Schwamman-Diamond綜合徵

Shvahmana-Diamond綜合徵 - 是一種常染色體隱性遺傳疾病的特點是胰腺功能不全，粒細胞減少，違反中性粒細胞趨，再生障礙性貧血，血小板減少，幹骺端發育不全的，延遲身體發育。患病率是1:50 000鑑定SBDS基因（Shwachman - 迪恩 - 鑽石綜合徵的基因），7號染色體上，在7qll區，它的突變導致疾病的發展。

ICD-10代碼

K86。其他胰腺疾病。

Schwamman-Diamond綜合徵的症狀

這種表現通常發生在補充食物引入3-5個月後，很少發生。腹瀉每天發生4-10次，通常是間歇性的，大量的惡臭脂肪便。食慾急劇下降，快速發展為營養不良，身體和神經心理髮育遲緩。通常會檢測到骨骼變形，伴有自發性骨折的骨量減少症狀。在外周血中，注意到嗜中性白血球減少症，正常色素性和正常血紅蛋白血症，血小板減少症以及出血綜合徵。肝臟密集，邊緣銳利。患有Shvakhman-Diamond綜合症的兒童容易受到呼吸系統和皮膚細菌感染（支氣管炎，肺炎，膿腫，假性結膜膿腫，膿皮病）的感染。

一些臨床症狀（胰腺發育不全，脂肪瀉，肺和肝病理）需要排除囊性纖維化。隨著Schwamman-Diamond綜合徵，吞嚥試驗和其他囊性纖維化測試結果為陰性。

Schwamman-Diamond綜合症的治療

顯示了具有脂肪限制的高熱量飲食，富含蛋白質，加入中鏈甘油三酯，代替性施用胰腺藥物，及時抗感染治療感染。