Vesta綜合症狀

West綜合徵 - 包括症狀黑社會的嚴重癲癇綜合徵：嬰兒痙攣症，在腦電圖間歇期（高度節律失常）和智力遲鈍的特徵性改變。這種疾病得益於英國醫生維斯塔的名字，他在1841年首先描述了他的所有症狀，看著他生病的兒子。高度節律失常吉布斯，鞠躬抽筋，痙攣或抽搐達累斯薩拉姆，肌陣攣性腦病高度節律失常：另外，這種病是這樣的名字為人所知。

流行病學

發病率約為1：3,200至1：3,500活產。據統計，這種綜合症在男孩中比在女孩中發生得更多，比例約為1.3：1。每10名生病兒童中就有9名出現痙攣，這是生命第3至8個月之間的第一次。在少數情況下，癲癇發作可能在頭兩個月內發生。

[1], [2], [3],

原因 背心綜合症

它可以歸因於一組所謂的腦病癲癇，當癲癇發作發生在大腦非炎性疾病的背景下時。

這種疾病最常見於兒童早期，其原因很多：

1. 先天性大腦發育病理學（例如，結節性硬化症）。
2. 遺傳疾病，基因突變和代謝紊亂。
3. 感染大腦。
4. 顱內出血，大腦缺氧（尤其是早產兒）。
5. Asfiksija。

這最後的原因被認為是這種危險綜合徵發展中最常見的。由於分娩繁瑣，胎兒窒息往往會發展。

討論了遺傳缺陷在Vest綜合徵病因學中的作用。確定了兩個遺傳缺陷。首先是X染色體短臂上的突變。ARX基因與嬰兒痙攣的早期發作相關。第二個是細胞週期蛋白依賴性激酶和蛋白5（CDKL5）的缺陷。

有時很難確定究竟是什麼影響了綜合徵的表現。在這種情況下，醫生診斷特發性綜合徵。那些沒有疾病跡象，但腦電圖有變化的患者（反之亦然）被認為是在1危險組。他們不需要特殊處理，但他們需要每年進行一次檢查。

如果EEG有重大體徵和改變，則將患者轉診至2個風險組。他們被規定了一定的待遇。他們也每兩年進行一次考試。最後一組風險是那些在腦電圖中有明顯症狀和變化的人。

[4], [5], [6]

風險因素

與嬰兒痙攣有關的產前疾病如下：

• Gidrocefaliâ。
• 小頭畸形。
• 積水。
• Şizentsefaliya。
• 多小腦回。
• Sturge-Weber綜合徵。
• 結節性硬化症。
• 在21條染色體上三體。
• 缺氧缺血性腦病。
• 先天性感染。
• 損傷。

導致Vest綜合徵發展的圍產期疾病如下：

• 缺氧缺血性腦病。
• 腦膜炎。
• 腦炎。
• 損傷。
• 顱內出血。

產後失調：

• Gipyerglikyemiya。
• “楓糖漿”病。
• 苯丙酮尿症。
• 線粒體腦病。
• 腦膜炎。
• 腦炎。
• 退行性疾病。
• 生物素酶的缺乏。
• 損傷。

[7], [8], [9],

發病

嬰兒痙攣被認為是由皮層和腦乾結構之間的異常相互作用引起的。在發病機制方面，中樞神經系統的不成熟和腦“腎上腺”軸的反饋是主要的。在各種應激因素的影響下，不成熟的大腦產生異常，過量釋放促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH），導致痙攣。

[10], [11], [12]

症狀 背心綜合症

這種疾病的症狀中應分配：

1. 頻繁癲癇發作的性質。治愈它們是很困難的。
2. 這種EEG的特徵性變化（gypsarhythmia）。
3. 精神運動發育中的獨特障礙。

幾乎所有患有Vest綜合徵的兒童（90％）在出生後幾乎立即出現症狀（4至8個月）。癲癇持續時間短，所以做出正確的診斷是不對的。

Vesta綜合症被認為是威脅患者生命的嚴重疾病。它也被稱為浸潤性痙攣。

襲擊總是一樣的：孩子的整個身體向前傾斜，頭部強烈彎曲。這種抽筋通常發生在寶寶醒來或入睡時。因此攻擊可能會從一天的10次到100次。

通常在癲癇發作期間，孩子可能會失去意識。因為他們，嬰兒在精神運動的發展上有滯後性。患有背心綜合症的兒童對環境反應不佳，實際上不會與親人接觸。

第一個跡象

韋斯特綜合症發作的第一個跡像是對孩子的強烈哭泣，因此醫生經常會將這樣的嬰兒診斷為絞痛。這種疾病的標準徵兆包括：

1. 整個身體向前傾斜。
2. 在整個身體的下肢和上肢廣泛抽搐。
3. 四肢不由自主地在兩側繁殖。

通常，這樣的攻擊持續時間不會超過一兩秒鐘。出現短暫的停頓，攻擊再次恢復。在某些情況下，痙攣是單一的，但更多的時候是輪流。

患有背心綜合症的兒童往往高度易怒，發育滯後，程度不一。與這些疾病的乳房往往像盲人一樣。

[13]

癲癇伴背痛綜合徵

背心綜合徵是災難性全身性癲癇的變種之一。它可能是有症狀的（在大多數情況下）或隱源性（僅佔所有病例的10％）。Vest綜合徵的經典版本可能以明顯的salamove或肌陣攣性痙攣為特徵。有時痙攣的形式是短暫的頭部連續點頭。

由於各種神經病理學或中樞神經系統中沒有某些疾病，發生了伴有背痛綜合症的癲癇。嬰兒痙攣導致兒童智力和運動功能發展緩慢，未來可能導致整體發展明顯滯後。

在80％的病例中，Vest綜合徵患兒有小兒腦癱，小頭畸形，無力症和無力症。

[14]

伴有Vest綜合徵的腦病

如上所述，Vest綜合徵也被稱為伴有心律失常的肌陣攣性腦病。Gypsarhythm是這種疾病患者腦電圖的典型但非特徵性模式。

標準的心律失常的特點是持續的心律失常和高幅度的慢波活動，並且還有許多尖峰和尖銳波。半球的不同部門之間沒有同步。有時模式可能在幅度不對稱上有所不同。

Gypsarhythm幾乎完全取代了主要的背景活動。

[15], [16], [17], [18],

症狀性背心綜合症

通常，在75％的病例中，Vest綜合徵在嬰兒生命的第二或第三季度開始。兒童發育的頭幾個月看起來很正常，只有那時有驚厥，這是特徵性的第一個徵兆。有時患者會出現延遲的精神運動發育。看到腦電圖的變化是非常罕見的。

肌陣攣或肌肉痙攣幾乎影響整個身體。在這種癲癇發作期間，寶寶的身體和四肢會彎曲。屈肌肌肉中的痙攣和收縮可以是雙側的，同步的，突然的，對稱的並且持續最多10秒。有時候他們每天會重複上百次。

在某些情況下，驚厥性發作只能影響一組肌肉。痙攣期間下肢和上肢痙攣，頭部彎曲並置於胸部。如果癲癇發作頻率很高，孩子可能會睡著。

迄今為止，有三種不同版本的Vest綜合徵，其在肌肉損傷的程度和性質上彼此不同：

1. 結節 - 許多屈曲痙攣（特別是在上肢和頭部）。
2. 頸部痙攣 - 頭部向後退。攻擊持續十秒鐘，休息一秒鐘。
3. 常見的驚厥是全身痙攣。頭部“放下”在胸部，並且四肢被轉移。

出生後或六個月後立即出現背心綜合症的兒童在運動和智力發育上存在滯後性。頻繁的痙攣只會加劇這種情況。

伴有Vest綜合徵的小腦綜合徵

在某些情況下，腦血管綜合徵可能會發生小腦綜合徵。這是小腦的失敗或者是與大腦其他部分的聯繫的侵犯。小腦綜合徵的主要症狀：

1. 手指劇烈顫抖（特別是在運動過程中）。
2. Adiodohokinez。
3. 嗜睡和肌肉鬆弛。
4. 有一種沒有落後衝動的症狀。
5. 全身性頭暈。

[19]

並發症和後果

幾乎在所有病例中，Vest綜合徵的病程都非常嚴重，因為它表現為嚴重的腦部疾病。很少，這種疾病可以用保守治療來治療。但通常，即使經過有效的治療，隨著時間的推移也會出現復發。

幾乎總是在患者恢復後，注意到嚴重且相當嚴重的神經殘留現象：癲癇及其等同物，錐體束外表現。此外，患者發展精神障礙：白痴或輕度癡呆。

只有2％的病例（根據吉布斯）發生自發完全恢復。

[20], [21], [22], [23]

診斷 背心綜合症

在這樣的醫生的幫助下進行背心綜合徵的診斷：神經外科醫生，癲癇醫師，神經科醫師，兒科醫師，免疫學家，內窺鏡醫生和內分泌學家。由於使用了現代設備，可以進行更準確的診斷。通常用於：放射性磁和計算機斷層掃描，顱腦鏡檢查（極少數情況下），腦血管造影。還進行神經生理檢查以揭示癲癇發作的病理焦點。

最流行的診斷Vest綜合徵的方法是：腦電圖和氣體腦電圖。

感謝腦電圖，可以檢測生物曲線的高度節律性：

1. 生物曲線的振幅不規則。
2. 沒有主曲線的同步。在睡眠或覺醒期間可能會出現“峰值曲線”。
3. 光刺激效率低。

在某些情況下，在氣體腦電圖的幫助下，人們可以看到腦室的擴張。注意到在Vest綜合症的後期階段，腦積水。

[24], [25], [26], [27], [28]

鑑別診斷

West綜合徵可以區分這兩種疾病，癲癇是在嬰兒期（絞痛，煩躁不安，小兒手淫giperekspleksiya，呼吸道攻擊）頻繁，並與一些癲癇綜合徵（例如，局灶性癲癇）。腦電圖在差分診斷中起著非常重要的作用。

[29]

治療 背心綜合症

治療在每種情況下都是單獨的，並取決於引起Vest綜合症和大腦發育狀態的原因。

目前治療Vest綜合症的主要方法是用促腎上腺皮質激素（ACTH）（Sabril，氨己烯酸）進行類固醇治療。但是這種治療應該非常謹慎，在嚴格的醫療監督下，因為類固醇藥物和氨己烯酸都有很多嚴重的副作用。還有必要選擇合適的抗驚厥藥，以及有助於使大腦血液供應正常化的藥物。

有時神經外科醫生應該進行手術，在此期間髓膜解剖的骨針以及血管先天性動脈瘤的病理灶被切除。該程序通過立體定向手術和各種內窺鏡方法進行。治療Vest綜合症的新方法和相當昂貴的方法是使用乾細胞。它被認為是有效的，但由於該程序的高成本而不受歡迎。

這種方法的實質是在幹細胞的幫助下恢復大腦受損區域。

Vest綜合症的特發性形式通常在特殊藥物的幫助下治療：

1. 抗驚厥劑 - 例如，“脫毛”，“硝基安定»，雙丙戊酸鈉（丙戊酸鹽），妥泰（托吡酯），Zonegran（唑尼沙胺），ONFI（氯巴佔）或克諾平（氯硝西泮）..
2. 類固醇激素藥物 - 例如氫化可的松，潑尼松龍，Tetrakozaktid。
3. 維生素 - 例如維生素B6（吡哆醇）。

如果癲癇發作的次數和頻率降低，治療是有效的。如果將來選擇適當的治療，孩子通常會開發和學習。

但值得了解的是，即使是現代藥物也有許多副作用：

1. 違反集中。
2. 疲勞。
3. 過敏性皮膚反應。
4. 抑鬱症。
5. 神經病變。
6. 肝功能衰竭。

帶有Vest綜合徵的LFK

Vesta綜合徵的治療性體育鍛煉應在康復醫生和運動醫學博士的嚴格監督下進行，以免加重癲癇發作。這種治療方法非常流行，但如果沒有復雜的藥物治療，就不會取得有效的結果。

恢復情況

Vest綜合徵長時間沒有癲癇發作並不能說疾病已經進入緩解階段。但一些醫生認為，如果在一個月內沒有看到痙攣，驚厥，心律失常和腦電圖改變，那麼這可以被認為是恢復。不幸的是，迄今為止，這種情況非常罕見。據一些消息來源，只有8％的患者完全治愈，根據吉布斯這個數量只有2％。

[30], [31], [32]

預防

預防韋斯特綜合徵的主要措施是及時診斷和適當治療。被認為是這種疾病的主要症狀的癲癇發作必須被穩定。

[33], [34], [35], [36]

預測

發生Vest綜合徵的一般預後很難預測，因為其發生的原因不同。因此，例如，對於特發性綜合徵，預後比症狀綜合徵更有利。

這可以通過以下事實來解釋：這種疾病的特發性形式要容易得多：發作的頻率和強度較低，孩子在發育中並沒有太多落後。通常，這些嬰兒的疾病會轉化為其他形式的癲癇。未來，這些孩子中約有40％與同齡人沒有差異。

在其他情況下，治療更為複雜，其結果效果不佳。如果發現有症狀的Vest綜合徵患兒對藥物不耐受，則治療變得更加複雜。少於50％的此類患者獲得緩解。根據研究結果，只有30％的患者在藥物治療的幫助下完全或幾乎完全治愈。

不幸的是，無論治療的有效性如何，所有患有Vest綜合徵的患者中有90％是身體或智力遲鈍的。這是因為驚厥經常會不可逆轉地破壞大腦的某些部分。

未來患有Vest綜合症的兒童中有60％有任何形式的癲癇。有時候這種疾病會變成Lennox-Gastaut綜合徵。

有利的預後因素：

• 隱源性或特發性病因。
• 在4個月以上發病。
• 沒有非典型癲癇發作。
• 沒有EEG的不對稱異常。
• 治療效果。

根據研究，5％的Vest綜合徵患兒不能存活到5年。死亡是由於疾病或因治療的副作用而發生的。五分之一的患者在第一年內死亡，因為大腦的先天性病變與生命不相容。