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葡萄糖磷酸異構酶的活性缺乏
Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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葡萄糖磷酸異構酶活性缺乏是非細胞性溶血性貧血的第三常見原因。
這種疾病蔓延到全國各地。遺傳是常染色體隱性遺傳; 溶血作用局限於細胞內。
葡萄糖磷酸異構酶是葡萄糖利用厭氧途徑中的第二個關鍵酶 - 該酶將葡萄糖-6-磷酸轉化為果糖-6-磷酸（F-6-F）。
症狀
在雜合子中，紅細胞中葡萄糖磷酸異構酶的活性是常模的40-60％，該疾病是無症狀的。在純合子中，酶的活性是標準的14-30％，該疾病以溶血性貧血的形式進行。在新生儿期已經可以觀察到疾病的第一個表現 - 明顯的黃疸，貧血，脾腫大。年齡較大時，溶血性貧血的表達方式不同 - 輕度至重度。並發症引發了溶血危象。由於葡萄糖磷酸異構酶在其他組織中被發現，伴隨著溶血性貧血，可以觀察到肌肉低血壓，延遲智力發育。
診斷
診斷依據是確定紅細胞中葡萄糖磷酸異構酶的活性。通過檢查患者的父母和親屬確認該疾病的遺傳性質。
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