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健康

兒童疾病(兒科)

診斷鐮狀細胞性貧血

在血像中檢測到正色變性再生性貧血 - 血紅蛋白濃度通常為60-80克/升,網織紅細胞數量為50-150%。在外周血塗片中通常含有紅細胞,遭受不可逆的“鐮刀” - 鐮狀紅細胞; 還發現了Aniso-和poikilocytosis,多發性嗜鉻細胞增多症,卵細胞增多症,顯微和大細胞病,並且發現了Kebot和Jolly體。

鐮狀細胞性貧血的症狀

鐮狀細胞性貧血以與自發性“卷雲狀”紅細胞與緩解期交替的結果相關的痛性發作(危象)發作的形式發生,所述發作與毛細血管閉塞相關。危機可能由並發疾病,氣候條件,壓力,自發危機引發。

鐮狀細胞性貧血的原因和發病機制

在這種疾病的基本缺陷是HBS的發展作為自發突變和缺失β珠蛋白,導致纈氨酸的替代谷氨酸位置VIR-多肽鏈(A2,β2,軸6)11號染色體上的基因的結果。

鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞貧血症是一種嚴重的慢性溶血性貧血症,發生在鐮刀形基因純合子患者身上,伴隨著高死亡率。

地中海貧血

地中海貧血 - 一組異質性遺傳性貧血低色素具有不同嚴重程度,這是基於違反球蛋白鏈結構。

6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏症:原因、症狀、診斷、治療

最常見的酶是在約3億人中發現的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷; 第二個地方是丙酮酸激酶活性的缺乏,發現在人口的數千名患者中; 其餘類型的紅細胞酶缺陷很少見。

兒童的小兒細胞增多症

對於具有紅細胞的干擾的脂質膜結構體相關的疾病,還涉及兒童嬰兒piknotsitoz這在本質上不是抗性遺傳性疾病和瞬態並具有良好的預後。

丙酮酸激酶缺陷:原因,症狀,診斷,治療

G-6-PD缺乏後,丙酮酸激酶活性缺乏是遺傳性溶血性貧血的第二常見原因。它是遺傳性常染色體隱性遺傳,表現為慢性溶血性(nesferocytic)貧血症,在人群中發生頻率為1:20 000,在所有民族中都有觀察到。

兒童溶血性貧血

溶血性貧血在其他血液病中的比例為5.3%,在貧血症中為11.5%。在溶血性貧血的結構中,其他血液疾病中約為5.3%,在貧血症中為11.5%。在溶血性貧血的結構中,遺傳性疾病占主導地位,遺傳性疾病占主導地位。

遺傳性球形紅細胞增多症(Minkowski-Schoffar病)

遺傳性球形紅細胞增多症(Minkowski-Schoffar's病)是溶血性貧血症,其基於膜蛋白的結構或功能障礙,其與細胞內溶血發生。

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