产前诊断：胎儿镜检查、三联血检
最近審查：04.07.2025
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对于生育先天性畸形后代风险较高的父母，可以进行产前诊断，根据诊断结果制定可接受的治疗计划，以尽量减少胎儿缺陷的后果，或让未来的父母有机会终止可能导致出生时有严重畸形的婴儿的妊娠。
高危人群包括35岁以上的女性（染色体缺陷）；已经生育过畸形儿或有家族遗传病史的女性；高危人群代表（非洲裔加勒比人镰状细胞性贫血）。
产前诊断问题
- 收到假阳性筛查测试结果时的压力和焦虑。
- 不合理终止正常妊娠，例如，堕掉与X染色体有关的遗传性疾病的男性胎儿的情况。
- 低风险人群中发现的大多数先天性异常都无法通过随机筛查发现。
- 不同地区医疗服务的可用性存在差异。
甲胎蛋白测定
孕17周时，需检测孕妇血清中的甲胎蛋白。如果胎儿存在开放性（而非闭合性）神经管缺陷或脐疝，或者在双胞胎妊娠中存在后尿道瓣膜和特纳综合征等缺陷，甲胎蛋白水平会升高。唐氏综合征孕妇和糖尿病孕妇的甲胎蛋白水平较低。由于该检测不具特异性，因此仅用于初步筛查：检测结果呈阳性的孕妇可能需要进一步检测。
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三重血液检测
测定孕妇血清中甲胎蛋白、未结合雌二醇和人绒毛膜促性腺激素的水平，并与孕妇的年龄、体重和孕周相关。这有助于评估神经管缺陷和唐氏综合征的风险。如果所有孕妇都能接受此项检测，并随后对高危孕妇进行筛查，那么唐氏综合征的早期识别率将从15%提高到50%（Scheurmier假设），一项大型前瞻性研究（N = 12,603）的结果表明了这一点。
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术在妊娠约18周时于超声引导下进行。此类操作后胎儿流产的概率约为0.5%。羊水中甲胎蛋白的含量测定（相比于母体血清中的甲胎蛋白，此项检查在检测神经管缺陷方面更为准确），羊水中的细胞培养用于研究染色体核型，并测定酶的活性以进行基因分析。细胞培养研究需时3周，因此异常妊娠可在稍晚一些时终止。
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绒毛膜绒毛取样
孕8-10周时，在超声引导下，使用经宫颈导管或经腹穿刺针采集正在发育的胎盘样本进行检测。核型分析需要2天，酶活性和基因分析需要3周，因此可以更早地终止异常妊娠，并且比羊膜穿刺术更安全、更少压力。绒毛取样后胎儿流产的发生率约为3%（比羊膜穿刺术高0.8%）。该操作无法检测胎儿的神经管缺陷。
高分辨率超声波
从 18 周开始，经验丰富的专家可以识别越来越多的外部和内部结构异常。
胎儿镜检查
该检查从妊娠第18周开始，在超声引导下进行。可以检测胎儿外部畸形，采集胎儿血液样本和器官活检。胎儿丢失的发生率约为4%。
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