沃尔夫-赫希霍恩综合征（第 4 染色体短臂缺失综合征）：病因、症状、诊断、治疗

超过 150 篇出版物描述了 Wolf-Hirschhorn 综合征。

什么原因导致 Wolf-Hirschhorn 综合征？

4 号染色体短臂的缺失最常发生于零星情况；在 13% 的病例中，这是父母一方发生易位的结果。

沃尔夫-赫希霍恩综合征的症状

• 不寻常的头骨结构（“古代战士的头盔”）。
• 鼻梁笔直，鼻距过宽。
• 出生后生长迟缓。
• 心理运动发育迟缓。
• 抽搐症候群。

通常会诊断出多种畸形：小头畸形、男孩尿道下裂、女孩苗勒氏管发育不全、唇裂、腭裂或悬雍垂、耳廓前瘘管、皮肤发育缺陷、先天性心脏和肾脏缺陷。

如何识别 Wolf-Hirschhorn 综合征？

进行细胞遗传学研究以验证 4 号染色体短臂的缺失。

Wolf-Hirschhorn综合征的治疗

沃夫-赫希霍恩综合征需对症治疗。建议进行遗传咨询。

沃夫-赫希霍恩综合征的预后如何？

沃尔夫-赫希霍恩综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome）在出生后第一年死亡率很高。幸存的患儿智力严重发育迟缓。