兒童疾病（兒科）

腦部畸形

無腦症是大腦半球的缺失。缺失的大腦有時被形成不正確的囊性神經組織替代，其可以是裸露的或覆蓋在皮膚中。腦乾或脊髓部分可能不存在或形成不正確。孩子出生死亡或在幾天或幾週內死亡。治療是支持性的。

Hartnup病是一種罕見的與色氨酸和其他氨基酸重吸收和排泄異常有關的疾病。症狀包括皮疹，中樞神經系統疾病，低增長，頭痛，暈厥和崩潰。診斷依據是測定色氨酸和其他氨基酸的高尿含量。預防性治療包括菸酸或煙酰胺，並且在發作過程中，煙酰胺被規定。

先天性多發性關節息肉的特徵在於關節多發性攣縮（特別是上肢和頸部）和澱粉樣變性，通常沒有其他嚴重的先天性異常。情報是比較正常的。

腦積水是腦室增加，腦脊液過多。表現包括頭部腫大和腦萎縮。顱內壓增高會導致焦慮和鼓脹囟門。診斷基於新生兒超聲檢查以及大齡兒童的CT或MRI。治療通常涉及分流腦室的操作。

胱氨酸 - 腎小管其中氨基酸胱氨酸骨吸收被干擾的一種遺傳性缺陷，在尿中的尿路形式胱氨酸結石在增加其排泄。症狀包括與結石有關的腎絞痛的發展，以及可能的泌尿系統感染或腎衰竭的表現。診斷基於尿液中胱氨酸排泄的定義。治療包括增加飲用液體和尿液鹼化的日常體積。

在6歲以下的兒童中發生高熱驚厥，體溫超過38°C，缺乏無熱驚厥史和其他可能原因。診斷是臨床的，在排除其他可能的原因之後進行。對持續少於15分鐘的癲癇發作的治療是支持性的。

Omphalocele是腹部器官通過肚臍底部中線缺損的突出部位。在臍部中，器官的突出部分覆蓋有薄膜，並且可以很小（僅有幾圈腸）或可以包含腹腔的大部分器官（腸，胃，肝）。

先天性截肢是與正常胚胎組織的主要生長障礙或繼發性宮內破壞相關的橫向或縱向肢體缺陷。

如果胎兒發育過程中原始的幹不是由隔板分成肺動脈和通向一個單一的大動脈幹，其位於上方的大，perimembranoznym infundibulyarnym室間隔缺損的形成主動脈形成動脈幹。

Atrezium三尖瓣 - 這是沒有三尖瓣，結合右心室發育不全。經常發生合併異常，包括房間隔缺損，室間隔缺損，開放性動脈導管和主血管置換。