該文的醫學專家

一位教授 Ofer SHPILBERG

血液學家，血液學家

新出版物

葡萄糖磷酸異構酶的活性缺乏

Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。

我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。

如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。

葡萄糖磷酸異構酶活性缺乏是非細胞性溶血性貧血的第三常見原因。

這種疾病蔓延到全國各地。遺傳是常染色體隱性遺傳; 溶血作用局限於細胞內。

葡萄糖磷酸異構酶是葡萄糖利用厭氧途徑中的第二個關鍵酶 - 該酶將葡萄糖-6-磷酸轉化為果糖-6-磷酸（F-6-F）。

症狀

在雜合子中，紅細胞中葡萄糖磷酸異構酶的活性是常模的40-60％，該疾病是無症狀的。在純合子中，酶的活性是標準的14-30％，該疾病以溶血性貧血的形式進行。在新生儿期已經可以觀察到疾病的第一個表現 - 明顯的黃疸，貧血，脾腫大。年齡較大時，溶血性貧血的表達方式不同 - 輕度至重度。並發症引發了溶血危象。由於葡萄糖磷酸異構酶在其他組織中被發現，伴隨著溶血性貧血，可以觀察到肌肉低血壓，延遲智力發育。

診斷

診斷依據是確定紅細胞中葡萄糖磷酸異構酶的活性。通過檢查患者的父母和親屬確認該疾病的遺傳性質。

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

需要什麼測試？

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.