兒童疾病（兒科）

科斯特曼綜合徵：原因，症狀，診斷，治療

Kostmann綜合徵（兒童遺傳性粒細胞缺乏症）是遺傳性中性粒細胞減少症中最嚴重的一種。遺傳類型是常染色體隱性遺傳，可能有零星情況和顯性遺傳類型。

減少外周血起來絕對中性粒細胞計數（刺和分段），以1500每1毫升的血液或更少，生活的第一年 - - 兒童超過一年的和成人標準中性粒細胞減少千在1mm以下..

由於胎兒和母親的中性粒細胞的抗原不相容性，新生兒的同種免疫性或同種免疫性中性粒細胞減少症發生在胎兒中。母親的同種抗體屬於IgG類，它們穿透胎盤屏障並破壞兒童的嗜中性粒細胞。抗體通常是白細胞凝集素，它們與患者及其父親的細胞反應，不與母體的細胞反應。

Chediak-Higashi綜合徵是一種具有廣泛細胞功能障礙的疾病。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。由於Lyst蛋白的缺陷。這種綜合徵的特徵 - peroksidazopolozhitelnye在外周血和骨髓中性粒細胞，嗜酸性粒細胞，單核細胞巨粒劑，以及如在前任粒細胞。

Shvakhmana-Diamond綜合徵的特徵是中性粒細胞減少和外分泌胰腺功能不全與乾骺端發育不良（25％的患者）相結合。遺傳是常染色體隱性遺傳，有零星病例。造成中性粒細胞減少的原因在於祖細胞和骨髓基質的失敗。侵犯中性粒細胞趨化性。

髓過氧化物酶缺乏是吞噬細胞最常見的先天性病變，完全性遺傳性髓過氧化物酶缺乏症的發生率為1：1,400〜1：12 000。

慢性肉芽腫性疾病是由微生物刺激引起的嗜中性粒細胞中超氧化物陰離子形成系統缺陷引起的遺傳性疾病。這種疾病是基於酶的NADPH氧化酶的結構或缺陷的基因程序變化，其催化氧氣還原成其活性形式 - 超氧化物。

（PKKA）術語“部分紅細胞再生障礙”描述了一組為特徵的貧血結合reticulocytopenia和消失或顯著降低形態學限定的數目，以及在骨髓中定向祖細胞的早期紅細胞生成實體。分類將PACA分為先天和後天形式。

Diamond-Blackfen的貧血症是兒童中最著名的部分紅細胞再生障礙。該病以1938年描述四名患有該疾病特徵的兒童的作者命名。

先天性（先天性）角化不良症（先天性角化不良）的首次描述是由皮膚科醫生Zinsser於1906年和30年代進行的。它還得到了皮膚科醫生科爾和恩格曼的補充，因此這種罕見的遺傳病理學的另一個名字是“Zinsser-Kohl-Engman綜合徵”。