儿童食道贲门失弛缓症：病因、症状、诊断和治疗

食管失弛缓症（贲门痉挛）是食管运动功能的原发性障碍，其特征是下食管括约肌（LES）张力增加，导致其松弛受到干扰和食管蠕动减少。

ICD-10代码

K.22.0. 食管贲门失弛缓症。

食管贲门失弛缓症的流行病学

贲门失弛缓症的发病率平均为万分之一，但只有 5% 的患者在 15 岁之前出现症状。

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什么原因导致儿童食管失弛缓症？

遗传、神经源性、激素和感染因素被认为是贲门失弛缓症发病机制中的重要因素。兄弟姐妹（包括同卵双胞胎）患贲门失弛缓症的病例表明，遗传因素可能参与其中。然而，人口研究尚未证实该病存在家族性垂直传播途径。带状疱疹可能与贲门失弛缓症的发生发展有关。以及自身免疫机制。在南美洲，贲门失弛缓症被认为是由克氏锥虫引起的恰加斯病的症状之一。在大多数情况下，贲门失弛缓症的病因无法确定。

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贲门失弛缓症的运动障碍与节后抑制神经元的功能障碍有关，这些神经元通过释放血管活性肠肽 (VIP) 和一氧化氮来松弛食管下食管 (LES)。随着贲门失弛缓症的进展，食管远端肌间丛的神经节数量会退化并急剧减少。在某些情况下，肌间丛会出现炎症浸润和明显的神经周围纤维化，同时伴有食管平滑肌和 Cajal-Retzius 间质细胞的退行性变。贲门失弛缓症患者的运动功能受损不仅见于食管，也见于胃、肠和胆囊。

儿童食管贲门失弛缓症的症状

儿童食管失弛缓症的发病率远低于成人，且可在任何年龄发生，最常发生在5岁后。最初的症状往往不会引起医生的注意，诊断往往较晚。2000年，S. Nurko发表了一项关于475名儿童食管失弛缓症临床症状的荟萃分析数据：最常见的症状是进食时或进食后立即呕吐（80%）和吞咽困难（76%）。

另请阅读：贲门失弛缓症的症状

幼儿期，喂食时可能会呕吐未凝固的乳汁，且不混入胃内容物；由于食管下段蠕动未伴随贲门开放，儿童会“窒息”。进食后或睡眠期间，可能会出现反流、夜间咳嗽和进行性吞咽困难。患者会感到食物通过食管时有不适感，并会抱怨胸骨后疼痛、夜间反流、频繁的支气管炎和肺炎。慢性营养不良可能导致身体发育迟缓和贫血加重。

儿童食管失弛缓症的诊断

胸腹腔X线平片可见纵隔扩张，食管内可见水平液面，内含空气。胃内未见气泡。

另请阅读：贲门失弛缓症的诊断

在放射造影检查中，钡剂悬浮液停留在狭窄的贲门上方，形成“倒烛火焰”、“萝卜尾”的影像，然后钡剂进入胃部。食管可显著扩张，有时呈S形。

内镜检查是排除肿瘤和其他器质性狭窄病因的必要手段。贲门失弛缓症患者食管扩张，在狭窄的贲门上方可见食物或浑浊液体残留，但只要用内镜轻轻按压，装置始终有可能被送入胃内。

测压法可以更准确地评估食管运动障碍的性质和下食管括约肌的张力。贲门失弛缓症的特点是：

• 下食管括约肌张力增加约两倍（正常为25-30毫米汞柱），有时压力不超过正常上限；
• 食管全长均无蠕动，有时仅残留低幅度收缩；
• 下食管括约肌松弛不完全（正常松弛度为 100%，而贲门失弛缓症时松弛度不超过 30%）；
• 食道内的压力比胃底压力平均高6-8毫米汞柱。

使用Tc放射性同位素闪烁显像技术，可以评估带有同位素标记的固体或液体食物通过食管的特征。该检查可用于贲门失弛缓症和继发性食管蠕动障碍（例如硬皮病）的鉴别诊断。

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贲门失弛缓症的鉴别诊断

贲门失弛缓症应与伴有食管阻塞的疾病（先天性食管狭窄、纵隔囊肿或肿瘤、血管畸形、严重胃食管反流病引起的食管狭窄和巴雷特食管）相鉴别。

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儿童食管贲门失弛缓症的治疗

贲门失弛缓症的保守治疗

由于贲门失弛缓症病因不明，其治疗旨在消除症状并减轻下食管括约肌的功能性阻塞。目前，只有硝酸盐和钙通道阻滞剂被认为具有被证实的临床疗效。

硝酸盐类药物可放松平滑肌，包括下食管括约肌。硝酸异山梨酯（亚硝山梨醇）每日5-10毫克的剂量具有最佳临床疗效。食管测压数据显示，该药物可降低下食管括约肌张力30-65%，使53-87%的患者症状得到缓解。然而，长期使用会降低疗效，并出现副作用（最常见的是头痛）。

另请阅读：贲门失弛缓症的治疗

钙通道阻滞剂会抑制平滑肌收缩的激活。临床研究表明，每日10-20毫克的硝苯地平可降低贲门失弛缓症患者的下食管括约肌张力，从而加速食管的转运。长期治疗（6-18个月）可有效消除2/3患者的疾病症状，主要针对轻度患者。静脉曲张、发热和全身低血压等副作用较少见，且仅在疗程开始时出现。目前尚未开展儿童研究，因此长期（多年）药物治疗的可行性尚存争议。

多项研究表明，向下食管括约肌注射肉毒杆菌毒素可降低其张力。然而，动态观察显示，需要反复注射才能维持疗效，且治疗反应会随着时间的推移而减弱。这些结果使得肉毒杆菌毒素注射尚不宜作为儿童的首选治疗方法。

气囊心脏扩张术是治疗贲门失弛缓症最有效的方法之一；儿童应用经验证实，该方法在约60%的病例中有效。由于其相对简单有效，该方法已广泛应用于成人和儿童，成为治疗贲门失弛缓症的主要方法。

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贲门失弛缓症的外科治疗

当保守治疗无效时，肌切开术是可行的。腹腔镜肌切开术是一种很有前景的治疗方法，可以替代充气球囊心脏扩张器。