肌萎縮側索硬化綜合徵

肌萎縮性側索硬化症（夏氏病（格里希氏病））是一種負責任的診斷，相當於醫學“判決”。

這種診斷並不總是很簡單，因為近年來疾病範圍顯著擴大，其臨床表現中可以觀察到的不是一種疾病，而是一種肌萎縮側索硬化綜合徵。因此，最重要的任務是將夏科氏病與肌萎縮側索硬化綜合徵區分開來，並澄清後者的病因。

肌萎縮側索硬化症 - 病因不明，其特徵在於所述上和下運動神經元，進行性當然病變和的重有機病死亡結束不可避免。

肌萎縮側索硬化的症狀

根據該定義的肌萎縮側索硬化症的症狀是下運動神經元損傷的症狀，包括虛弱，萎縮，肌束震顫，和痙攣，和損傷皮質脊髓束的症狀 - 痙攣狀態和與在不存在感覺障礙的病理反射腱反射的增加。可以參與Cortico-bulbar束，加強腦乾水平已經發展的疾病。肌萎縮性側索硬化症是一種成人疾病，並不在年齡小於16歲的人群中開始。

肌萎縮側索硬化症最初階段最重要的臨床指標是伴有反射亢進的不對稱進行性肌萎縮（以及束縛和抽筋）。該疾病可以從任何橫紋肌開始。高（進行性假性球麻痺），延髓（“進行性延髓麻痺”），頸胸和腰骶形式是區分的）。死亡通常與大約3 - 5年內呼吸肌的累及有關。

肌萎縮側索硬化的最常見的症狀，在箱子約40％存在，是一個上肢肌肉的進行性無力，典型地用刷子開始（與位於近端的肌肉開始反映該疾病的一個有利的實施例）。若病情因無力的手的肌肉出現發作，它通常是在收的形式參與大魚際肌肉無力（使）和拇指的反對。這使得難以抓住拇指和食指並導致違反精細的電機控制。拾取小物品時和穿戴時（鈕扣），患者感到困難。如果牽頭手受到影響，那麼在寫作和日常家務活動中就會出現進步困難。

在一種典型的疾病過程中，同一肢體的其他肌肉有穩步進展的影響，然後在下肢或延髓肌肉受到影響前擴散到另一隻手臂。該疾病可以從面部或嘴和舌頭的肌肉開始，與軀幹的肌肉（伸肌受到更多的屈肌）或下肢。與此同時，新肌肉的參與從來沒有與疾病開始的肌肉“趕上”。因此，以延髓形式觀察到最短的預期壽命：患者因球莖失調而死亡，留在腳上（患者沒有時間存活至腿部麻痺）。相對有利的形式 - 腰骶部。

在延髓形式中，延髓和假性球麻痺症狀的組合有某些變體，主要表現為構音障礙和吞嚥困難，然後是呼吸障礙。幾乎所有形式的肌萎縮側索硬化的特徵性症狀是下頜反射的早期增加。儘管吞嚥液體食物的吞嚥困難比硬性食物更常見，但隨著疾病的進展吞嚥固體食物變得更加困難。咀嚼肌肉的弱點發展，軟齶垂直，口中的舌頭不動和萎縮。有anarthria，不斷流唾液，無法吞嚥。吸入性肺炎的風險增加。記住在所有ALS患者中觀察到krampi（通常是廣義的）並且通常是該疾病的首要症狀也是有用的。

特徵是在整個疾病過程中萎縮顯然是有選擇性的。特納，斜角肌，骨間肌和三角肌在手上感到驚訝; 在腿上 - 執行腳後彎的肌肉; 在延髓肌肉組織 - 舌頭和軟齶的肌肉。

骨骼運動肌肉對肌萎縮側索硬化最具抵抗力。在這種疾病中，括約肌障礙被認為是罕見的。肌萎縮側索硬化的另一個有趣的特徵是即使在長時間癱瘓和臥床不起（固定）的患者中也沒有褥瘡。眾所周知，在肌萎縮側索硬化症中很少發現癡呆症（除一些亞組外：關島上的家族形式和帕金森氏病 - 癡呆綜合徵）。

描述上下運動神經元均勻受累的形式，以上部病變（“原發性側索硬化”中的錐體綜合徵）或下運動神經元（前 - 神經綜合徵）為主。

在臨床研究中，最重要的診斷價值是肌電圖。揭示了廣泛的破壞前角細胞（甚至在臨床上完整肌肉）與纖顫，肌束震顫，正波，馬達單元上電位的變化（增加其持續時間和幅度）在感覺神經纖維的激勵的正常速度。血漿中CK含量可稍微增加。

肌萎縮側索硬化的診斷

肌萎縮側索硬化的診斷標準（根據Swash M.，Leigh P1992）

對於肌萎縮側索硬化的診斷，存在：

• 降低運動神經元損傷的症狀（包括臨床保留肌肉中的EMG確認）
• 上運動神經元的情感症狀是漸進的。

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排除肌萎縮側索硬化的標準（陰性診斷標準）

肌萎縮側索硬化的診斷要求缺乏：

• 感覺障礙
• 括約肌障礙
• 視覺障礙
• 植物病症
• 帕金森病
• 阿爾茨海默型癡呆
• ALS模仿綜合徵。

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確定肌萎縮側索硬化的標準

證實了肌萎縮側索硬化的診斷：

由於缺乏傳導阻滯，通過運動和感覺纖維的正常速率（遠端運動潛伏期可以增加）在EMG的一個或多個區域中形成血管 - 神經元病變的跡象。

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肌萎縮側索硬化的診斷分類

顯著的肌萎縮側索硬化：存在下運動神經元的症狀，加上身體3個區域上運動神經元損傷的症狀。

可能的肌萎縮側索硬化症：低運動神經元損傷的症狀加上身體兩個區域中上運動神經元損傷的症狀，上運動神經元烤的症狀比下運動神經元的症狀。

可能肌萎縮性側索硬化症下運動神經元加上在體內或在身體的2或3個區域上運動神經元的症狀中的一個區域上運動神經元的症狀的症狀，例如monomelichesky 肌萎縮性側索硬化症（肌萎縮性側索硬化的在肢體症狀），進行性延髓麻痺和原發性側索硬化。

懷疑肌萎縮側索硬化： 2或3個區域的運動神經元下降症狀，如進行性肌肉萎縮或其他運動症狀。

為了明確診斷並對肌萎縮側索硬化進行鑑別診斷，建議對患者進行以下檢查：

• 血液測試（ESR，血液學和生化血液測試）;
• 胸部放射攝影;
• 心電圖;
• 甲狀腺功能研究;
• 血液中維生素B12和葉酸的測定;
• 血清中的肌酸激酶;
• 衛生部;
• 頭部的MRI和必要時的脊髓;
• Lyumbalnayapunktsiya。

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模擬或類似肌萎縮側索硬化的綜合徵

1. 脊髓損傷：
   1. 頸椎脊髓病。
   2. 其他脊髓病（輻射，伴有艾滋病的液泡，電損傷）。
   3. 脊髓腹側腫瘤。
   4. 脊髓空洞症（anterrhoeic形式）。
   5. 亞急性脊髓混合性變性（維生素B12不足）。
   6. 家庭痙攣paraparesis。
   7. 漸進性脊柱肌萎縮症（球囊和其他形式）。
   8. 脊髓灰質炎後綜合徵。
2. 淋巴肉芽腫病和惡性淋巴瘤。
3. 神經節苷脂GM2。
4. 用重金屬（鉛和汞）中毒。
5. ALS在副蛋白血症中的綜合徵。
6. Creutzfeldt病 - 雅各布。
7. 多灶性運動神經病。
8. 萊姆病的軸索神經病。
9. 內分泌疾病。
10. 吸收不良綜合徵。
11. 良性束手。
12. CNS。
13. 原發性側索硬化。

脊髓損傷

其他神經系統表現之間脊髓型頸椎病經常檢測和肌萎縮性側索硬化的典型症狀與發育障礙（通常在手），肌束震顫，痙攣狀態和腱giperefleksiey（通常在腿部）。脊髓型頸椎病患者肌萎縮側索硬化綜合徵的病程和預後相對較好。

診斷是通過檢測脊髓型頸椎病（包括zadnestolbovyh感覺障礙和膀胱有時功能紊亂）和頸椎和脊髓的成像研究的其他神經系統表現的證實。

一些其他的骨髓病（輻射，HIV感染的液泡性脊髓病，電損傷的影響）也可以表現出類似或相似的肌萎縮側索硬化症。

在頸胸水平腹側脊髓腫瘤可能在某些階段純粹運動症狀類似於肌萎縮側索硬化症的頸胸形式發生。因此，患者在胳膊和腿痙攣性截癱痙攣，麻痺萎縮總是需要仔細檢查在頸椎和頸椎，胸椎水平，以排除脊髓受壓損傷。

脊髓這一水平的脊髓空洞症（特別是其前外側形式）可表現為類似的臨床表現。其識別的決定性作用是檢測感覺障礙和神經影像檢查。

在維生素B12缺乏或葉酸（纜索myelosis）脊髓亞急性聯合變性通常在開發在典型的情況下，症狀和在頸椎和胸椎水平病變脊髓的後側邊柱體現了軀體吸收不良綜合徵。下部痙攣性輕截癱的與病理反射在不存在腱反射的存在使得有時區分肌萎縮側索硬化症這種疾病。診斷幫助感覺障礙（深，淺靈敏度的病症），共濟失調，有時存在 - 骨盆病症，以及軀體疾病（貧血，胃炎，狀態語言等）的識別。在診斷中決定性的重要性是研究血液中維生素B12和葉酸的水平。

家庭痙攣性截癱（截癱）Strympel指上部運動神經元的遺傳性疾病。由於存在以上運動神經元為主的肌萎縮側索硬化的形式，因此它們之間的鑑別診斷有時變得非常相關。此外，這種疾病還有一種罕見的變體（“遠端肌萎縮的遺傳性痙攣性下肢輕癱”），首先必須排除肌萎縮側索硬化。Stryumpel氏病的家族史及其更有利的過程有助於診斷。

漸進性脊柱肌肉萎縮症

1. 肌無力，X連鎖，肌萎縮斯蒂芬妮肯尼迪Chukagoshi幾乎只在與該疾病的登場一般2-3十年壽命的男性發生，並且表現表示肌束震顫（在底部），和在四肢肌萎縮性麻痺綜合徵（手開始）和粗糙的bulbar綜合症。特徵性家族史，短暫乏力和內分泌失調綜合徵（男性乳房發育在50％的病例中發生）。有時會出現震顫，cr。。該療程是良性的（與肌萎縮側索硬化症相比）。
2. 進行性脊髓性肌萎縮的孩子（法齊奧隆德病）的延髓型是繼承在常染色體隱性方式，起始於1-12歲，由進行性延髓麻痺吞嚥困難，激烈的流涎的發展，反复呼吸道感染和呼吸系統疾病的表現。可以制定一個一般的減肥，oftalmoparez腱反射減退，面部肌肉無力。
3. 肌萎縮性側索硬化的鑑別診斷，可能需要其它形式的進行性脊髓性肌萎縮（近端，遠端，skapulo-腓骨，眼 - 咽等人）與肌萎縮側索硬化症只有較低的運動神經元的所有形式進行性脊髓性肌萎縮（PSA）的特徵在於病變。它們都表現出進行性肌肉萎縮和虛弱。扇形並不總是可用的。沒有感官干擾。括約肌功能正常。不像肌萎縮側索硬化症中PSA開口充分對稱的肌肉萎縮已經清單並具有好得多的預後。我們從未觀察到的失敗上運動神經元（錐體束徵）等症狀。對於診斷，EMG研究具有至關重要的意義。

脊髓灰質炎後綜合徵

關於患者殘餘麻痺的進行性無力和影響越來越早不影響肌肉萎縮（postpoliomielitichesky綜合徵）患小兒麻痺症20 - 30年後的四分之一。通常，弱點發展非常緩慢，並沒有達到顯著程度。這種綜合徵的性質並不完全可以理解。在這些病例中，肌萎縮側索硬化的鑑別診斷可能是必要的。使用上述診斷肌萎縮側索綜合徵的標準。

淋巴肉芽腫病，以及惡性淋巴瘤

這些疾病可以由下部電機neyronopatii，這是不容易從肌萎縮側索硬化症區分（但仍內它與在一些患者中改善多良性）的副腫瘤綜合徵是複雜的。低運動神經元的主要症狀以亞急性進行性無力為主，在沒有疼痛的情況下萎縮和成束。弱點通常是不對稱的; 主要患有下肢。當研究神經的興奮時，脫髓鞘以沿著運動神經的傳導阻滯的形式被記錄。弱點先於淋巴瘤，反之亦然。

神經節苷脂GM2

A型氨基己糖苷酶在成人中的不足，其現象學上不同於嬰兒中著名的Tay-Sachs疾病，可能伴隨有令人聯想到運動神經元疾病的症狀。A型氨基己糖苷酶缺乏症在成人中表現出高度多態性，可能與肌萎縮側索硬化和進行性脊柱肌萎縮症類似。基於己糖胺酶A型和B型（Sendhoff病）缺陷的另一種密切基因型也可伴有症狀，使人想起運動神經元疾病。雖然肌萎縮側索硬化症似乎是成人氨基己糖苷酶A缺乏的主要表現，但其表現的臨床表現表明多系統變性是其核心。

用重金屬（鉛和汞）中毒

這些中毒（特別是汞）目前很少見，但它們可能導致發生肌萎縮側索硬化綜合症，並伴有下運動神經元的主要病變。

肌萎縮側索硬化綜合徵與副蛋白血症

副蛋白血症- Dysproteinemia類，其特點是由選自下組的免疫球蛋白的異常血蛋白（副蛋白）的存在。它涉及副蛋白血症多發性骨髓瘤，巨球蛋白血症， osteoskleroticheskaya骨髓瘤（常），原發性澱粉樣變性和漿副蛋白血症原因不明。這些疾病的一些神經系統並發症的核心是形成針對髓磷脂或軸突成分的抗體。最經常觀察到的多神經病（包括圖像POEMS綜合徵），較少見小腦性共濟失調，雷諾氏現象，但是自1968年以來，並且從時間稱為肌萎縮側索硬化症（馬達neyronopatiya）配有弱點和肌束震顫時間。副蛋白血症opisana.kak經典ALS，和在具有緩慢進展的實施例綜合徵肌萎縮性側索硬化（在極少數情況下，免疫抑制治療和血漿導致條件一些改善）。

克羅伊茨費爾特 - 雅各佈病

Creutzfeldt-Jakob病屬於朊病毒疾病組，典型病例年齡在50-60歲; 它有一個亞慢性流動（通常是1 - 2年），致命的結果。對於Creutzfeldt-Jakob病，其特徵在於癡呆的組合，錐體外系綜合徵（運動不能剛性，肌陣攣，肌張力障礙，震顫），和小腦，perednerogovyh和錐體束徵。常常有癲癇發作。用於診斷的重要的是重視癡呆和肌陣攣與所述腦電圖上正常組合物液的背景典型變化（和三相多相活性急性形式具有200微伏的振幅，與1.5-2每秒的頻率存在的）的組合。

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多灶性運動神經病

帶有傳導阻滯的多灶性運動神經病主要在男性身上發現，臨床特徵為肢體漸進性不對稱虛弱，沒有（或極少）感覺障礙。弱點通常（90％）表示遠端和更多在手中比在腿中。肌肉在其分佈上的弱點通常不對稱地“附著”到單個神經上：徑向（“懸刷”），尺骨和中位數。經常檢測到萎縮症，但可能在早期階段缺乏。幾乎有75％的病例出現瘢痕形成和痙攣。有時候 - myokimii。大約50％的病例肌腱反射減少。但偶爾反射仍然正常，甚至重音，這就有理由將多灶性運動神經病與ALS區分開來。電生理標記物是多焦點部分激發塊（脫髓鞘）的存在。

萊姆病的軸索神經病

萊姆病（萊姆包柔螺旋體）是由螺旋體引起的，通過蜱叮咬進入體內，並且是一種多系統感染性疾病，最常見的影響皮膚（移行環形紅斑），神經系統（無菌性腦膜炎;神經病面部神經，常為雙側，多發性神經病） ，關節（經常性的單 - 和多關節炎）和心臟（心肌炎，房室傳導阻滯等心律失常）。與萊姆病有時需要亞急性神經病格林 - 巴利綜合症（特別是在存在雙癱面神經）進行區分。然而，在腦脊液細胞增多幾乎總是檢測患者與萊姆病多發性神經病。有些患者萊姆病主要開發馬達多神經根炎，其可以類似於具有類似於ALS症狀的馬達neyronopatiyu。鑑別診斷可能再次幫助腦脊液的研究。

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內分泌失調

與高胰島素血症相關的低血糖， - 在國外和國內的文獻中描述的已知內分泌病中的一個可以導致肌萎縮側索硬化症的綜合徵。另一種形式的內分泌病 - 甲狀腺毒症 - 可能類似於重症患者體重減輕和高對稱腱反射的一般可用性肌萎縮側索硬化症（有時發生和巴賓斯基和肌束震顫），其通常在未處理的甲狀腺毒症觀察。甲狀旁腺功能亢進症是最經常由甲狀旁腺腺瘤引起的，並導致鈣（高鈣血症）和磷的代謝受損。在相關的神經系統並發症或精神功能（記憶力減退，抑鬱，很少 - 精神障礙），或（很少） - 電機。在後者的情況下有時發展的肌肉萎縮和無力，通常在腿的近端部分更明顯，並且通常伴有疼痛，反射亢進和肌束震顫在舌; 發展出障礙，有時類似於鴨子的步態。保持或增加反射肌肉萎縮之中有時權證疑似肌萎縮側索硬化症。最後，在實際工作中，有時會出現糖尿病“肌萎縮”的病例，需要與ALS進行鑑別診斷。在運動障礙的診斷與內分泌疾病重要的內分泌違規檢測和使用的診斷標準（和例外）肌萎縮側索硬化症。

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吸收不良綜合徵

維生素吸收障礙粗糙由電解質，貧血，各種內分泌和代謝性疾病的交換伴隨，有時會導致在腦病的形式嚴重神經障礙（通常莖，小腦等表現），和外週神經系統的病症。在作為罕見綜合徵的嚴重吸收不良的神經表現中，存在類似於肌萎縮側索硬化的症狀複合體。

良性束手

沒有EMG神經去神經跡象的一些束縛的存在不足以診斷ALS。良性震顫持續多年沒有運動系統受累的任何跡象（沒有弱點，萎縮，不改變弛豫時間不會改變神經激勵的反射率;無感覺障礙，肌酶譜是正常的）。如果由於某種原因導致患者體重減輕，有時在這種情況下可以合理懷疑ALS。

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CNS

神經系統的某些感染（脊髓灰質炎（很少），布氏桿菌病，流行性腦炎，蜱傳腦炎，神經梅毒，HIV感染，上述萊姆病“，中國麻痺綜合徵”）可以通過各種神經綜合徵，包括金字塔和perednerogovymi症狀的陪同可能在疾病的某些階段提高ALS的症狀的嫌疑。

原發性側索硬化

原發性側索硬化 - 一種極為罕見的疾病在成年和老年，其特點是psevdobulbarnoj構音障礙和吞嚥困難，這反映了皮質脊髓束和kortikobulbarnyh的組合介入之前或之後的進行性痙攣性tetrapareses。迷戀，萎縮和感覺障礙缺席。肌電圖和肌肉活檢未顯示去神經支配的跡象。儘管描述了原發性側索硬化患者的長期存活，但發現具有ALS特徵的相同快速病程的患者。這種疾病的最終鼻竇病學屬性尚未確定。普遍的看法是，原發性側索硬化症ALS是一種極端的一個，當所述疾病是僅限於上運動神經元損傷。

在文獻中可以找到一個單一的描述綜合徵類似於肌萎縮性側索硬化，在疾病，如神經系統（電機neyronopatiya）的輻射損傷，肌炎與包涵體，副腫瘤性腦脊髓炎涉及前角細胞，青少年脊髓性肌萎縮與手中遠端萎縮，疾病馬查多 - 約瑟夫，多系統萎縮，Gallervordena - 斯二氏病，一些隧道神經病顱頸交界處異常。