性發育受侵犯的症狀

性發育先天性病理的主要形式的臨床特徵

臨床形式特定病種，應始終牢記的是，在與胚胎病理類型的規模階段密集可能存在的中間類型，在相鄰的形式單獨軸承跡象條款。

先天性病理的主要臨床體徵。

1. 性腺形成的病理學：完全或單側缺失，侵犯其分化，存在一個個性腺的性腺結構，性腺退化性改變，非入院睾丸。
2. 內生殖器形成的病理學：同時存在穆勒衍生物和經絡通道，缺乏內生殖器，性腺層與內生殖器結構不一致。
3. 外生殖器形成的病理學：它們的結構與遺傳和性腺性別，性定義的結構或外生殖器發育不良有關。
4. 違反第二性特徵的發展：第二性特徵的發展不符合遺傳，性腺或民間性，第二性特徵缺失，不足或過早發育，初潮的缺失或延遲。

在臨床實踐中，區分性發育的以下主要子宮內分裂形式。

激化性腺是缺乏生殖腺發育的。根據胚胎發生的規律，患者最初不存在性腺保留苗勒結構（子宮，陰道管）和女性（“中性”）類型的外生殖器的結構。其原因發育不全性腺可以是染色體異常（不存在或性染色體中的一個的結構的干擾），以及任何損傷因子（中毒，照射），妨礙在初級腎臟區域遷移生殖母細胞和性腺的正常核型過程中形成。如果性腺發育不全的主要成分的分析，底板可能是遺傳的或不確定的，男性或女性; 性腺和激素性別缺席; 軀體，性別和社會性別的女性。

臨床上區分兩種形式的性腺發育不全的：無明顯的體細胞染色體異常和畸形“乾淨”發育不全，和特納氏綜合徵，遺傳性與染色體缺陷和多個軀體畸形確定的病理學。

“純”性腺發育不全。所有患病的人群，不論其遺傳性別，從出生開始都有女性的性別，這是根據外生殖器的結構決定的。性染色質恰好既是消極的也是積極的（正常的或低的巴爾體）。核型-46，XY; XX，XX; 馬賽克變體。性腺不存在，在他們的地方找到結締組織股。內生殖器是最初的子宮和管子，嬰兒陰道。外生殖器是女性，嬰兒。次要的性特徵不會自發地發展。生長 - 正常或高，沒有軀體畸形 - 因此術語“乾淨”。在青春期，未經治療的，可以形成歐美的性狀。沒有體細胞異常。由於沒有第二性徵和月經，患者僅在青春期後才諮詢醫生。有不可逆的原發性不孕症。骨骼的分化略微落後於年齡標準。在未經治療的患者中，下丘腦調節障礙的表現可以在肥胖和疲憊中表達。第一種情況經常發生，沒有營養失調。有跡象表明肢端肥大症，短暫性動脈高血壓。

治療是通過雌性激素（雌激素或孕激素和雌激素）與模仿女性的性週期，長期的進行，因為青春期（11-12歲），並在生育年齡。與持續時間有關，口服治療是優選的（方案在下面給出）。治療預防發展eunuchoid身體比例，導致性發育和第二性徵，進攻誘導月經的顯著女性化，性生活允許，防止下丘腦紊亂的發展。

Syres Shereshevsky-Turner綜合徵（CST） - 發育不全或性發育不全，具有體細胞發育和發育不良的特徵性缺陷。生殖器染色質往往是負面的或巴拉體的含量較低，有時會縮小或放大。核型 - 45，X; 45，X / 46，XX; 45，X / 46，XY，X染色體的結構缺陷，性腺通常不存在，取而代之的是結締組織鏈。在綜合徵的馬賽克版本中，有不發育的（異性）性腺組織（卵巢或睾丸）。內生殖器 - 最初的子宮和管，陰道。外生殖器是女性，嬰兒，有時伴有陰蒂肥大。

後者應該始終警惕性腺中睾酮元素的存在，代表癌症風險。在許多情況下，外陰有類似krauroid的變化。未治療患者的第二性徵通常不存在。體細胞發育最典型的畸形按頻率遞減（自身數據）：身材矮小 - 98％; 一般dysplasticity - 92％; 桶胸 - 75％; 乳腺缺如，乳頭間距較大--74％; 頸縮 - 63％; 頸部毛髮生長低 - 57％; 高“哥特式”味 - 56％; 脖子上翼肉褶皺 - 46％; 耳廓變形 - 46％; 縮短metakarpalnyh和蹠骨，aplasia指骨 - 46％; 指甲變形 - 37％; 肘關節外翻畸形 - 36％; 多種色素痣 - 35％; micrognatism - 27％; 淋巴抑制 - 24％; 下垂 - 24％; 蜂王漿 - 23％; 心臟缺陷和大型血管 - 22％; 白癜風 - 8％。

青春期骨骼的分化明顯落後於年齡標準，然後開始進展並且對應於或超過實際年齡到青春期。

Shereshevsky-Turner綜合徵患者身體發育的刺激始於青春前期使用合成代謝類固醇。應當強調的是，其中一些患者，特別是那些與染色體嵌合45的X / 46，XY，並且在一些患者核型45，X，甚至常常之前開始治療，有外生殖器的男性化的特徵。Shereshevsky-Turner綜合徵患者對雌激素和雄激素的敏感性很高。具有一定雄激素活性的合成代謝類固醇的使用可能導致男性化的跡象增強或出現。

該功能確定需要在生理劑量嚴格合成代謝類固醇：methandrostenolone（Nerobolum，大力補） - 每天每1公斤體重口服的0.1-015毫克，上課程間歇15天1個月; nerobolil - 肌肉注射每1公斤體重每月1毫克（每月劑量分為一半，15天后引入）; 瑞布洛爾或silobolin - 每1千克體重1毫克肌肉注射一次。在使用合成代謝類固醇治療期間，患者需要定期進行婦科控制。當存在著雄激素的徵兆時，治療過程之間的休息時間會延長。如果存在持續男性化跡象，則用合成代謝類固醇治療被取消。

女性第二性徵，生育初潮和特納氏綜合徵自發發展是罕見的，且僅當嵌合體與克隆46的盛行，XX。在這種情況下，發育不良的卵巢會發生不同程度的對荷爾蒙和生殖功能的損害。隨著性腺發育不全，自然，激素和生殖功能都不存在。因此，主要的幫助手段是雌激素替代療法，這種療法的增長很小，從青春期開始（不超過14-15歲）處方，並在整個育齡期進行。在治療的最初階段，雌激素處方劑量小，以撼動骨骺生長區。根據性發育滯後程度，可能有兩種治療方案。第一 - ，以便增加增殖過程中子宮肌層，子宮內膜，陰道上皮，第二性徵發育不中斷給藥長期（6-18個月）的雌激素的急劇發展不足。在這樣的雌激素製劑之後，可以進行通常的變體 - 循環雌激素療法，其模擬正常的性週期。第二 - 對於性發育緩慢的患者，可以立即開始循環給予雌激素。隨著子宮和乳腺的充分發育和經常性月經的出現，雌激素可以與孕激素結合。在成功地在最近幾年中，結合合成孕激素（infekundin，bisekurin，非ovlon，rigevidon）雌 - 孕激素製劑。

在治療的背景下，女性化的表型是實現的，女性的第二性徵發展，最經常消失的外陰中kraurozopodobnye的變化，有誘發月經，提供性生活的可能性。

性腺發育不全。真正的兩性畸形（一種性腺雙腔綜合徵） - 在一個男性和女性兩性性腺中出現。性染色質通常是陽性的。核型 - 普遍存在46，XX，有時 - 馬賽克變體，不常見 - 46.XY. 兩性的性腺，或在一方面卵巢分開佈置，另一方面 - 蛋（所謂的橫向雌雄同體形式真）或以組織和卵巢和睾丸一個性腺（卵睾）的存在。內部和外部生殖器是雙性戀。第二性徵特徵往往是女性，經常自發發生月經。

治療。在選舉民間性 - 手術，如果必要的話，荷爾蒙糾正。性腺中女性部分的功能性流行更常被觀察到，因此選擇女性性別更為有利。產生去除男性性腺（在分開的位置性腺）或去除ovotestisa（離開陽元件的生殖腺中針對癌症危險的腹腔），然後 - 陰型的外生殖器的塑料重建。不需要用雌激素治療，同時保留卵巢組織。根據通常的方案，只在閹割的情況下才分配。當男性當選後，性腺和子宮的雌性部分被移除，陰莖被拉直，並且如果可能的話，尿道是成形的。如果睾丸部分的雄激素功能不足，生殖腺會採取支持性雄激素治療。沒有描述在性腺兩性綜合徵中的生育力的真實病例。

治療取決於性別的選擇並取決於自發發展的特點。隨著睾丸發育不全的類型，大多數出生的患者都是女性。手術矯正包括從腹腔內取出睾丸，必要時可以女性化矯正外生殖器; 睾丸清除的問題僅在青春期或腫瘤變性存在時增加其雄激素活性（根據我們的數據，發育不良睾丸中的腫瘤非常頻繁且發生在30％的病例中）。患者在整個育齡期接受雌激素替代治療，以發展繼發性女性性特徵，接受誘發性月經，以確保在所選擇的領域中有性生活的可能性。長期雌激素治療的結果證明了這些患者對雌激素的高度敏感性。在android類型中，一些患者是從男孩出生的，其他的則是女孩。用這種形式，選擇男性平民性別是最有利的。這種情況下的手術矯正包括從腹腔排出睾丸，根據男性類型對生殖器進行塑性重建，使陰莖伸直並對尿道進行整形。

在android類型的青春期睾丸發育不全中，通常不需要雄激素替代治療。由於睾丸密封裝置的深度損傷，患者不育。在成年後，特別是在有性生活的患者中，有時需要額外施用雄激素以增強性功能。大多數這些患者都有正常的性生活能力。根據適應症，可以治療絨毛膜促性腺激素（1000-1500單位肌肉注射，每週2次，每次注射15-20次）。如有必要，重複治療過程。

隨著睾丸腫瘤的改變，你必須繼續閹割。在這種情況下，通過適當的手術和激素矯正選擇女性更有利。

“出現轉變”形式的部分患者分配在出生時，女性，部分 - 男性。它的選擇取決於外生殖器結構中某些特徵的普遍性，這將為性活動提供更有利的機會。然而，與android形式不同的是，在邊緣情況下，傾向於選擇女性更好，因為患者通常較低。從腹腔，男性化塑料和絨毛膜促性腺激素治療切除睾丸 - 當選擇雄性當選擇後者所需去勢，塑料女性化外生殖器和雌激素。雄激素療法的適應症，持續時間和強度根據臨床數據進行個體化。

Rokitansky-Küster-Mayer綜合徵 - 遺傳和性腺女性領域的陰道和子宮的先天性發育不良，女性外生殖器和女性第二性徵。發育的病理基礎是苗勒氏衍生物的胚胎退化。其原因尚未闡明，但可以假定胚胎卵巢可以從類似於抗痢疾激素的肽中分離出來。卵巢儘管確認了排卵的可能性，但通常具有Stein-Leventhal綜合徵的特徵，有時傾向於遷移到盆腔壁，甚至進入腹股溝，如睾丸。大多數情況下，這種綜合徵是在青春期時被診斷的，因為未發生月經初潮而女性次要性徵正常發育。

治療 - 形成人造陰道以確保性生活的可能性。自然，經期和懷孕不能讓病人有這種病理，因為他們沒有子宮。

Klinefelter綜合徵是受精期間確定的性發育染色體先天性病理形式。通常只在青春期診斷。它的特徵是不育，中度性腺功能低下，曲細精管隨年齡增長進行性透明變性，睾丸的殺菌成分變性。性染色質是陽性的，在一些患者中，在一個核中存在兩個或更多個毛細胞體。核型 - 47.XXY; 46，XY / 47，XXY; 48.XXXY。性腺縮小，壓縮睾丸，通常位於陰囊內。組織學 - 生殖細胞不同程度的曲細精管，變性或缺失（成人患者）的生髮元素。男性型的內生殖器，正常大小的前列腺或稍微減少。外生殖器是男性。陰莖的尺寸正常或略落後於發育。陰囊形成正確。睾丸位於陰囊內，少見於腹股溝管內，尺寸縮小。第二性徵特徵不夠發達，毛羽微薄，多為女性。超過一半的患者有真正的男子女性型乳房。患者的增長高於平均水平。骨骼的分化對應於年齡或略低於年齡標準。患者的智力通常會降低，其違規程度與核型中額外X染色體的數量成正比。

僅在伴有陽痿的明顯雄激素缺乏的情況下，治療Klinefelter綜合徵患者是必要的。在大多數情況下，你可以不用荷爾蒙療法。鑑於這些患者組織對雄激素的敏感性下降，根據適應症，這些藥物應該以足夠的劑量使用。據報導，為了增加組織對雄激素的敏感性，建議將它們與絨毛膜促性腺激素結合。應當記住，內源性促性腺激素水平的提高被認為是原因這些患者進展玻璃樣變細精管之一，所以治療的人絨毛膜促性腺激素的課程應該是短期和使用劑量 - 小。

不完整的男性化綜合徵 - 其特徵在於，兩個睾丸的存在下，在解剖學上正確地形成的，佈置預算外：經常腹股溝通道 - 在它們的外開口或在陰囊分裂（大陰唇）。性染色質是陰性的。核型 - 46.XY. 內生殖器是男性（附睾，輸精管，精囊）。前列腺和苗勒氏體衍生物不存在（睾丸在胚胎髮生中的抗變性活性被保留）。外生殖器雙性戀，具有與女性相似的變體，更接近男性化。陰莖不發達，尿道在泌尿生殖竇開口，或多或少明顯的“盲”陰道過程。這種綜合徵不完全男性化取決於睾丸在胚胎髮育和青春期兩方面的雄激素活性不足。也有關於靶組織對不同嚴重程度雄激素敏感性不足的數據。

睾丸女性化（STF）的綜合徵的特徵是患者的遺傳和性腺雄激素男性麻木tkaney-“目標”，用雌激素較好的靈敏度。致病本質綜合徵或病症是缺乏受體反應的執行機構的“目標”雄激素，以及組織缺損5α-還原酶的酶，其將睾酮為活性形式 - 5α-二氫。在該綜合徵的發病機制中，絕對雄激素缺乏症也很重要。它不同於青春期表型女性化的不完全男性化綜合徵。性染色質是陰性的。核型 - 46，XY。性腺 - 睾丸形成正確的解剖學，往往解決預算外：在腹股溝管或“陰唇的嘴唇，”但有時在腹腔內。內生殖器由附睾，輸精管代表。前列腺缺席。女性結構的外生殖器，有時伴隨著“陰蒂”的營養不良和由泌尿生殖竇的類型加深的陰道前庭。有或多或少明顯的“盲”陰道過程。所有患有睾丸女性化綜合徵的患者自出生以來都有女性公民性別。

臨床上，根據女性化的嚴重程度，這一組可以分為2種形式。   

1. 完成（古典），其特點是女性第二性徵（體，乳房，語音）良好的發展，沒有二級體毛的（“裸體女人”），女性外生殖器，相當深，“盲”陰道。
2. 不完全 - 具有兩性體質，女性髮型，乳腺發育不良，外生殖器中度男性化，陰道短。

當對雄激素的完整形式（STFP）敏感性不，因此，在胚胎發育，儘管androgenoaktivnyh睾丸的存在，外生殖器是女性（“中性”）結構。Antimyullerova活性保留睾丸，所以苗勒氏管被減少和形成衍生物沃爾夫小管 - 附睾，輸精管，精囊。在一個女童地板STFP毫無疑問的誕生，但在某些情況下，睾丸檢測腹股溝疝或拆分“大陰唇”表明診斷。在青春期，儘管正常腎上腺活動，不會出現陰毛初現，性體毛是完全不存在。同時，乳房發育良好，身材變得明顯的女性特徵。如果睾丸在腹腔內，對病理的發展認為這僅發生在青春期由於月經不調，性體毛的。戰術在STFP矯正治療是活檢和ventrofixation兩個睾丸（僅在癌症上活檢結果的情況下將其刪除，以避免postcastration綜合徵和需要激素替代治療的發展），而在縮短陰道大多數情況下現有的 - 業務colpopoiesis。

不完整的形式（STFn）青春期綜合徵由不完全男性化臨床上區分前：外生殖器的polovoneopredelennoe結構，由於沒有子宮，陰道縮短，在腹股溝管睾丸（至少 - 在腹部和陰唇嘴唇）。然而，在青春期，隨性體毛的發育沿（陰型，有時略微增強）女性化的數字出現，乳腺的形成。如兩性畸形的所有情況下，出生時建立性是困難的，但它通常較小，因此很難在成年後承擔的功能實現，當外生殖器男性化STFn。因此，在大多數情況下選擇女性矯正方向。睾丸是ventrofixed到青春期。如果在青春期表現，導致聲音低沉和過度毛羽他們不想要的雄激素活性，它們是從腹部，在那裡他們以前一直固定在皮膚下去除。

女性腎上腺皮質（腎上腺生殖器綜合徵）的先天性男性化功能障礙

女孩外生殖器的先天性特發性ekstrafetalnaya男性化 - 一種病理，病因尚不清楚，但可以假設在胎兒生命的第12〜20週期間形成的外生殖器（來源不確定的）雄激素的致病作用。遺傳和性腺 - 女性，一個發育正常的子宮，不僅外生殖器 - 性，不確定的。

在青春期，女性及時發展第二性徵，初潮發作，女性肥沃。康復包括外生殖器的女性化塑料。荷爾蒙校正是沒有必要的。

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