吉爾伯特綜合症

吉爾伯特綜合徵是一種遺傳性疾病，通過常染色體顯性類型傳播。這個綜合症是為了紀念巴黎治療師奧古斯丁吉爾伯特而命名的。 

在吉爾伯特綜合徵中，膽紅素與肝臟中葡萄醣醛酸的結合降低至正常值的30％。在膽汁中，主要是單甘賴苷酸膽紅素和較少程度的二葡糖苷酸的含量增加。這種疾病的實驗模型是玻利維亞松鼠猴。

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吉爾伯特綜合徵的原因

吉爾伯特氏綜合徵的基礎是一種遺傳缺陷 - 編碼基因UDFGT 1 * 1附加二核苷酸TA，這導致形成部（A（TA）^ TAA）的啟動子區的存在（A（TA）^ TAA）。這個缺陷是繼承以常染色體隱性方式，因此，對於該疾病發展的患者必須是純合的該等位基因。據認為，延伸率的啟動子序列給出結合轉錄因子IID，這降低了酶UDFGT的形成1。然而只有一個減少酶的合成不足以Gilbert綜合徵的發展; 還需要其他因素，例如潛在的溶血和肝臟中膽紅素轉運的破壞。因此，當吉爾伯特綜合徵還指示略微分離違反bromsulfaleina（BS），甲苯磺丁脲和（即不發生綴合的藥物）。

該疾病發病機理的核心是葡醣醛酸轉移酶的肝細胞缺陷，其使膽紅素與葡醣醛酸結合。這導致血液中的捕獲和膽紅素結合的減少以及非型高膽紅素血症的發展和黃疸的出現。

宏觀上，吉爾伯特綜合症的肝臟沒有改變。在肝細胞色素沉積金黃色（類似於脂褐素），肥胖，檢測活檢的組織學和組織化學研究糖原生成核，枯否氏細胞的活化，肝細胞蛋白沉積，門戶領域的纖維化。在早期，這些疾病的徵兆可能不會出現，但它們自然出現在疾病的後期。

吉爾伯特綜合症在人口中佔1-5％，男性多於女性的10倍。這種疾病通常見於青少年和年輕人（通常在11 - 30年）。吉爾伯特綜合徵的預期壽命不低於健康人，因此，不需要治療，病人只需要冷靜下來。高膽紅素血症持續一生，但死亡率沒有增加。

在許多患者中，吉爾伯特綜合徵首先在急性病毒性肝炎（肝炎後形式）後被檢測到。

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吉爾伯特綜合症的症狀

患者的一般情況通常令人滿意。主訴 - 黃疸在右上腹外觀，低強度的疼痛和感覺沉重感，消化不良（噁心，苦味在嘴裡，食慾不振，噯氣），脹氣，經常違反大便（便秘或腹瀉），虛弱 - 植物神經症狀（情緒低落，疲勞，睡眠不好，頭暈）。這些投訴，以及黃疸緊張的情況下觸發（情緒緊張，劇烈運動），在鼻咽部或膽道感染發作。

黃疸是吉爾伯特綜合徵的主要症狀，具有以下特徵：

• 它可能是間歇性的（暴露於引發因素 - 精神創傷，身體活動，飲食偏倚，酒精攝入量，藥物等）或慢性疾病後會定期發生。
• 黃疸不同的嚴重程度：在許多患者中，僅顯示ikterichnost鞏膜，一些患者可能相當明顯的皮膚和可視粘膜，或僅手掌，腳掌，腋窩的部分著色的漫磨砂黃疸染色;
• 在一些情況下，眼瞼的黃斑瘤，面部色素沉著，皮膚上散佈的色素斑點被觀察到;
• 在某些情況下，雖然血液中的膽紅素水平增加，但黃疸可能不存在。

在25％的患者中觀察到肝臟增大，而肝臟從肋下突出1-4厘米，其一致性是正常的，觸診是無痛的。

10％的患者可以擴大脾臟。

吉爾伯特綜合徵的診斷

1. 一般血液檢查：通常無顯著變化。在1/3的患者中，血紅蛋白可以增加超過160 g / l和紅細胞的數量，同時還觀察到ESR降低。
2. 尿液的一般分析：無病變，尿液顏色不變，膽紅素和尿毒素樣品均為陰性。在疾病惡化期間的一些患者中，可能存在中度尿路肉尿和尿輕度變黑。
3. 肝功能檢查：由於未結合（間接）分數，血液中膽紅素含量增加。即使在惡化期間，血液中的膽紅素水平通常也不超過85-100μmol/ l。在一些情況下，隨著未綴合膽紅素含量的增加，觀察到綴合（直接）膽紅素水平的輕微增加。吉爾伯特綜合徵的這種形式被稱為交替性的，不僅由於葡萄醣醛酸轉移酶的活性降低，而且由於膽紅素排泄的違反而引起。

一般來說，總蛋白和蛋白質組分，鹼性磷酸酶，膽固醇，尿素的轉氨酶，麝香草酚和sulemic樣品的指數是正常的。在一些惡化期患者中，氨基轉移酶活性略有短暫升高，輕微低蛋白血症是可能的。然而，應該注意的是，功能性肝臟樣本的變化通常在疾病的延長過程和慢性持續性（門靜脈）肝炎的發展中被觀察到。

4. 紅細胞的壽命是正常的。
5. 使用孟加拉粉紅色的放射性同位素肝臟造影術，標記為¹³¹ I，顯示肝臟的吸收和排泄功能受損。

與Gilbert綜合徵特定診斷測試包括與飢餓（增加飢餓期間血清中膽紅素水平）用戊巴比妥測試樣品（接收苯巴比妥誘導共軛肝酶導致膽紅素水平的降低），與菸酸的樣品（菸酸的靜脈內施用，這是降低紅細胞的抗滲透性，導致膽紅素水平的增加）。

薄層色譜顯示非結合膽紅素在慢性溶血或慢性肝炎中的比例（與常規比較）顯著較高，這具有診斷意義。通過肝活組織檢查，可以發現結合酶含量的下降。但是，吉爾伯特綜合症通常可以在不訴諸於這些特殊調查方法的情況下進行診斷。

吉爾伯特綜合徵的病程通常呈波浪狀，並伴有惡化和緩解期。在惡化期間，黃疸出現或惡化，疾病的主觀表現和未結合的高膽紅素血症。吉爾伯特綜合症持續多年，在疾病發作後約5年，可形成慢性持續（門靜脈）肝炎。在一些患者中，有可能參與膽道內的炎症過程。

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吉爾伯特綜合徵的診斷標準

1. 慢性或間歇性，模糊黃疸，在心理壓力情況，身體壓力，飲酒，飲食錯誤後表現或增強。
2. 血液中非結合（間接）膽紅素含量的分離或主要增加。
3. 患者親屬的血液中未結合的膽紅素水平增加。
4. 紅細胞正常壽命，沒有溶血性貧血跡象（在外周血塗片中沒有微囊瘤，微球體，陰性庫姆斯反應 - 沒有紅細胞抗體）。
5. 空腹樣本的陽性結果 - 每日總熱值400千卡的限制導致白天血液中未結合的膽紅素增加2倍或更多。對於溶血性貧血和其他肝臟疾病，短期局部禁食不會導致高膽紅素血症的增加。
6. 在用苯巴比妥治療（每天120-180mg，持續2-4週）影響血液中膽紅素水平的正常化，這增加了肝細胞中葡萄醣醛酸轉移酶的活性。 
7. 在肝活檢樣品中，葡萄醣醛酸轉移酶的活性已經降低。

苯巴比妥可以降低血清中膽紅素的水平，但由於黃疸通常稍微表現出來，這種治療的美容效果僅在少數患者中出現。有必要警告患者，在並發感染，反复嘔吐和錯過食物攝入後黃疸可能出現。對於這類患者的人身保險，重要的是要知道他們屬於通常風險的群體。

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治療吉爾伯特綜合症

Gilbert綜合徵的臨床治療不存在。當疾病惡化時，建議有一個臥床或半臥位機制，大量飲酒，高卡路里飲食和限制含有防腐劑的食物。