發病
Bessindromnaya遺傳性goloprozensefaliya更常被常染色體顯性變異體傳染,但其他遺傳方式也是可能的。大約30-50%的病理與染色體破壞有明確的聯繫:缺陷的預定分佈表明存在至少12個不同的基因座。
第一個突變的突變基因SHH位於7q36基因座。SHH突變引起約35%的家族偏離與常染色體顯性goloprozenzepaliey。
SHH蛋白是動物和節肢動物正常胎兒發育所需的信號蛋白。
這種蛋白質物質的突變導致功能性疾病 - holoprozenzepalii。因此,影響經由RNA到蛋白質和多肽的遺傳信息從DNA轉移的過程中的某些細胞遺傳學缺陷屬於易位上情節SHH編碼基因的5'端傳播15-256千鹼基。這些類型的染色體突變被稱為位置性的,因為它們不影響編碼序列,但破壞了對照並改變了染色質結構,這影響了SHH遺傳信息轉移的過程。
症狀 holoprozэntsefalyy
現代專家區分幾種類型的全腦畸形,不同的症狀,表現程度和發生頻率。遺傳學仍然無法確定疾病以何種形式表現自己的原因。據推測,某種類型的全腦畸形的發展受到染色體損傷的定位,妊娠過程的特徵或一些其他因素的影響。
醫學知道這樣的holoproencephalus類型:
- Alobar holoproencephaly是這種病理學中最複雜的類型,其中存在影響大腦,面部區域和其他器官的總發育缺陷。在所有的病例中,這種類型的病例佔20%。
- Semilobar holoprosencephaly是最常見的疾病類型,具有復雜但不明顯的發育缺陷。在所有患者中,大約50%的病例被診斷為七葉型。
- Lobar holoprosencephaly是最“輕度”類型的疾病,適用於相關的手術和藥物矯正。大約20%的全腦畸形患者出現此類病理。
還有第四種全腦畸形,與二十多年前的其他物種分開考慮。這是一種罕見的中半球融合類型 - 典型的潤滑特徵與傳統病程不同。
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第一個跡象
全腦畸形的症狀可能會有很大的不同,這取決於疾病的類型。只有幾個第一標誌可以是常見的:
- 上天和嘴唇裂開;
- 週期性癲癇發作;
- 精神不相容;
- 破碎的反射;
- 角膜和視網膜的病變。
- alobar型holoproencephaly的特點是cyclopism,鼻腔發育,頭部大小差異很大,其他器官多發性缺陷。在大多數情況下,alobar類型的發展以自然流產(或死產)結束:單身倖存的兒童在生命的頭六個月內死亡。
- Semilobar型全腦畸形在特徵性症狀方面也有所不同:眼窩位置接近,頭部略微縮小,這違反了鼻道的發展。患有這種惡習的嬰兒在生命的前24個月中消亡。
- 葉片類型的特徵是天空結構,上唇等異常。出生時具有類似病理的兒童可以活到較大年齡,只要及時進行手術干預即可。
- 平均半球融合後,孩子臉上沒有缺陷。然而,精神發育不良,驚厥性癲癇發作和其他神經症狀。
在大多數情況下,甚至在女性懷孕期間或嬰兒出生後立即檢測胎兒的胎兒hypopensence。除了外部表現外,患者還有侵犯內分泌功能,腎發育不良,對呼吸系統和其他器官的損害。經常診斷為心臟疾病,自身免疫性疾病,缺乏反應等。
診斷 holoprozэntsefalyy
任何兒科醫生或新生兒專家都可以使用holoprozenzepaliey輕鬆區分健康的孩子和嬰兒,因為這種疾病的表現非常特殊。
通常,全腦畸形通過超聲波已經在妊娠的頭三個月被診斷出。
Holoproizentsefaliya在超聲波中表現出胎兒的頭顱和腦的急劇異常結構:
- 在alobar型全腦畸形的情況下,大腦看起來像一個含有液體成分的氣泡,沒有半球標記的半球。
- 在七葉類型的疾病中,在穿過後髓質的超聲波上發現原始溝,這對應於半球的部分分界線。
- 當葉型goloprozentsefalii有點困難診斷:大腦的分化不全的症狀僅見於身體的深處,作為主要影響丘腦,胼胝體和心室。
為了在未來的母親身上發現糖尿病,對女性的血液和尿液進行分析 - 這將有可能懷疑違反胎兒發育的情況。
胎儿期全腦畸形的器械診斷是應用分子遺傳學方法。對於何時採取證詞超聲不足與先前存在的情況下,懷疑先天性畸形的研究材料,各種先天性畸形,與遺傳問題的父母,在準媽媽糖尿病某些標誌兒的出生。用於去除材料所用羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛活檢。遺傳測試通常包括直接分離SHH基因以確定損傷,或者研究小孩的染色體組型以評估染色體不一致性。值得注意的是,超過一半的測試沒有檢測到核型,這使得該技術不提供信息的程序進行分類的失敗。
需要檢查什麼?
如何檢查?
需要什麼測試?
鑑別診斷
腦葉全腦畸形的鑑別診斷是用視錐細胞不典型增生進行的。在這種情況下,重要的區別症狀是:
- 額葉中發育不良的變化;
- 違反側腦室顳角的形狀;
- 沒有額角。
在產前階段goloprozentsefaliya應該從嚴重的腦室,腦膨出,腦囊腫的形成積水相鑑別。
治療 holoprozэntsefalyy
Goloprozenzepalya不提供特殊處理。如果醫生認為合適,他可以開展手術治療,糾正面部缺陷。還要進行對症治療以減輕患兒的痛苦。
全腦畸形的Alobar和semolobar類型不適用於神經外科手術,因為嬰兒的狀態不但不能矯正,而且還會加重。
可通過手術治療Lobar型疾病:快速消除上齶和唇部的缺陷,形成足夠的鼻腔通道。
所有形式的病理學都意味著使用抗驚厥療法,並可能單獨糾正其他疾病。
醫生可以為holoprozenzepalii開具此類藥物:
給藥的劑量和途徑 |
副作用 |
特別說明 |
|
Suksilep |
按個別劑量分配,每公斤體重約5毫克。 |
運動障礙,頭暈,無力。 |
該藥可能具有髓細胞毒性作用。 |
Siʙazon |
指定個人劑量。 |
肌肉無力,打嗝,睡眠障礙。 |
隨著長時間使用,藥物依賴可能會發展。 |
Midokalm |
以每公斤體重5毫克的比例分配,全天分三次服用。 |
肌肉無力,血壓下降。 |
該藥不適用於3歲以下的兒童。 |
Tserebrolyzyn |
指定個人劑量。 |
消化不良,震顫,熱的感覺,過敏。 |
緩慢注射藥物以避免局部副作用。 |
維生素
維生素對於減輕全腦畸形患兒的情況並不重要。然而,在某些情況下,可考慮以維持劑量指定維生素治療患者:
維生素類型 |
維生素的作用 |
劑量 |
維生素A |
改善粘膜組織的視力和狀況。 |
1250 ME |
維生素D |
提供鈣和磷的交換,改善骨組織的形成。 |
300 ME |
抗壞血酸 |
加強免疫系統和血管。 |
30毫克 |
維生素B 1 |
改善神經系統。 |
0.3毫克 |
維生素B 2 |
確保代謝過程的正常過程。 |
0.4毫克 |
維生素B 5 |
它負責荷爾蒙背景和抗體的產生。 |
2毫克 |
維生素B 6 |
負責造血過程。 |
0.5毫克 |
維生素B 9 |
負責形成新的細胞結構。 |
25微克 |
維生素B 12 |
調整神經系統的功能。 |
0.4微克 |
維生素PP |
負責消化過程。 |
5毫克 |
維生素H |
改善肝功能。 |
15微克 |
生育酚 |
加強血管。 |
3毫克 |
維生素K |
它使凝血過程正常化。 |
10微克 |
物理治療
一般來說,物理治療程序不會給任何形式的全腦畸形帶來明顯的結果。
替代治療
很難說像兒童發展這種嚴重的異常症狀,如全腦畸形。這種疾病非常嚴重,以至於大多數病例的患兒不會活到半年 - 只有極少數患者可以通過手術治療延長病情。
用獨立替代食譜形式的草藥治療只能有助於症狀:減弱癲癇發作的嚴重程度,促進呼吸並使嬰兒的神經系統正常化。
- 混合1份地面艾草種子和4份植物油,堅持過夜。給孩子1-2滴與糖混合。
- 在一杯開水中沖泡15克百里香,為病人提供1湯匙。湖 一天三次。
- 野罌粟的花瓣被乾燥,研磨成粉狀,並用牛奶煮沸。加入蜂蜜,白天給病人一點點。
- 準備1份茴香籽,1份茴香籽,1份孜然籽和2份薄荷葉的混合物。將一湯匙混合物在200毫升沸水中煮沸,堅持30分鐘,過濾。全天給患者少量飲用。
- 釀造2茶匙。腎樺,如茶。每天喝兩次100毫升。
- 擦到患者芥末油的手和腳。
- 加入食物和喝蜂蜜。
良好的抗驚厥和滋補作用有植物,如谷白槲寄生的百合,纈草根莖,分區核桃,山楂和伏牛花,啤酒花球果,以及牛至,百里香,石楠,三葉草。
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同種療法
全腦畸形的順勢療法只能由醫生開處方:如果傳統藥物同時處方,則不能取消。
一般情況下,使用30分之一稀釋度:在100毫升水中稀釋穀物,給患者1茶匙。每天吃飯前半小時。
- 津庫姆metallukum - 與兒童痙攣。
- Veratrum專輯 - 緊張的關節活動度,肌肉僵硬。
- 斯特拉莫尼亞 - 伴癡呆和癲癇發作。
- 錫金屬 - 抽搐伴驚厥。
- 鉛金屬 - 與肌肉痙攣,神經症。
- Mosshus - 伴有抽搐,意識喪失。
心理幫助holoproencephalus
懷孕是女人生活中重要而負責任的時期。然而,“胎兒goloprozentsefaliya”近懷孕開始提出的診斷,準媽媽帶來了很多的恐懼和焦慮,並把它在一個艱難的選擇面前:決定做人工流產,或者還有孩子(如果什麼診斷是錯誤的)?在這樣的時刻,女人來說,不僅是發育中的胎兒在宮內的健康,也約在隨後的懷孕問題是否再次發生,如果她能生孩子,等等。
有時候這種情況讓一名孕婦感到恐慌,這家人開始擔心她的精神狀態。在這種情況下,最好聯繫心理學家或心理治療師。一位經驗豐富的心理學家可以在這樣困難的時期支持女性,在未來恢復和諧和信心。如有必要,可向所有家庭成員提供心理援助。