在性發育的先天病理學中診斷研究的主要原則是闡明組成性概念的所有環節的解剖和功能狀態。
檢查生殖器。當一個孩子出生在性別的定義中時,醫生是由外生殖器結構(“產科地板”)引導的。當性腺發育不全和外生殖器睾丸女性化結構的完整形式永遠是女人味,所以選舉一位女性公民性的問題是明確,儘管基因和性腺,其在後一種情況下會是男性。在睾丸女性化綜合徵中,許多病例的診斷可以在成年時在“大嘴唇”或腹股溝疝中存在睾丸的情況下確定。觸診腹外睾丸允許確定其大小,一致性,並提示腫瘤改變的可能性。
當男孩和與陰莖的遺傳和女性的性腺性別結構先天性腎上腺皮質增生症的嚴重形式腹腔隱睾可能是正常的,這常常導致的新生女嬰與隱睾男孩的錯誤評估。當克蘭費爾特綜合徵外生殖器的結構在出生時,正常男性,這使得通常的檢查的基礎上,進行診斷。新生兒外生殖器的陰陽結構需要更深入的檢查,以確定病理和性別選擇的形式。陰道感測(泌尿生殖竇)揭示了不存在或急劇在睾丸女性化和男性化不完全的綜合徵縮短它。所有原發性閉經的病例都需要探查陰道排除其發育不良。直腸指檢允許建立子宮的存在和大小,與發育不全和性腺發育不全和女孩先天性腎上腺增生測定,並以不完全的男性化和睾丸女性化缺席。超聲檢查可以讓你明確子宮和性腺的狀態。
體檢包括確定骨骼發育的特徵體徵,肌肉系統,脂肪組織。在出生時檢查揭示了特徵性體徵特納氏綜合徵(小的高度,機翼皮膚褶皺頸部縮短IV-V和掌骨蹠骨,腫脹(lymphostasis)四肢和米。P.)。
在青春期期間身材矮小的骨骼形成了一個規律,是性腺功能減退的徵兆之一。相反,當兒童的身體的早期飽和不適當形成的骨架的特徵構造大量性激素:四肢的管狀骨的縮短給出“hondrodistroficheskih”比例的印象。骨骼的類似結構是腎上腺皮質的先天性功能障礙的特徵。在青春期,第二性徵發展的特徵具有特殊意義。具有未確定的外生殖器結構的男性性特徵的早期表現證實了診斷女孩中腎上腺皮質的先天性功能障礙。睾丸女性化綜合症的特徵是沒有性乳癖和月經,乳腺的及時發育和女性特徵。生殖器牽引假性男性兩性畸形的不足證明睾丸雄激素功能不足(或對雄激素組織不敏感)。Klinefelter綜合徵常見男孩乳腺發育。應該記住的是,性發育的某些先天性病理形式伴隨著內部器官的特徵性畸形。所以,在睾丸女性化的綜合症發現腎臟和輸尿管,特納氏綜合徵的異常 - 心臟和血管先天性畸形,腎臟。
缺乏與自青春期性腺發育不全或失敗性腺,按照“反饋”的原則,使下丘腦 - 垂體系統中,這往往會導致類型的下丘腦病變的發展的激活“綜合症閹割”(營養血管肌張力障礙,代謝紊亂,trophicity )。因此,這些患者需要血壓,體重,皮膚營養不良性功能“皮紋”的出現波動的系統性監測。如有必要,進行腦電圖研究。下丘腦 - 垂體系統的規範化是補償性激素缺乏的間接測量。
遺傳測試是必要的,並且在新生兒期 - 的主要診斷方法之一。在引入到確定性染色質(HRP)以所有的新生兒將允許在出生時檢測的疾病,如克氏綜合徵的實踐中,從男性遺傳性別,睾丸女性化綜合徵,特納綜合徵純發育不全性腺,允許分化的先天性腎上腺皮質和特發性胎兒男性化從男孩腹腔隱睾女孩(正HRP)外生殖器,並形成假兩性畸形的男性(減去HRP)。Y型染色質研究熒光方法使得能夠檢測Y染色體,為解決除去病菌在患者腹膜內位於性腺特納氏綜合徵(馬賽克形式)和“純”發育不全性腺的問題,這是特別重要的情況下,因為它們在患者開始XY-核型在腫瘤學上尤其危險。如有疑問,必須定義染色體(核型分析)。
X線和超聲檢查。在手腕手中的射線照相關節動力學可以監視骨骼成熟率和評估替代治療的充分性,並且識別特性異常骨骼發育(縮短掌骨,馬德隆變形和米。P.)。透視顱骨和鞍使得能夠表徵垂體的狀態,以識別endokranioz或顱內壓增高,骨質疏鬆症,顱骨的骨骼症狀。不透射線的方法(pnevmopelvigrafiya,竇vaginografiya,IVP)需要澄清生殖器的狀態和排除泌尿系統的伴隨畸形。同時,超聲波的信息含量也很高。
17-酮類固醇(17-CM)和17-羥基(17 ACS)17 oksiprogesterona(17-OD)所需的疑似先天性腎上腺皮質激素檢查內容:17-CC和11-OD水平升高在常壓或17-ACS的內容減少說明了這種病理。與腎上腺皮質功能地塞米松和性腺絨毛膜促性腺激素的同時刺激的抑制測試可以讓你找出它們的來源(腎上腺或性腺),以評估對性腺的刺激作出反應的能力,使腫瘤過程中的腎上腺和性腺診斷的具體信息。後者的功能活性以睾酮和雌二醇的研究結果為特徵。
促性腺激素(血液和/或尿液中的LH和FSH)的研究允許區分來自原發性腺性病變(發育不全,發育不全)的低促性腺激素和高促性腺激素性腺機能減退症。在青春期和青春期後,促性腺激素,特別是FSH水平的增加是特徵性的。
生殖腺的組織學檢查是檢查的最後階段。有必要排除性腺腫瘤改變的性發育,這在先天性病理學中經常遇到。這是患者的“純粹”的性腺發育不全,特納氏綜合徵和性腺間性,以及所有形式的性腺的假兩性畸形男性腹腔位置檢測Y染色體顯得尤為重要。此外,它還對性腺功能活動的預後給出了清晰的認識。
鑑別診斷性功能障礙
對Shereshevsky-Turner綜合徵的鑑別診斷是在1963年描述的表型相似的Noonan綜合徵中進行的,通常進行的是沒有總的染色體異常。Noonan綜合徵發生在兩性的患者中。男性患者的特徵性症狀複合體以前稱為男性Shereshevsky-Turner綜合徵。據推測,該疾病是由主要傳播的常染色體基因突變引起的。有幾代人觀察到該病的家族形式,特別是通過雄性系傳播。Noonan綜合徵的特徵是在Shereshevsky-Turner綜合徵中觀察到的所有體細胞發育異常,但大多數患者的性發育不受干擾。生育有時可能會持續下去。個體患者有染色體組型46,XX / 45,X或46,XY / 45,X,有時缺失X染色體短臂。這伴隨著不同嚴重程度的卵巢或睾丸發育不全,隱睾症等。
特納氏綜合徵應由最後正常男性核型或嵌合46的存在,XY / 45也區別於“terneroidnoy”形式綜合徵發育不全睾丸,X(與特納氏綜合徵是罕見的),睾丸和通常的令人滿意的發展外生殖器更顯著的男性化。
“純”發育不全性腺從促性腺激素水平性腺機能減退分化(先增加和在病理學的第二形式降低)eunuchoid形式的候發育不全睾丸和睾丸的令人滿意的發展的不完整的男性化和綜合徵不完全男性化 - 和通過不存在最後的衍生物的穆勒衍生物。
真性兩性畸形的診斷和鑑別診斷的主要方法 - 性發育病理學中最罕見的形式 - 是性腺躁鬱症的組織學證據。
與發育不全綜合症睾丸和先天性腎上腺增生進行不完全的男性化綜合徵的鑑別診斷。不像在不完整的男性化離線子宮綜合徵睾丸發育不全綜合症,陰道是一個縮短的盲袋。不像在患者先天性功能障礙綜合徵女孩腎上腺皮質不完全男性化具有負性染色質,沒有子宮和卵巢和青春期過程中不走在前面,但是從實際骨齡一個時間差,他們制定男性第二性徵。
睾丸女性化綜合徵的鑑別診斷應不完全男性化綜合徵和陰道和子宮(羅 - 庫斯特 - 梅耶綜合徵)的先天性睾丸發育不全發育不全的綜合徵進行。在形容詞中,臨床上不可能區分前兩種症狀。然而,在青春期,與睾丸女性化不完全男性化綜合徵相反,乳腺發生自發性發育。睾丸發育不全綜合徵的主要鑑別診斷標誌是子宮的缺失。當綜合徵羅 - 庫斯特 - 梅耶陰道和子宮是不存在的,及時自發女性第二性徵,有積極性染色質和正常卵巢。
區分外生殖器的先天性特發性男性化是從女孩先天性腎上腺皮質增生症必要的:事實上,在另一種情況下,遺傳,性腺和性器官內 - 女性外生殖器 - polovoneopredelennye。僅激素診斷(過量腎上腺雄激素,OP-11,17-KS尿水平的增加),並在年齡上加速異性(男性)骨骼成熟和過早的性顯影型允許進行鑑別診斷。