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Wolff-Hirschhorn綜合徵(短染色體畸變4):原因,症狀,診斷,治療

 
,醫學編輯
最近審查:20.11.2021
 
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Wolff-Hirschhorn綜合徵在150多種出版物中有描述。

什麼導致狼 - 赫斯霍恩綜合徵?

4號染色體短臂的缺失偶爾發生,13%的病例是其中一個父母易位的結果。

Wolf-Hirschhorn綜合徵的症狀

  • 頭骨的不尋常結構(“古代戰士的頭盔”)。
  • 直接的鼻樑和過度勞累。
  • 產後延遲的身體發育。
  • 精神運動發育延遲。
  • 驚厥綜合症。

常診斷為多發性畸形:畸形,尿道下裂男孩和發育不全的苗勒管衍生工具的女孩,裂上唇,上腭和懸雍垂,耳前瘻管耳,真皮皮膚缺損,先天性心臟疾病和腎功能衰竭。

如何識別Wolf-Hirschhorn綜合徵?

進行細胞遺傳學研究以驗證4號染色體短臂的缺失。

治療Wolf-Hirschhorn綜合症

Wolff-Hirschhorn綜合徵可根據症狀進行治療。顯示遺傳諮詢。

Wolf-Hirschhorn綜合徵的預後是什麼?

Wolff-Hirschhorn綜合徵在生命的第一年具有高死亡率。倖存兒童的智力低下嚴重。

Использованная литература

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