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胎兒和新生兒的球蛋白血症:原因和預後

 

相對罕見的疾病 - goloprozentsefaliya - 違反胎兒發育,這是伴隨著不存在或前腦氣泡的分區的不發達的 - 也就是,前腦是不明確劃分成兩個半球。

流行病學

Goloprozenzepalya被認為不是太常見的缺陷:據統計,該疾病發生在每0,000名0,06-0,2名新生兒中。自發終止妊娠可以觀察到每千例有多達4例病理性病例。

在中樞神經系統發育缺陷列表中,全腦畸形在2-3%的病例中被診斷出來,在屍體解剖(屍體解剖)中被診斷為胎兒之間的大約5%。

在一半以上的患者中,全腦畸形具有孤立的特徵,大約22%的病例與大量其他發育缺陷一起發生。在超過17%的病例中,該病的綜合徵型變異被診斷出來。

Goloprozenzepalya更經常被診斷為女孩。

原因 holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya是一種天生的發育障礙,其發生是胎兒宮內生長機制失常的結果。通常由常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳和X連鎖遺傳變異形成疾病。

與染色體異常無關的原因之一是基因突變。目前,此類基因易於發生突變,隨後發展為全腦畸形:

  • SIX3 2p21;
  • TGIF 18p11.3;
  • ZIC2 13q32;
  • SHH 7q36。

專家們還關注母親的內分泌疾病,吸煙,飲酒和一些水楊酸鹽類藥物的負面影響。

風險因素

全腦畸形發展的因素有條件地分為遺傳性和外部性。

一些遺傳因素是染色體紊亂,導致核型的改變:

  • Orbeli綜合徵;
  • 阿卡迪綜合徵;
  • 梅克爾綜合徵;
  • 13三體。

全腦畸形的外部因素是:

  • 未來母親的內分泌疾病,糖尿病的胰島素依賴性形式;
  • 低膽固醇;
  • 含酒精飲料的消費;
  • 服用某些藥物(水楊酸鹽,甲氨蝶呤,視黃酸,米索前列醇,二苯基乙內酰脲)。

發病

Bessindromnaya遺傳性goloprozensefaliya更常被常染色體顯性變異體傳染,但其他遺傳方式也是可能的。大約30-50%的病理與染色體破壞有明確的聯繫:缺陷的預定分佈表明存在至少12個不同的基因座。

第一個突變的突變基因SHH位於7q36基因座。SHH突變引起約35%的家族偏離與常染色體顯性goloprozenzepaliey。

SHH蛋白是動物和節肢動物正常胎兒發育所需的信號蛋白。

這種蛋白質物質的突變導致功能性疾病 - holoprozenzepalii。因此,影響經由RNA到蛋白質和多肽的遺傳信息從DNA轉移的過程中的某些細胞遺傳學缺陷屬於易位上情節SHH編碼基因的5'端傳播15-256千鹼基。這些類型的染色體突變被稱為位置性的,因為它們不影響編碼序列,但破壞了對照並改變了染色質結構,這影響了SHH遺傳信息轉移的過程。

症狀 holoprozэntsefalyy

現代專家區分幾種類型的全腦畸形,不同的症狀,表現程度和發生頻率。遺傳學仍然無法確定疾病以何種形式表現自己的原因。據推測,某種類型的全腦畸形的發展受到染色體損傷的定位,妊娠過程的特徵或一些其他因素的影響。

醫學知道這樣的holoproencephalus類型:

  • Alobar holoproencephaly是這種病理學中最複雜的類型,其中存在影響大腦,面部區域和其他器官的總發育缺陷。在所有的病例中,這種類型的病例佔20%。
  • Semilobar holoprosencephaly是最常見的疾病類型,具有復雜但不明顯的發育缺陷。在所有患者中,大約50%的病例被診斷為七葉型。
  • Lobar holoprosencephaly是最“輕度”類型的疾病,適用於相關的手術和藥物矯正。大約20%的全腦畸形患者出現此類病理。

還有第四種全腦畸形,與二十多年前的其他物種分開考慮。這是一種罕見的中半球融合類型 - 典型的潤滑特徵與傳統病程不同。

第一個跡象

全腦畸形的症狀可能會有很大的不同,這取決於疾病的類型。只有幾個第一標誌可以是常見的:

  1. 上天和嘴唇裂開;
  2. 週期性癲癇發作;
  3. 精神不相容;
  4. 破碎的反射;
  5. 角膜和視網膜的病變。
  • alobar型holoproencephaly的特點是cyclopism,鼻腔發育,頭部大小差異很大,其他器官多發性缺陷。在大多數情況下,alobar類型的發展以自然流產(或死產)結束:單身倖存的兒童在生命的頭六個月內死亡。
  • Semilobar型全腦畸形在特徵性症狀方面也有所不同:眼窩位置接近,頭部略微縮小,這違反了鼻道的發展。患有這種惡習的嬰兒在生命的前24個月中消亡。
  • 葉片類型的特徵是天空結構,上唇等異常。出生時具有類似病理的兒童可以活到較大年齡,只要及時進行手術干預即可。
  • 平均半球融合後,孩子臉上沒有缺陷。然而,精神發育不良,驚厥性癲癇發作和其他神經症狀。

在大多數情況下,甚至在女性懷孕期間或嬰兒出生後立即檢測胎兒的胎兒hypopensence。除了外部表現外,患者還有侵犯內分泌功能,腎發育不良,對呼吸系統和其他器官的損害。經常診斷為心臟疾病,自身免疫性疾病,缺乏反應等。

階段

Goloprozenzepaliya是一種不安的大腦發育,根據病變的階段不同可能會有所不同:

  • 沒有腦分離;
  • 腦分離異常;
  • 大腦分離不完全。

並發症和後果

全腦畸形的後果一般取決於腦損傷的嚴重程度。

隨著alobar holoprozenzepalii,致命的結果是最有可能的。

在其他情況下,兒童不僅患有智力障礙,而且還患有驚厥性發作,反射問題,腦幹功能失調性疾病。

據統計,超過40%的holoprozenzepalie兒童活不過5-6個月,約有80%的人在第一年死亡。

隨著肺病類型的發展,小孩可以活幾年,但仍然因功能障礙而死亡。

診斷 holoprozэntsefalyy

任何兒科醫生或新生兒專家都可以使用holoprozenzepaliey輕鬆區分健康的孩子和嬰兒,因為這種疾病的表現非常特殊。

通常,全腦畸形通過超聲波已經在妊娠的頭三個月被診斷出。

Holoproizentsefaliya在超聲波中表現出胎兒的頭顱和腦的急劇異常結構:

  • 在alobar型全腦畸形的情況下,大腦看起來像一個含有液體成分的氣泡,沒有半球標記的半球。
  • 在七葉類型的疾病中,在穿過後髓質的超聲波上發現原始溝,這對應於半球的部分分界線。
  • 當葉型goloprozentsefalii有點困難診斷:大腦的分化不全的症狀僅見於身體的深處,作為主要影響丘腦,胼胝體和心室。

為了在未來的母親身上發現糖尿病,對女性的血液和尿液進行分析 - 這將有可能懷疑違反胎兒發育的情況。

胎儿期全腦畸形的器械診斷是應用分子遺傳學方法。對於何時採取證詞超聲不足與先前存在的情況下,懷疑先天性畸形的研究材料,各種先天性畸形,與遺傳問題的父母,在準媽媽糖尿病某些標誌兒的出生。用於去除材料所用羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛活檢。遺傳測試通常包括直接分離SHH基因以確定損傷,或者研究小孩的染色體組型以評估染色體不一致性。值得注意的是,超過一半的測試沒有檢測到核型,這使得該技術不提供信息的程序進行分類的失敗。

需要檢查什麼?

需要什麼測試?

鑑別診斷

腦葉全腦畸形的鑑別診斷是用視錐細胞不典型增生進行的。在這種情況下,重要的區別症狀是:

  • 額葉中發育不良的變化;
  • 違反側腦室顳角的形狀;
  • 沒有額角。

在產前階段goloprozentsefaliya應該從嚴重的腦室,腦膨出,腦囊腫的形成積水相鑑別。

治療 holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya不提供特殊處理。如果醫生認為合適,他可以開展手術治療,糾正面部缺陷。還要進行對症治療以減輕患兒的痛苦。

全腦畸形的Alobar和semolobar類型不適用於神經外科手術,因為嬰兒的狀態不但不能矯正,而且還會加重。

可通過手術治療Lobar型疾病:快速消除上齶和唇部的缺陷,形成足夠的鼻腔通道。

所有形式的病理學都意味著使用抗驚厥療法,並可能單獨糾正其他疾病。

醫生可以為holoprozenzepalii開具此類藥物:

 

給藥的劑量和途徑

副作用

特別說明

Suksilep

按個別劑量分配,每公斤體重約5毫克。

運動障礙,頭暈,無力。

該藥可能具有髓細胞毒性作用。

Siʙazon

指定個人劑量。

肌肉無力,打嗝,睡眠障礙。

隨著長時間使用,藥物依賴可能會發展。

Midokalm

以每公斤體重5毫克的比例分配,全天分三次服用。

肌肉無力,血壓下降。

該藥不適用於3歲以下的兒童。

Tserebrolyzyn

指定個人劑量。

消化不良,震顫,熱的感覺,過敏。

緩慢注射藥物以避免局部副作用。

維生素

維生素對於減輕全腦畸形患兒的情況並不重要。然而,在某些情況下,可考慮以維持劑量指定維生素治療患者:

維生素類型

維生素的作用

劑量

維生素A

改善粘膜組織的視力和狀況。

1250 ME

維生素D

提供鈣和磷的交換,改善骨組織的形成。

300 ME

抗壞血酸

加強免疫系統和血管。

30毫克

維生素B 1

改善神經系統。

0.3毫克

維生素B 2

確保代謝過程的正常過程。

0.4毫克

維生素B 5

它負責荷爾蒙背景和抗體的產生。

2毫克

維生素B 6

負責造血過程。

0.5毫克

維生素B 9

負責形成新的細胞結構。

25微克

維生素B 12

調整神經系統的功能。

0.4微克

維生素PP

負責消化過程。

5毫克

維生素H

改善肝功能。

15微克

生育酚

加強血管。

3毫克

維生素K

它使凝血過程正常化。

10微克

物理治療

一般來說,物理治療程序不會給任何形式的全腦畸形帶來明顯的結果。

替代治療

很難說像兒童發展這種嚴重的異常症狀,如全腦畸形。這種疾病非常嚴重,以至於大多數病例的患兒不會活到半年 - 只有極少數患者可以通過手術治療延長病情。

用獨立替代食譜形式的草藥治療只能有助於症狀:減弱癲癇發作的嚴重程度,促進呼吸並使嬰兒的神經系統正常化。

  • 混合1份地面艾草種子和4份植物油,堅持過夜。給孩子1-2滴與糖混合。
  • 在一杯開水中沖泡15克百里香,為病人提供1湯匙。湖 一天三次。
  • 野罌粟的花瓣被乾燥,研磨成粉狀,並用牛奶煮沸。加入蜂蜜,白天給病人一點點。
  • 準備1份茴香籽,1份茴香籽,1份孜然籽和2份薄荷葉的混合物。將一湯匙混合物在200毫升沸水中煮沸,堅持30分鐘,過濾。全天給患者少量飲用。
  • 釀造2茶匙。腎樺,如茶。每天喝兩次100毫升。
  • 擦到患者芥末油的手和腳。
  • 加入食物和喝蜂蜜。

良好的抗驚厥和滋補作用有植物,如谷白槲寄生的百合,纈草根莖,分區核桃,山楂和伏牛花,啤酒花球果,以及牛至,百里香,石楠,三葉草。

同種療法

全腦畸形的順勢療法只能由醫生開處方:如果傳統藥物同時處方,則不能取消。

一般情況下,使用30分之一稀釋度:在100毫升水中稀釋穀物,給患者1茶匙。每天吃飯前半小時。

  • 津庫姆metallukum - 與兒童痙攣。
  • Veratrum專輯 - 緊張的關節活動度,肌肉僵硬。
  • 斯特拉莫尼亞 - 伴癡呆和癲癇發作。
  • 錫金屬 - 抽搐伴驚厥。
  • 鉛金屬 - 與肌肉痙攣,神經症。
  • Mosshus - 伴有抽搐,意識喪失。

心理幫助holoproencephalus

懷孕是女人生活中重要而負責任的時期。然而,“胎兒goloprozentsefaliya”近懷孕開始提出的診斷,準媽媽帶來了很多的恐懼和焦慮,並把它在一個艱難的選擇面前:決定做人工流產,或者還有孩子(如果什麼診斷是錯誤的)?在這樣的時刻,女人來說,不僅是發育中的胎兒在宮內的健康,也約在隨後的懷孕問題是否再次發生,如果她能生孩子,等等。

有時候這種情況讓一名孕婦感到恐慌,這家人開始擔心她的精神狀態。在這種情況下,最好聯繫心理學家或心理治療師。一位經驗豐富的心理學家可以在這樣困難的時期支持女性,在未來恢復和諧和信心。如有必要,可向所有家庭成員提供心理援助。

預防

為防止嬰兒全血冷凍開發,在妊娠計劃和受孕期間進行預防措施。一個準備扮演母親角色的女性應該非常小心她的健康。即使在懷孕之前,所有現存的疾病都應該治愈,諮詢牙醫,婦科醫生,遺傳學家。

在寶寶計劃期間,並且在懷孕期間,嚴禁飲酒,吸煙,服用麻醉藥品,使用未經醫生處方的藥品。反過來,主治醫生應該知道該女性正在計劃懷孕:在此基礎上,他規定了不會影響受孕質量和胎兒缺陷形成的藥物。

孕婦從懷孕的第一天開始,必須保護她的健康,避免壓力和過度負荷的影響。在婦女諮詢中按時登記,進行必要的檢查並聽取醫學專家的建議也很重要。

預測

Goloprozenzhefalia的預後極不理想,其程度取決於檢測到的缺陷的嚴重程度。死亡率的高低取決於疾病的類型。很多女性有“胎兒goloprozentsefaliya”妊娠診斷結束自然流產 - 使人體本身決定了未來的孩子是不是能幹的活。出生於全血冷凍的嬰兒大多數在第一年內死亡。有了適度的發育缺陷,病人很可能會在嬰儿期存活下來並活到青春期。

最後更新:25.06.2018
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