Kriegler-Nayyar綜合症：原因，症狀，診斷，治療

基礎克里格勒 - 納賈爾綜合症（非溶血性核黃疸）在於完全不存在肝細胞葡萄糖醛酸轉移酶的和肝臟的絕對不能綴合膽紅素（黃疸微粒）。因此，未結合膽紅素升高血中濃度急劇且具有影響基底節（核黃疸）對中樞神經系統的毒性作用。作為膽紅素毒性作用的表現，心肌，骨骼肌和其他器官也有顯著的營養不良變化。通常在檢查肝活檢標本時，沒有形態學變化，有時會出現小的脂肪性肝病，輕微的門靜脈週纖維化。

[1], [2], [3], [4], [5],

Kriegler-Nayar綜合徵的症狀

有兩種類型的Kriegler-Nayyar綜合徵：

我的Kriegler-Nayyar綜合症的特點是具有以下特點：

• 傳染的常染色體隱性;
• 強化黃疸在出生後的頭幾天發展並持續一生;
• CNS已經出現在嬰兒期，由補品或yuyunicheskimi抽搐，角弓反張，手足徐動症，眼球震顫，肌肉高血壓，延緩身心發展表現;
• 嚴重高膽紅素血症（非結合膽紅素水平比正常水平增加10-50倍）;
• 在膽汁中只能找到膽紅素的痕跡;
• 膽紅素尿症缺乏，尿液和糞便中的urobilin體數量少; 糞便的Acholia是可能的;
• 苯巴比妥不會降低血液中未結合膽紅素的含量;
• 反映肝臟功能的酶（丙氨酸轉氨酶，果糖-1-磷酸醛縮酶）在血液中的活性可能稍微增加;
• 大多數患者在生命的第一年死亡。

II型Kriegler-Nayar綜合徵具有以下特徵表現：

• 傳染性常染色體顯性型;
• 疾病的過程更加溫和;
• 黃疸不那麼激烈;
• 血清中非結合膽紅素含量比標準值高5-20倍;
• 神經系統疾病罕見且輕微，可能完全缺失;
• 膽汁是有色的，在糞便中檢測到大量的尿膽素原;
• 膽紅素缺乏;
• 苯巴比妥的使用導致血清膽紅素降低。

區分Kriegler-Nayar綜合徵的1型和2型並不總是容易的。為了區分它們，有可能的是，通過高效液相色譜法定義膽紅素級分估計了苯巴比妥的治療效率。此外，這些類型可以通過測定施用苯巴比妥後膽汁黃色素的含量來區分。在類型2中，血清膽紅素水平和非結合膽紅素比例降低，膽汁中單分量和雙分量含量增加。在1型時，血清膽紅素水平不降低，而在膽汁中主要檢測到未結合的膽紅素。顯然，將來，診斷將基於體外表達患者的突變DNA。

Kriegler-Nayar綜合徵必須與新生兒的生理性黃疸區分開來，這是由於在孩子出生時肝臟結合系統不夠成熟。這種黃疸具有以下特徵，可將其與Kriegler-Nayar綜合徵區分開來：

• 黃疸出現在生命的第二天，在第五天達到最大值，並在未出生的嬰兒中出生7-10天，10-14天未經治療通過;
• 血清中非結合膽紅素含量不超過170μmol/ l，250μmol/ L以下的早產兒;
• 沒有觀察到中樞神經系統的損傷。