Wolff-Hirschhorn綜合徵在150多種出版物中有描述。
什麼導致狼 - 赫斯霍恩綜合徵?
4號染色體短臂的缺失偶爾發生,13%的病例是其中一個父母易位的結果。
Wolf-Hirschhorn綜合徵的症狀
- 頭骨的不尋常結構(“古代戰士的頭盔”)。
- 直接的鼻樑和過度勞累。
- 產後延遲的身體發育。
- 精神運動發育延遲。
- 驚厥綜合症。
常診斷為多發性畸形:畸形,尿道下裂男孩和發育不全的苗勒管衍生工具的女孩,裂上唇,上腭和懸雍垂,耳前瘻管耳,真皮皮膚缺損,先天性心臟疾病和腎功能衰竭。
如何識別Wolf-Hirschhorn綜合徵?
進行細胞遺傳學研究以驗證4號染色體短臂的缺失。
需要什麼測試?
治療Wolf-Hirschhorn綜合症
Wolff-Hirschhorn綜合徵可根據症狀進行治療。顯示遺傳諮詢。
Wolf-Hirschhorn綜合徵的預後是什麼?
Wolff-Hirschhorn綜合徵在生命的第一年具有高死亡率。倖存兒童的智力低下嚴重。
Использованная литература