胎兒大腦無腦

在子宮內畸形中，無腦是胎兒大腦胚胎形態發生的這種不可逆的破壞。在ICD-10中，此缺陷歸因於先天性神經系統異常，代碼為Q00.0。

流行病學

根據醫學統計，胎兒無腦是神經管缺陷的最常見類型之一，在美國，每年每萬例中約有3例因這種異常而懷孕。儘管這些數字並未考慮因流產而中斷的妊娠。

在英國，每千名活產嬰兒中有2.8名嬰兒出現這種缺陷，每千名自然終止妊娠中有5.3例嬰兒中發現這種缺陷（持續至少八週）。 [1]

根據EUROCAT（歐洲先天性異常流行病學監測委員會）的信息，在過去10年（2000-2010年）中，無腦病的總患病率為每萬活產3.52例。產前診斷後，在所有懷孕中，有43％因醫學原因被中斷。 [2]， [3]

原因 無腦

受精後三週-在  人類胚胎的發育過程中 -發生了神經形成，即神經管的形成，神經管是大腦和脊髓的胚芽。

神經管發育不良的無腦症的一個關鍵原因是在胚胎髮育的第四至第五週違反了閉合性。當形成胚胎的頭部並轉變為大腦的胚胎神經管的鼻端保持開放時，就會發生這種異常。這使得不可能進一步發展大腦的基本結構和組織。

胎兒無腦症的特徵是缺乏半球，因此沒有大腦皮層和新皮層，它們提供了中樞神經系統的最高功能，以及顱穹頂的骨頭和覆蓋它們的皮膚。 [4]

風險因素

胚胎形態發生是一個非常複雜的過程，因此，到目前為止，尚未鑑定出所有可能導致其無腦的違規風險因素。

發現  缺乏 合成某些氨基酸和DNA的嘌呤和嘧啶鹼基所必需的葉酸-蝶酰谷氨酸（或維生素B9）-經常觀察到神經管缺陷，特別是無腦和脊髓斷裂。

查看詳細信息-  什麼原因導致葉酸缺乏？

此外，大腦宮內發育受損的風險可能與以下因素有關：

• 遺傳問題（由於家族中無腦的出現，在隨後的懷孕中將這種異常的可能性增加到4-7％）；
• 孕婦持續性病毒感染；
• 不受控制的糖尿病，其他內分泌疾病和肥胖症；
• 環境的不利影響，特別是電離輻射，引起自發突變；
• 化學物質（包括麻醉品）以及酒精和毒品的致畸作用。

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發病

閉塞已經形成的神經管發生在受孕後28-32天，研究人員將無腦症的發病機理視為對胎兒中樞神經系統胚胎形成的侵犯，即使在形成神經板時（受孕後23至26天之間），事實上，該階段開始了神經，最後將板封閉進入神經管。

這種異常違反了胚胎中大腦的形態發生的本質是，胚胎前端的神經管通道（神經孔）的開口保持開放。

此外，神經管彎曲並形成突起，以形成前腦，中腦和後腦的分化神經乾細胞。為了形成大腦半球（末梢大腦），中腦的翼狀plate肌板應擴大。但是由於前神經孔未及時關閉，因此顱骨的形成具有異常特徵，並且腦組織的形態發生了變化，失去了功能。

考慮到在胚胎髮育和控制胎兒器官和組織，順勢同源或同源基因（HOX基因或嗎啡原基因）處於不同染色體上並包含編碼蛋白質轉錄因子的DNA序列的主導作用，應考慮在基因水平損害神經的可能性。 [5]

症狀 無腦

儘管新生兒外觀各異，但患有無腦病的兒童明顯有外部症狀。

分娩後立即可見這種先天缺陷的最初跡象：畸形的嬰兒頭骨，其弓骨（枕骨或頂葉）缺失。額骨的部分缺失，或者顳骨的缺失，也是可能的。沒有大腦和大腦半球，並且在頭骨的無皮膚缺損中可能存在裸露的組織（神經膠質），或者現有的結構-腦幹，前腦不完全形成的基礎核-被結締組織的薄膜覆蓋。 [6]

眼球從眼眶突出突出是另一個外部跡象，這可以通過顱骨額骨發育不足來解釋，顱骨額骨形成眼窩的上邊緣。

在80％的病例中，其他先天性異常並未伴有無腦現象，但可能會觀察到軟pa（c裂）裂開。 [7]

並發症和後果

具有這種腦部畸形的嬰兒通常會在分娩時或出生後不久死亡，因為中樞神經系統無法通過這種腦部異常起作用（只有一些基本的反射，而並非總是如此）。專家指出，患有無腦的嬰兒死亡率為100％。

有關壽命更長的罕見情況-在出版物結尾處。

診斷 無腦

進行  產前診斷，可以在懷孕期間-早期診斷胎兒無腦症。

這可以通過可視化-使用超聲檢查進行儀器診斷來完成。

超聲波檢測到無腦症-在懷孕第12週對胎兒進行超聲波檢查時，以開放的神經管缺損為形式。在這種情況下，經常會發現羊水過多（羊水過多）。因此，他們的分析可能是必要的-  羊水鏡和羊膜穿刺術。

將來，如果在超聲檢查期間懷孕沒有自發終止 

胎兒的無腦，小頭畸形和腦積水是有區別的，因為  小頭畸形 在存在異常寬度的褶皺時顱骨發育不全。並且在新生兒 或先天性腦積水的腦部水腫的情況下，  頭部的大小會增加。

另外，在13-14週的時間內，需要對 孕婦血液中的甲胎蛋白進行分析  ，因為在胎兒存在無腦的情況下，該特定胚胎蛋白的水平總是會增加。 

鑑別診斷

鑑別診斷首先要對新生兒枕腦疝（腦膨出）進行診斷，這是由於顱頂部分開放所致。微積水，全腦前葉，裂頭葉的大葉類型  。

治療 無腦

由於這種缺陷是不可逆的，因此對嬰兒的無腦症治療是姑息性的，如果嬰兒出生後還活著的話。

預防

儘管並非所有導致無腦的病因都已知，但許多研究已證明葉酸攝入  對計劃懷孕有效：每日劑量為0.8 mg。

另請參閱-  懷孕期間的葉酸

預測

一個合理的問題出現了：人們患有無腦症要住多久？關於具有這種先天性異常的嬰兒的預期壽命，其預後至少不能長期為陽性...

根據英國婦產科醫生的說法，剛出生的嬰兒在出生後的很短時間內（從幾小時到兩到三天）生活在略高於70％的新生兒中，而只有7％的嬰兒生活了大約四個星期。然後，死於心肺衰竭-呼吸停止和心臟驟停。 [8]， 

然而，在許多情況下，患有無腦症的兒童在出生後仍存活更長的時間。

例如，來自美國普羅維登斯（美國羅德島州）的女孩安吉拉·莫拉萊斯（Angela Morales）生活了3年零9個月，在兩個月大的時候，她接受了手術以關閉顱骨枕骨部分的開口，因為腦脊液不斷漏出。

一個出生於美國科羅拉多州普韋布洛的男孩尼古拉斯·考克斯（Nicolas Cox）的壽命延長了兩個月。

傑克遜·埃米特·比爾（Jackson Emmett Buell）（於2014年8月出生於佛羅里達州奧蘭多）的大腦仍然沒有活著，其中包括80％的大腦（包括大腦半球）和大部分頭骨，但他的診斷是小腦積水，他的腦乾和丘腦沒有損壞，也有一些顱神經。