性功能障礙的原因和發病機制

根據病因和侵犯性發育的先天性發病形式可分為性腺和ekstragonadalnye ekstrafetalnye，包括前兩個佔了很大的比例遺傳病理。性發育的先天性疾病的主要遺傳因素病因形式是缺乏性染色體的，過量的它們的數量或它們的形態缺陷的，其能夠在該第一結果從障礙染色體減數分裂在父母或缺陷將受精卵（受精卵）的主體（卵子和精子發生）粉碎階段。在後一種情況下，有染色體異常的“馬賽克”的變種。在一些患者中，遺傳缺陷表現在在光學顯微鏡下檢測到的常染色體基因突變和染色體的形式。當干擾性腺形式形態生殖腺，這是兩個睾丸伴有病理學antimyullerovoy活性和激素（雄激素或雌激素）性腺功能。通過ekstragonadalnym因子性發育障礙應該包括減少雄激素的組織敏感性的，這可能是由於它們的受體的不存在或含量不足，從而降低它們的活性和視覺酶（特別是5-oreduktazy），在高度變成雄激素的活性較低的形式以及由腎上腺皮質的過量生產的雄激素。Pathogenetically所有這些形式的病理學與染色體異常所引起的基因失調的存在相關聯。

一個額外的破壞性因素可能是：使用任何藥物，特別是荷爾蒙，生殖系統的形態發生障礙，輻射，各種感染和中毒在懷孕早期。

性發育障礙的Pathanatomy。性腺發育不全包括兩種選擇 - Shereshevsky-Turner綜合徵和“純”性腺發育不全症候群。

在Shereshevsky-Turner綜合徵患者中，有3種類型的性腺結構對應於外生殖器的發育程度。

我鍵入：面對嬰兒外部生殖器官，在通常位置的卵巢結締組織鏈被發現。子宮很簡陋。管薄，絲狀，具發育粘膜。

II型：有外生殖器男性化跡象的患者。性腺也位於卵巢的通常安排的地方。從表面上看，他們看起來像股，但組織學上包括皮層區域類似卵巢皮質和髓質區，可檢測的上皮細胞群 - 間質細胞的同行。在medullar層，mesonephros的元素經常被保留。在管附近，有時會發現類似睾丸附件小管的結構，也就是說，狼和穆勒通道都有不完善的衍生物。

III型結構的生殖腺也位於卵巢的位置，但它們比性腺索大，具有明顯可區分的皮質和腦區。在第一階段，在某些情況下檢測原始卵泡，在別人 - 不成熟輸精管管腔無未分化睾丸支持細胞和極為罕見的內襯 - 隔離生殖細胞。在第二層中，可能存在性腺網絡和萊迪希細胞擁塞的元素。有狼和穆勒運河的衍生物，後者占主導地位：子宮

Leydig細胞按時或稍早出現，但已從其分化時刻開始出現瀰漫性或結節性增生。在形態上它們與健康人的萊迪希細胞沒有區別，但它們不顯示Reinke晶體，並且脂褐素也早期積累。

患者性腺帘線混合性腺睾丸在結構多樣：在某些情況下它們在其他纖維結締組織形成結構上類似於卵巢皮質的間質組織而不生髮結構。在一小部分患者中，性腺索類似於睾丸皮質的間質組織，包含性字符串或單一的生精小管而沒有生殖細胞。

腺細胞disgenetichnyh其特徵在於酶的睾丸類固醇生成高活性（NAD和NADF- tetrazoliyreduktaz，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，LA-oksisteroiddegidrogenazy，醇）。在Leydig細胞的細胞質中發現膽固醇及其酯。正如在任何steroidprodutsiruyushih細胞，其具有參與類固醇合成過程的酶的活性，和脂質含量之間存在反比關係。

大約三分之一的睾丸和性腺中的任何年齡的患者，尤其是那些局部腹膜內的患者，都會發生性細胞來源的腫瘤。它們較少形成於外生殖器嚴重男性化並且偶然被確定為術中或組織學發現的人群中。大型腫瘤極為罕見。超過60％的患者俱有微觀尺寸。有了這種病理學，來自性細胞的兩種類型的腫瘤：性腺母細胞瘤和非小細胞瘤。

在大多數患者中，性腺母細胞瘤由生殖細胞和支持細胞兩者形成。惡性變異體極其罕見。所有的性腺細胞瘤含有高度分化的Leydig細胞或其前體。腫瘤節點是非生殖細胞瘤; 在一半的情況下，它們與不同結構的性腺細胞結合。對它們的特徵是淋巴樣間質浸潤。惡性變異體極其罕見。

克蘭費爾特綜合徵。雞蛋的體積急劇減小，有時它們是相應年齡的健康男性的睾丸的10％：密集觸摸。組織學改變是特異性的，並且減少為管狀器械的萎縮性退化。曲細精管細小，未成熟支持細胞，無性細胞。只有其中一些可能存在精子發生和很少精子發生。它們的獨特之處在於基底膜的增厚和硬化，以及腔的逐漸閉塞，以及萊迪希細胞的增生，由於性腺的小尺寸，其本質上是相對的。生殖腺中的這些細胞的數量實際上減少了，但同時它們的總體積與健康人睾丸中的總體積相差不大; 這可以通過細胞及其細胞核的肥大來解釋。電子顯微鏡下區分四種類型的萊迪格細胞：

• 我輸入 - 未經修改，通常帶有Reinke晶體。
• II型 - 非典型分化的小細胞，具有多晶核和少量細胞質，具有副晶體包裹體; 脂滴是很少見的。
• III型 - 含有大量脂滴的大量空泡化的細胞，但細胞器不足。
• IV型 - 未成熟，細胞器發育不良。超過50％的細胞是Leydig II型，這是最不常見的IV型細胞。

這些形態學特徵證實了功能活性受損的現有概念，儘管有證據表明一些細胞功能亢進。隨著年齡增長，他們的局灶性增生如此明顯，有時會給人一種腺瘤存在的印象。在疾病的最後階段，睾丸退化並變成透明。

不完全男性化綜合徵。性腺位於腹部之外。生精小管很大，它們通常顯示能夠生殖和分化的生精元素，儘管精子發生永遠不會以精子發生結束。當android形式很少觀察到萊迪希細胞增生時，就像睾丸女性化綜合徵（STF）一樣，3β-羥基類固醇脫氫酶的缺陷是特徵性的。顯然，儘管違反生物合成的性質，足夠數量的萊迪希細胞及其高功能活性仍然提供睾丸的足夠的雄激素活性。根據我們的數據，這些患者的性腺腫瘤沒有形成。

睾丸女性化綜合徵。組織學睾丸標記中膜，大量的相當大的存在，被剝奪生精小管的內腔和玻璃樣變增厚基底膜增厚。上皮由Sertoli細胞和性細胞代表。所述第一的發展依賴於量和出芽元件的條件：在相對大數量的精原細胞塞爾托利的存在優選高度分化的細胞，在不存在生殖母細胞的 - 很少形成精子細胞。腺性腺成分是典型的睾丸間質細胞，它往往是很多增生。這些細胞的細胞質通常含有脂褐素。不完整的形式綜合徵睾丸間質細胞增生有超過一半的患者。對於這兩種細胞綜合症的變體的特徵在於酶的高活性提供類固醇的方法：醇脫氫酶，葡萄糖-6- fosfatdegidrogena座，NADF-和NAD-tetrazoliyreduktaz，但大多數特定活動的類固醇生成酶 - 烷-3β-oksisteroiddegidrogenazy - 顯著減少，這顯然，違反雄激素合成的早期階段中的一個。有可能是在17 ketosteroidreduktazy缺陷，缺少其導致違反的睾酮的形成。睾丸間質細胞的電子顯微鏡的特點是積極運作steroidprodutsiruyuschie。

睾丸中的腫瘤只發生在STF的完整形式中。他們的來源是管狀器具。腫瘤發展的初期是曲細精管的結節性增生，其通常具有多焦點特徵。在這些性腺中形成腺瘤，例如具有自己的囊（sertolium）的腺瘤（管狀腺瘤）。萊迪希細胞常常局限於增生灶和腺瘤。在一些情況下，形成小梁或混合結構的成神經管細胞瘤。腫瘤通常是良性的，儘管描述了惡性腫瘤和生殖細胞瘤。然而，有一種觀點認為，STF腫瘤應該被稱為該組的腫瘤。

[1], [2], [3], [4], [5]