胎兒和新生兒的球蛋白血症：原因和預後

相對罕見的疾病 - goloprozentsefaliya - 違反胎兒發育，這是伴隨著不存在或前腦氣泡的分區的不發達的 - 也就是，前腦是不明確劃分成兩個半球。

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流行病學

Goloprozenzepalya被認為不是太常見的缺陷：據統計，該疾病發生在每0,000名0,06-0,2名新生兒中。自發終止妊娠可以觀察到每千例有多達4例病理性病例。

在中樞神經系統發育缺陷列表中，全腦畸形在2-3％的病例中被診斷出來，在屍體解剖（屍體解剖）中被診斷為胎兒之間的大約5％。

在一半以上的患者中，全腦畸形具有孤立的特徵，大約22％的病例與大量其他發育缺陷一起發生。在超過17％的病例中，該病的綜合徵型變異被診斷出來。

Goloprozenzepalya更經常被診斷為女孩。

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原因 holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya是一種天生的發育障礙，其發生是胎兒宮內生長機制失常的結果。通常由常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳和X連鎖遺傳變異形成疾病。

與染色體異常無關的原因之一是基因突變。目前，此類基因易於發生突變，隨後發展為全腦畸形：

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36。

專家們還關注母親的內分泌疾病，吸煙，飲酒和一些水楊酸鹽類藥物的負面影響。

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風險因素

全腦畸形發展的因素有條件地分為遺傳性和外部性。

一些遺傳因素是染色體紊亂，導致核型的改變：

• Orbeli綜合徵;
• 阿卡迪綜合徵;
• 梅克爾綜合徵;
• 13三體。

全腦畸形的外部因素是：

• 未來母親的內分泌疾病，糖尿病的胰島素依賴性形式;
• 低膽固醇;
• 含酒精飲料的消費;
• 服用某些藥物（水楊酸鹽，甲氨蝶呤，視黃酸，米索前列醇，二苯基乙內酰脲）。

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發病

Bessindromnaya遺傳性goloprozensefaliya更常被常染色體顯性變異體傳染，但其他遺傳方式也是可能的。大約30-50％的病理與染色體破壞有明確的聯繫：缺陷的預定分佈表明存在至少12個不同的基因座。

第一個突變的突變基因SHH位於7q36基因座。SHH突變引起約35％的家族偏離與常染色體顯性goloprozenzepaliey。

SHH蛋白是動物和節肢動物正常胎兒發育所需的信號蛋白。

這種蛋白質物質的突變導致功能性疾病 - holoprozenzepalii。因此，影響經由RNA到蛋白質和多肽的遺傳信息從DNA轉移的過程中的某些細胞遺傳學缺陷屬於易位上情節SHH編碼基因的5'端傳播15-256千鹼基。這些類型的染色體突變被稱為位置性的，因為它們不影響編碼序列，但破壞了對照並改變了染色質結構，這影響了SHH遺傳信息轉移的過程。

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症狀 holoprozэntsefalyy

現代專家區分幾種類型的全腦畸形，不同的症狀，表現程度和發生頻率。遺傳學仍然無法確定疾病以何種形式表現自己的原因。據推測，某種類型的全腦畸形的發展受到染色體損傷的定位，妊娠過程的特徵或一些其他因素的影響。

醫學知道這樣的holoproencephalus類型：

• Alobar holoproencephaly是這種病理學中最複雜的類型，其中存在影響大腦，面部區域和其他器官的總發育缺陷。在所有的病例中，這種類型的病例佔20％。
• Semilobar holoprosencephaly是最常見的疾病類型，具有復雜但不明顯的發育缺陷。在所有患者中，大約50％的病例被診斷為七葉型。
• Lobar holoprosencephaly是最“輕度”類型的疾病，適用於相關的手術和藥物矯正。大約20％的全腦畸形患者出現此類病理。

還有第四種全腦畸形，與二十多年前的其他物種分開考慮。這是一種罕見的中半球融合類型 - 典型的潤滑特徵與傳統病程不同。

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第一個跡象

全腦畸形的症狀可能會有很大的不同，這取決於疾病的類型。只有幾個第一標誌可以是常見的：

1. 上天和嘴唇裂開;
2. 週期性癲癇發作;
3. 精神不相容;
4. 破碎的反射;
5. 角膜和視網膜的病變。

• alobar型holoproencephaly的特點是cyclopism，鼻腔發育，頭部大小差異很大，其他器官多發性缺陷。在大多數情況下，alobar類型的發展以自然流產（或死產）結束：單身倖存的兒童在生命的頭六個月內死亡。
• Semilobar型全腦畸形在特徵性症狀方面也有所不同：眼窩位置接近，頭部略微縮小，這違反了鼻道的發展。患有這種惡習的嬰兒在生命的前24個月中消亡。
• 葉片類型的特徵是天空結構，上唇等異常。出生時具有類似病理的兒童可以活到較大年齡，只要及時進行手術干預即可。
• 平均半球融合後，孩子臉上沒有缺陷。然而，精神發育不良，驚厥性癲癇發作和其他神經症狀。

在大多數情況下，甚至在女性懷孕期間或嬰兒出生後立即檢測胎兒的胎兒hypopensence。除了外部表現外，患者還有侵犯內分泌功能，腎發育不良，對呼吸系統和其他器官的損害。經常診斷為心臟疾病，自身免疫性疾病，缺乏反應等。

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階段

Goloprozenzepaliya是一種不安的大腦發育，根據病變的階段不同可能會有所不同：

• 沒有腦分離;
• 腦分離異常;
• 大腦分離不完全。

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並發症和後果

全腦畸形的後果一般取決於腦損傷的嚴重程度。

隨著alobar holoprozenzepalii，致命的結果是最有可能的。

在其他情況下，兒童不僅患有智力障礙，而且還患有驚厥性發作，反射問題，腦幹功能失調性疾病。

據統計，超過40％的holoprozenzepalie兒童活不過5-6個月，約有80％的人在第一年死亡。

隨著肺病類型的發展，小孩可以活幾年，但仍然因功能障礙而死亡。

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診斷 holoprozэntsefalyy

任何兒科醫生或新生兒專家都可以使用holoprozenzepaliey輕鬆區分健康的孩子和嬰兒，因為這種疾病的表現非常特殊。

通常，全腦畸形通過超聲波已經在妊娠的頭三個月被診斷出。

Holoproizentsefaliya在超聲波中表現出胎兒的頭顱和腦的急劇異常結構：

• 在alobar型全腦畸形的情況下，大腦看起來像一個含有液體成分的氣泡，沒有半球標記的半球。
• 在七葉類型的疾病中，在穿過後髓質的超聲波上發現原始溝，這對應於半球的部分分界線。
• 當葉型goloprozentsefalii有點困難診斷：大腦的分化不全的症狀僅見於身體的深處，作為主要影響丘腦，胼胝體和心室。

為了在未來的母親身上發現糖尿病，對女性的血液和尿液進行分析 - 這將有可能懷疑違反胎兒發育的情況。

胎儿期全腦畸形的器械診斷是應用分子遺傳學方法。對於何時採取證詞超聲不足與先前存在的情況下，懷疑先天性畸形的研究材料，各種先天性畸形，與遺傳問題的父母，在準媽媽糖尿病某些標誌兒的出生。用於去除材料所用羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛活檢。遺傳測試通常包括直接分離SHH基因以確定損傷，或者研究小孩的染色體組型以評估染色體不一致性。值得注意的是，超過一半的測試沒有檢測到核型，這使得該技術不提供信息的程序進行分類的失敗。

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鑑別診斷

腦葉全腦畸形的鑑別診斷是用視錐細胞不典型增生進行的。在這種情況下，重要的區別症狀是：

• 額葉中發育不良的變化;
• 違反側腦室顳角的形狀;
• 沒有額角。

在產前階段goloprozentsefaliya應該從嚴重的腦室，腦膨出，腦囊腫的形成積水相鑑別。

治療 holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya不提供特殊處理。如果醫生認為合適，他可以開展手術治療，糾正面部缺陷。還要進行對症治療以減輕患兒的痛苦。

全腦畸形的Alobar和semolobar類型不適用於神經外科手術，因為嬰兒的狀態不但不能矯正，而且還會加重。

可通過手術治療Lobar型疾病：快速消除上齶和唇部的缺陷，形成足夠的鼻腔通道。

所有形式的病理學都意味著使用抗驚厥療法，並可能單獨糾正其他疾病。

醫生可以為holoprozenzepalii開具此類藥物：

	給藥的劑量和途徑	副作用	特別說明
Suksilep	按個別劑量分配，每公斤體重約5毫克。	運動障礙，頭暈，無力。	該藥可能具有髓細胞毒性作用。
Siʙazon	指定個人劑量。	肌肉無力，打嗝，睡眠障礙。	隨著長時間使用，藥物依賴可能會發展。
Midokalm	以每公斤體重5毫克的比例分配，全天分三次服用。	肌肉無力，血壓下降。	該藥不適用於3歲以下的兒童。
Tserebrolyzyn	指定個人劑量。	消化不良，震顫，熱的感覺，過敏。	緩慢注射藥物以避免局部副作用。

維生素

維生素對於減輕全腦畸形患兒的情況並不重要。然而，在某些情況下，可考慮以維持劑量指定維生素治療患者：

維生素類型	維生素的作用	劑量
維生素A	改善粘膜組織的視力和狀況。	1250 ME
維生素D	提供鈣和磷的交換，改善骨組織的形成。	300 ME
抗壞血酸	加強免疫系統和血管。	30毫克
維生素B 1	改善神經系統。	0.3毫克
維生素B 2	確保代謝過程的正常過程。	0.4毫克
維生素B 5	它負責荷爾蒙背景和抗體的產生。	2毫克
維生素B 6	負責造血過程。	0.5毫克
維生素B 9	負責形成新的細胞結構。	25微克
維生素B 12	調整神經系統的功能。	0.4微克
維生素PP	負責消化過程。	5毫克
維生素H	改善肝功能。	15微克
生育酚	加強血管。	3毫克
維生素K	它使凝血過程正常化。	10微克

物理治療

一般來說，物理治療程序不會給任何形式的全腦畸形帶來明顯的結果。

替代治療

很難說像兒童發展這種嚴重的異常症狀，如全腦畸形。這種疾病非常嚴重，以至於大多數病例的患兒不會活到半年 - 只有極少數患者可以通過手術治療延長病情。

用獨立替代食譜形式的草藥治療只能有助於症狀：減弱癲癇發作的嚴重程度，促進呼吸並使嬰兒的神經系統正常化。

• 混合1份地面艾草種子和4份植物油，堅持過夜。給孩子1-2滴與糖混合。
• 在一杯開水中沖泡15克百里香，為病人提供1湯匙。湖 一天三次。
• 野罌粟的花瓣被乾燥，研磨成粉狀，並用牛奶煮沸。加入蜂蜜，白天給病人一點點。
• 準備1份茴香籽，1份茴香籽，1份孜然籽和2份薄荷葉的混合物。將一湯匙混合物在200毫升沸水中煮沸，堅持30分鐘，過濾。全天給患者少量飲用。
• 釀造2茶匙。腎樺，如茶。每天喝兩次100毫升。
• 擦到患者芥末油的手和腳。
• 加入食物和喝蜂蜜。

良好的抗驚厥和滋補作用有植物，如谷白槲寄生的百合，纈草根莖，分區核桃，山楂和伏牛花，啤酒花球果，以及牛至，百里香，石楠，三葉草。

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同種療法

全腦畸形的順勢療法只能由醫生開處方：如果傳統藥物同時處方，則不能取消。

一般情況下，使用30分之一稀釋度：在100毫升水中稀釋穀物，給患者1茶匙。每天吃飯前半小時。

• 津庫姆metallukum - 與兒童痙攣。
• Veratrum專輯 - 緊張的關節活動度，肌肉僵硬。
• 斯特拉莫尼亞 - 伴癡呆和癲癇發作。
• 錫金屬 - 抽搐伴驚厥。
• 鉛金屬 - 與肌肉痙攣，神經症。
• Mosshus - 伴有抽搐，意識喪失。

心理幫助holoproencephalus

懷孕是女人生活中重要而負責任的時期。然而，“胎兒goloprozentsefaliya”近懷孕開始提出的診斷，準媽媽帶來了很多的恐懼和焦慮，並把它在一個艱難的選擇面前：決定做人工流產，或者還有孩子（如果什麼診斷是錯誤的）？在這樣的時刻，女人來說，不僅是發育中的胎兒在宮內的健康，也約在隨後的懷孕問題是否再次發生，如果她能生孩子，等等。

有時候這種情況讓一名孕婦感到恐慌，這家人開始擔心她的精神狀態。在這種情況下，最好聯繫心理學家或心理治療師。一位經驗豐富的心理學家可以在這樣困難的時期支持女性，在未來恢復和諧和信心。如有必要，可向所有家庭成員提供心理援助。

預防

為防止嬰兒全血冷凍開發，在妊娠計劃和受孕期間進行預防措施。一個準備扮演母親角色的女性應該非常小心她的健康。即使在懷孕之前，所有現存的疾病都應該治愈，諮詢牙醫，婦科醫生，遺傳學家。

在寶寶計劃期間，並且在懷孕期間，嚴禁飲酒，吸煙，服用麻醉藥品，使用未經醫生處方的藥品。反過來，主治醫生應該知道該女性正在計劃懷孕：在此基礎上，他規定了不會影響受孕質量和胎兒缺陷形成的藥物。

孕婦從懷孕的第一天開始，必須保護她的健康，避免壓力和過度負荷的影響。在婦女諮詢中按時登記，進行必要的檢查並聽取醫學專家的建議也很重要。

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預測

Goloprozenzhefalia的預後極不理想，其程度取決於檢測到的缺陷的嚴重程度。死亡率的高低取決於疾病的類型。很多女性有“胎兒goloprozentsefaliya”妊娠診斷結束自然流產 - 使人體本身決定了未來的孩子是不是能幹的活。出生於全血冷凍的嬰兒大多數在第一年內死亡。有了適度的發育缺陷，病人很可能會在嬰儿期存活下來並活到青春期。

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