut 綜合徵發展的標誌。

兒童全身性特發性癲癇也包括該疾病的失神形式。

兒童早期膿腫性癲癇表現在生命的前四年，並且在男性兒童中更為常見。它主要表現為簡單的缺席。在大約 2/5 的情況下，缺席與肌陣攣和/或靜態成分相結合。在 2/3 的病例中，該疾病始於全身強直陣攣發作。兒童可能有一些發育遲緩。

Pyknolepsy（兒童失神癲癇）最常出現在五到七歲的兒童身上，女孩更容易受到影響。它的特點是意識突然關閉或嚴重混亂，持續時間為 2 到 30 秒，並且癲癇發作非常頻繁——可能每天大約一百次。癲癇發作的運動表現很少或完全沒有，但如果先兆先兆出現在典型的失神之前，並且癲癇發作後意識模糊，那麼這種癲癇發作被稱為假性失神。

患有骨質疏鬆症，可能會出現具有各種成分的非典型缺席 - 肌陣攣、強直性驚厥、失張力狀態，有時會觀察到自動症。各種事件可以刺激癲癇發作頻率的增加——意外的覺醒、劇烈的呼吸、照明的急劇變化。在疾病的第二年或第三年，三分之一的患者可能會出現全身性驚厥發作。

青少年失神癲癇發生在青春期和青春期（從 9 歲到 21 歲），大約一半的病例從失神開始，並可能以全身性癲癇發作開始，這通常發生在睡眠中斷、醒來或上床睡覺時。癲癇發作的頻率是每兩三天一次。過度換氣是缺席發展的刺激因素。吸收狀態伴隨著面部肌肉的抽搐或咽部和口腔的自動症。在 15% 的患者中，近親也患有青少年失神癲癇。 

另外，還可以區分伴有肌陣攣性失神的癲癇（Tassinari 綜合徵）。表現為一到七年，其特徵是經常缺席，尤其是在早上，並伴有肩帶和上肢（肌陣攣）的大量肌肉收縮。這種形式的光敏性並不典型；過度換氣是對發作的一種挑釁。在一半的患病兒童中，在行為過度和智力下降的背景下觀察到神經系統疾病。

成人特發性全身性癲癇約佔所有成人癲癇的 10%。專家認為，20歲以上甚至30歲以上的患者出現這樣的診斷結果，是由於患者及其親屬忽視了兒童時期失神和肌陣攣性癲癇發作而導致診斷晚的結果，而且複發時間較長（更多超過 5 年）。還假設，在極少數情況下，該疾病可能出現異常晚期的表現。

誤診及相關治療不充分、癲癇發作對充分治療的抵抗、治療取消後特發性癲癇復發也被稱為該疾病晚期表現的原因。

特發性局灶性癲癇

在這種情況下，該疾病的主要且通常唯一的症狀是部分（局部、局灶性）癲癇發作。在某些形式的疾病中，每個基因都與基因相關聯。這些是特發性枕葉癲癇、部分性情感性癲癇、 家族性顳葉 和基本閱讀性癲癇。

在其他情況下，只知道局部特發性癲癇是由基因突變引起的，然而，確切的責任基因尚未確定。這些是常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇和伴有聽覺症狀的局灶性癲癇。

最常見的局部疾病以 Rolandic 癲癇的形式出現（佔所有癲癇病例的 15%，在 15 歲之前表現出來）。該病好發於3-14歲的兒童，5-8歲為高峰。一個特徵性的診斷標誌 - 所謂的“Rolandic 峰” - 腦電圖上的複合物，記錄在發作間期（interictal）。它們也被稱為兒童良性癲癇發作。這種癲癇形式的癲癇病灶定位在大腦的perirolandic區域及其下部。大多數情況下，Rolandic 癲癇發生在神經功能正常（特發性）的兒童身上，但當發現中樞神經系統器質性病變時，不排除有症狀的病例。

在絕大多數患者（高達 80%）中，該疾病主要表現為在夢中開始的罕見（每月兩次或三次）簡單的局灶性癲癇發作。白天醒來或癲癇發作時，患者註意到它始於體感先兆 - 單側感覺異常覆蓋口腔（舌頭、牙齦）或咽部。然後發生局灶性癲癇發作。面部肌肉痙攣收縮發生在 37% 的病例中，口腔和咽部肌肉 - 53%，伴有嚴重的唾液分泌過多。在夢中，患者會發出聲音——咕嚕咕嚕、隆隆聲。在五分之一的患者中，肌肉收縮涉及肩部和手臂的肌肉（臂筋膜癲癇發作），甚至有一半的患者會擴散到下肢（單側）。隨著時間的推移，肌肉收縮的定位會發生變化——移動到身體的另一側。有時在大約四分之一的病例中，更常見的是在幼兒中，睡眠期間會出現繼發性全身性癲癇發作。直到 15 歲，97% 的患者會經歷完全的治療緩解。

遲發性特發性枕葉癲癇（Gastaut 型）較少見。它是一種單獨的疾病，在 3 至 15 歲之間出現，在 8 歲左右達到高峰。非驚厥性癲癇發作經常發生，表現為基本幻覺，幻覺發展迅速，持續時間從幾秒到三分鐘不等，更常見於白天或醒來時。平均而言，癲癇發作的頻率是每週一次。在絕大多數情況下，患者不會在陣發性狀態下接觸。癲癇發作會隨著症狀的出現而發展，例如眨眼、疼痛錯覺、失明。嘔吐很少見。可伴有頭痛。有些人會出現複雜的幻視、其他症狀和繼發性全身性癲癇發作。到 15 歲時，82% 被診斷患有 Gastaut 綜合徵的患者會經歷治療性緩解。

它還作為先前形式的帕納約托普洛斯綜合徵的變體而突出。它的發生頻率是經典的 Gastaut 綜合徵的十倍。這種類型的特發性枕葉癲癇可以是早發性的。發病高峰出現在 3-6 歲，但 1 歲兒童和 8 歲兒童均可發病。此外，復發性癲癇發作的最大風險與較早的首次亮相有關。假設有些病例沒有被診斷出來，因為癲癇發作大多是植物人，嘔吐是主要症狀。孩子的意識沒有受到干擾，他抱怨健康狀況不佳和嚴重的噁心，這通過嚴重的嘔吐和意識模糊和抽搐的其他表現來解決。帕納約托普洛斯綜合徵的另一種癲癇發作形式是暈厥或昏厥。昏厥伴隨強直或肌陣攣成分，有時伴有尿失禁和大便失禁，以乏力和睡眠狀態結束。癲癇發作持續半小時到七小時，通常在晚上開始。頻率很小。有時在整個疾病期間，僅發生一次癲癇發作。在 92% 的患者中，Panayopulos 綜合徵的緩解長達 9 年。

伴有情感性癲癇發作的良性兒童癲癇（Dall-Bernardine 綜合徵）也被認為是枕葉癲癇或 rolandic 癲癇的一種變體。出道時間從兩到九年不等。癲癇發作看起來像恐怖襲擊，哭泣，尖叫，蒼白，出汗增加，流涎，腹痛，自動症，混亂。癲癇發作通常在睡眠期間發生，在入睡後立即發生，但也可能發生在白天。它們在談話或任何沒有明顯刺激的活動中自發出現。在大多數情況下，緩解發生在 18 歲之前。

上述形式的部分特發性癲癇僅在兒童時期表現出來。其餘的可以隨時發展。

光敏局灶性特發性癲癇是枕葉癲癇的一種表現。癲癇發作與自發性相同，可輔以自主神經症狀，有時會發展為繼發性全身強直-陣攣發作。引起其發作的因素是頻繁的閃光，特別是在玩電子遊戲或看電視時經常發生癲癇發作。從 15 個月到 19 歲不等。

具有聽覺症狀（外側顳葉，家族性）的特發性部分性癲癇始於具有聽覺現象的先兆的出現。患者聽到打擊、沙沙聲、嘶嘶聲、鈴聲、其他強迫性聲音、複雜的幻聽（音樂、唱歌），可能會發展為繼發性全身性癲癇發作。表現發生在 3 至 51 歲之間。這種形式的一個特徵是不頻繁發作和良好的預後。

特發性部分性癲癇伴假性全身性發作，即非典型失神、張力性發作和眼瞼肌陣攣合併部分運動性發作，在腦電圖上可能類似於癲癇性腦病。但在兒童中，沒有神經功能缺損，神經影像學方法也沒有揭示結構缺陷。

還有一種遺傳決定的家族性常染色體顯性遺傳性額葉癲癇伴夜間發作。發病時間跨度很大，癲癇發作可從2年發展到56年，其確切患病率尚不清楚，但全球家庭數量正在增加。幾乎每晚都會發生過度運動性癲癇發作。它們的持續時間從半小時到 50 分鐘不等。陣攣性抽搐通常會加入，患者清醒過來後發現自己躺在地板上或處於不尋常的位置或位置。癲癇發作時，突然清醒，意識得以保留，癲癇發作後，患者再次進入睡眠狀態。癲癇發作總是與睡眠有關——之前、之中或之後。癲癇發作通常是終生的，並且在老年時變得不那麼明顯。

閱讀癲癇（字形、言語誘發），一種罕見的特發性癲癇。首次亮相將發生在青春期後期（12-19 歲），在青春期男孩中更為常見。癲癇發作在開始閱讀、寫作、口語後不久開始 - 不僅是書面的，而且是口頭的，都是一種挑釁性的刺激。發生短肌陣攣，其中口腔和喉部的肌肉參與其中。如果患者繼續閱讀，癲癇發作通常會進一步發展為全身性強直陣攣發作。在極少數情況下，可能會出現幻視。可能會出現長期癲癇發作並伴有言語功能受損。如果患者的行為結構正確，則不會發生嚴重的癲癇發作。預後有利的形式。

並發症和後果

特發性年齡相關性癲癇通常對治療反應良好，有時根本不需要治療並且會消失而不會產生任何後果。然而，忽視其症狀並希望疾病自行停止是不值得的。癲癇樣活動，特別是在兒童和青少年時期，大腦成熟和人格形成發生時，是導致某些神經功能缺損發展的原因之一，導致認知能力下降和未來社會適應複雜化. 此外，在許多患者中，癲癇發作轉變並在成年期已經觀察到，顯著降低了他們的生活質量。此類病例與遺傳易感性和早期終止治療或不治療有關。

此外，在兒童期也可出現癲癇性腦病，其初期症狀常類似於良性特發性形式。因此，對患者進行徹底檢查並進行後續治療是當務之急。

診斷 特發性癲癇

這種疾病的診斷標準是癲癇發作的存在。在這種情況下，應該對患者進行全面檢查。除了全面收集病歷外，不僅要收集患者本人，還要收集家人、實驗室和儀器研究。目前無法通過實驗室方法診斷癲癇，但需要通過臨床測試來闡明患者的一般健康狀況。

此外，為了找出癲癇發作的起源，規定了儀器診斷。主要的硬件方法是  發作間期和發作時的腦電圖。根據ILAE（國際抗癲癇聯盟）的標准進行腦電圖的解碼。

還使用了視頻監控，這可以觀察到很難預測或刺激的短暫癲癇發作。

特發性癲癇在大腦結構沒有器質性損傷的情況下被診斷出來，為此使用現代神經成像方法 - 計算機和磁共振成像。為了評估心臟的工作，通常在動態和壓力下使用心電圖和 ECHO 心電圖。定期監測血壓。 [18]

此外，還為患者規定了神經心理學、耳神經學和神經眼科檢查，根據適應症，可以規定其他檢查。

鑑別診斷

特發性癲癇的鑑別診斷很困難。首先，在這種情況下，沒有檢測到大腦物質的結構轉變，其次，表現的年齡往往無法採訪患者，第三，癲癇發作經常被掩蓋為昏厥、心因性癲癇發作、睡眠障礙等由神經和軀體疾病引起。

癲癇發作根據多種情況進行區分：植物性和心因性癲癇發作、肌張力障礙、陣發性肌麻痺、暈厥、急性腦循環障礙中的癲癇樣發作、睡眠障礙等。應警惕引起發作的因素，如站立、暴飲暴食、洗熱水澡、悶熱；明顯的情感成分；異常的臨床表現和持續時間；缺乏一些症狀，例如癲癇發作後的意識模糊和睡眠，沒有癲癇的近親以及其他不一致。鑑於疾病的嚴重性和抗驚厥藥的毒性，正確的診斷通常不僅取決於康復的預後，還取決於患者的生命。 [19]

治療 特發性癲癇

基本上，各種形式的特發性癲癇要達到長期緩解和不復發，都需要長期 藥物治療，尤其是在青少年失神和肌陣攣性癲癇的情況下。在某些情況下，終生需要藥物治療。雖然，例如，良性家族性新生兒癲癇發作在大多數情況下是自限性的，因此抗驚厥治療並不總是被認為是合理的，但有時會開出短期藥物治療。在任何情況下，其權宜之計的問題、藥物的選擇和給藥的持續時間都應由醫生在對患者進行徹底檢查後單獨決定。

在特發性全身性癲癇（各種形式，包括嬰兒癲癇發作）以及局灶性癲癇發作中，丙戊酸鹽已被證明是最有效的。使用該藥物的單一療法，在 75% 的病例中達到治療效果。可與其他抗驚厥藥合用。 [20]

含有活性成分丙戊酸鈉（丙戊酸）的製劑，例如 Depakine 或 Konvuleks，可預防典型失神發作以及肌陣攣、強直-陣攣、失張力發作的發生。消除光刺激並糾正癲癇患者的行為和認知異常。丙戊酸鹽的抗驚厥作用被認為是通過兩種方式介導的。主要的劑量依賴性是血液中活性成分濃度的直接增加，因此，在大腦物質中，它有助於增加 γ-氨基丁酸的含量，從而激活抑製過程。第二種，額外的作用機制可能與丙戊酸鈉代謝物在腦組織中的積累或神經遞質的變化有關。該藥物可能對神經元膜有直接影響。在對丙戊酸衍生物過敏的情況下禁用，慢性肝炎患者，即使有家族史和肝卟啉症，缺乏參與藥物輔助成分分解的酶。廣泛的副作用的發展也是劑量依賴性的。造血系統、中樞神經系統、消化和排泄器官以及免疫系統都可能發生不良反應。丙戊酸具有致畸特性。由於發生過敏性皮炎直至萊爾綜合徵的風險很高，因此不推薦與拉莫三嗪聯合治療。禁止將丙戊酸鹽與含有聖約翰草的草藥組合使用。應注意將這些資金與神經精神藥物聯合使用，必要時調整劑量。 [21]

氯硝西泮可增強γ-氨基丁酸的抑製作用，對所有類型的全身性癲癇發作均有效。它用於短療程和低治療有效劑量。特發性癲癇的長期課程是不可取的，藥物的使用受到副作用（包括矛盾的副作用 - 癲癇發作和癲癇發作增加）以及成癮的相當快速發展的限制。禁用於睡眠期間容易出現呼吸停止、肌肉無力和意識模糊的患者。也不適用於敏感個體和嚴重肝/腎功能衰竭的患者。具有致畸特性。

拉莫三嗪 控制全身失神發作和強直陣攣發作。為了控制肌陣攣性癲癇發作，由於作用的不可預測性，通常不開藥。該藥物的主要抗驚厥作用與阻斷鈉離子通過神經元突觸前膜通道的能力有關，從而減緩興奮性神經遞質（主要是谷氨酸）的過度釋放，這是最常見和最重要的癲癇發作的發展。其他影響與對鈣通道、GABA 和血清素能機制的影響有關。

與經典抗驚厥藥相比，拉莫三嗪的副作用更小。如有必要，即使在懷孕患者中也允許使用。它被稱為全身性和局灶性特發性癲癇的首選藥物。

Etosuximide 是治療簡單失神（兒童失神癲癇）的首選藥物。但它對肌陣攣效果較差，實際上不能控制全身強直陣攣發作。因此，對於具有發生全身強直陣攣發作高風險的青少年失神癲癇，不再開處方。最常見的副作用僅限於消化不良症狀、皮疹、頭痛，然而，有時可能會出現血像變化、四肢顫抖。在極少數情況下，會出現矛盾的影響 - 大癲癇發作。

新的抗驚厥藥托吡酯（一種果糖衍生物）也被推薦用於控制特發性癲癇的全身性和局部性癲癇發作。與拉莫三嗪和經典抗驚厥藥不同，它不能停止情感症狀。該藥物仍在調查中，但已證明可以控制癲癇發作。其作用機制基於電壓依賴性鈉通道的阻斷，從而抑制重複激發電位的出現。它還促進γ-氨基丁酸抑制介質的激活。目前還沒有關於服用托吡酯時發生依賴性的信息。六歲以下兒童、孕婦和哺乳期婦女以及對藥物成分過敏的人禁用。托吡酯與其他具有中樞抗驚厥作用的藥物一樣，有很多副作用。

另一種用於治療特發性癲癇的新藥是左乙拉西坦。其作用機制知之甚少，但該藥物不會阻斷鈉和 T-鈣通道，也不會增強 GABA 能傳遞。假設當藥物物質附著到突觸小泡蛋白 SV2A 時，就會實現抗驚厥作用。左乙拉西坦還表現出輕微的抗焦慮和抗躁狂作用。

在正在進行的臨床研究中，該藥物已證明它是控制部分性癲癇發作的有效手段，並且是全身性肌陣攣和強直陣攣發作的複雜治療中的附加藥物。然而，關於左乙拉西坦抗癲癇作用的研究仍在進行中。

迄今為止，治療特發性全身性癲癇伴失神發作的首選藥物是丙戊酸鹽、乙琥胺、拉莫三嗪或丙戊酸鹽與乙琥胺複合物的一線單藥治療。單藥治療的二線藥物是托吡酯、氯硝西泮、左乙拉西坦。在耐藥的情況下，進行綜合療法。 [22]

建議如下治療特發性全身性癲癇伴肌陣攣發作：一線 - 丙戊酸鹽或左乙拉西坦；第二種是托吡酯或氯硝西泮；第三種是吡拉西坦或多藥治療。

用丙戊酸鹽、托吡酯、拉莫三嗪單藥治療全身性強直陣攣發作；二線藥物 - 巴比妥類藥物、氯硝西泮、卡馬西平；綜合療法。

在全身性特發性癲癇中，最好避免使用經典的抗驚厥藥——卡馬西平、hapabentin、苯妥英等，這些藥會增加癲癇發作的頻率，直至發展為癲癇持續。

仍然建議使用含有活性物質卡馬西平或苯妥英或丙戊酸鹽的經典藥物來控制局灶性癲癇發作。在 Rolandic 癲癇中，使用單一療法，以最小有效劑量（丙戊酸鹽、卡馬西平、地芬寧）開具抗驚厥藥。不使用複合療法和巴比妥類藥物。

在特發性部分性癲癇中，通常不存在智力記憶障礙，因此，專家認為積極的抗癲癇綜合療法是不合理的。單一療法與經典抗驚厥藥一起使用。

治療持續時間、給藥頻率和劑量是單獨確定的。建議在第二次癲癇發作後開藥治療，最後一次發作兩年後，已經可以考慮停藥問題。

在癲癇發作的發病機制中，通常缺乏 B 族維生素，特別是 B1 和 B6、硒和鎂。在接受抗驚厥治療的患者中，維生素和礦物質，例如生物素（B7）或維生素 E 的含量也會降低。服用丙戊酸鹽時，左卡尼汀會降低癲癇發作活動。可能會發生維生素 D 缺乏，導致鈣流失和骨脆化。在新生兒中，癲癇發作可能是由於葉酸缺乏引起的，如果母親服用抗驚厥藥，則會形成維生素 K 缺乏症，從而影響凝血。維生素和礦物質可能是特發性癲癇所必需的，但是，它們的攝入量是否適當由醫生決定。不受控制的攝入會導致不良後果並加劇疾病的進程。 [23]

對於目前的癲癇發作，不需要物理治療。物理治療、治療性練習、按摩是在緩解開始後六個月後開具的。在早期康復期（從六個月到兩年），使用不同類型的物理效果，除了對頭部區域的所有效果、水力按摩、泥療、肌肉皮膚刺激和周圍神經的投射。在緩解超過 2 年的情況下，特發性癲癇治療後的康復措施包括整個物理治療程序。在某些情況下，例如，如果腦電圖上有癲癇樣活動的跡象，則進行物理治療的可能性的問題是單獨決定的。考慮到主要病理症狀來規定程序。

替代治療

癲癇是一種太嚴重的疾病，這些天不能用替代療法來治療，當控制癲癇發作的藥物出現時，至少是不合理的。可以使用治療方法，但必須經主治醫師批准。不幸的是，它們不能替代精心挑選的藥物，此外，它們會降低其有效性。

也許用森林裡種植的草的干草湯洗澡會很安全。這就是過去治療癲癇症的方式。

另一種可以在夏季嘗試的流行方法，例如，對於鄉下的市民。建議在初夏的早晨出門，在晨露未乾之前，在草地上舖一條大毛巾、床單、天然織物（棉或亞麻布）製成的床罩。它應該被露水浸透。然後用布包住病人，躺下或坐下，直到它在他的身體上變乾之前不要取下（這種方法充滿了體溫過低和感冒）。

沒藥樹（沒藥）樹脂的香氣對神經系統有非常有益的作用。人們認為，癲癇患者應該晝夜不停地吸入沒藥的氣味一個月。為此，您可以用沒藥油（幾滴）填充香薰燈或從教堂帶來樹脂片並將懸浮液從它們中分散到患者房間中。請記住，任何氣味都會引起過敏反應。

使用鮮榨果汁可以彌補服用藥用抗驚厥藥期間維生素和微量元素的缺乏。

推薦的新鮮櫻桃汁，每天兩次，每次三分之一。這種飲料具有抗炎和殺菌作用，舒緩，緩解血管痙攣，減輕疼痛。能夠結合自由基。改善血液成分，防止貧血的發展，清除毒素。櫻桃汁是最健康的果汁之一，它含有 B 族維生素，包括葉酸和菸酸、維生素 A 和 E、抗壞血酸、鐵、鎂、鉀、鈣、糖、果膠和許多其他有價值的物質。

此外，作為強化劑，您可以在牛奶成熟階段從燕麥的綠芽及其小穗中提取汁液。這種果汁和其他果汁一樣，飯前喝，三分之一杯，一天兩到三次。燕麥的幼芽具有非常有價值的成分：維生素 A、B、C、E，可發酵鐵、鎂。果汁將淨化血液並恢復其成分，提高免疫力，並使新陳代謝正常化。

還可以從藥用植物中製備湯劑、輸液、茶，並使用它們來增強免疫系統、神經系統和整個身體。草藥治療不能代替抗驚厥藥，但可以補充其效果。使用具有鎮靜特性的植物 - 牡丹，益母草，纈草。根據替代治療師的說法，聖約翰草可以減少癲癇發作的頻率並減少焦慮。它是一種天然的抗焦慮藥，然而，它與丙戊酸鹽不相容。

每天三到五次在飯前服用山金車花的輸液，每次服用 2-3 湯匙。堅持一湯匙乾花，裝滿一杯開水，一兩個小時。然後過濾。

當歸根莖乾燥，壓碎並以輸液的形式服用，每天三到四次飯前半杯。每日沖泡方法如下：將 400 毫升沸水倒在兩湯匙蔬菜原料上。兩到三個小時後，將輸液過濾並溫熱飲用，每次服用前稍微加熱。

順勢療法

特發性癲癇的順勢療法治療應由順勢療法醫師監督。有足夠的資金治療這種疾病：顛茄

顛茄（Belladonna）用於無張力發作、驚厥，該藥對伴有聽覺症狀的部分性癲癇有效。

Bufo Rana 可以很好地緩解夜間癲癇發作，無論患者是否醒來，以及 Cocculus indicus - 患者醒來時發生的癲癇發作。
Mercury (Mercurius)、Laurocerasus (Laurocerasus) 用於伴有無張力成分的癲癇發作和強直-陣攣性癲癇發作。

還有許多其他藥物用於治療癲癇綜合徵。在開順勢療法處方時，不僅要考慮疾病的主要症狀，還要考慮患者的體質類型、習慣、性格特徵和偏好。

此外，順勢療法可以幫助您在一個療程的抗驚厥藥治療後快速有效地恢復。

外科手術

手術是癲癇的根治性治療。它對藥物治療具有免疫力，經常和嚴重的局灶性癲癇發作，對患者的健康造成不可挽回的傷害，並大大增加了他們的社會生活。在特發性癲癇中，手術很少見，因為它對保守治療反應良好。

外科手術非常有效。有時手術治療在兒童早期進行，以避免認知障礙。

術前檢查對於確定真正的耐藥性非常重要。然後，盡可能準確地確定致癇灶的位置和手術量。在局灶性癲癇中使用多個切口去除或禁用大腦皮層的致癲癇區域。對於全身性癲癇，建議進行半球切開術 - 一種導致大腦半球之間癲癇發作的病理衝動終止的外科手術。 

鎖骨區域還植入了刺激器，作用於迷走神經，有助於減少大腦的病理活動和癲癇發作的頻率。 [24]

預防

預防特發性癲癇的發展幾乎是不可能的，但是，即使患有癲癇症的女性也有 97% 的機會生下健康的孩子。它通過父母雙方的健康生活方式、安全懷孕和自然分娩得到增強。

預測

絕大多數特發性癲癇病例是良性的，預後良好。平均超過 80% 的患者實現了完全治療緩解，儘管某些形式的疾病，尤其是在青少年中發展的疾病，需要長期抗癲癇治療。有時它是終身的。 [25] 然而，現代藥物主要用於控制癲癇發作並為患者提供正常的生活質量。