胱氨酸尿症

胱氨酸 - 腎小管其中氨基酸胱氨酸骨吸收被干擾的一種遺傳性缺陷，在尿中的尿路形式胱氨酸結石在增加其排泄。症狀包括與結石有關的腎絞痛的發展，以及可能的泌尿系統感染或腎衰竭的表現。診斷基於尿液中胱氨酸排泄的定義。胱氨酸尿症的治療包括每日尿液體積增加和鹼化。

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胱氨酸尿症的原因

胱氨酸尿症由常染色體隱性遺傳型遺傳。在雜合運輸中，尿液中胱氨酸的排泄可能增加，但很少形成結石。

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病理生理學cysteinuria

主要缺陷是腎臟中腎小管對腎小管重吸收的限制，這增加了它在尿中的濃度。胱氨酸在酸性尿液中溶解性差，所以如果尿液中的濃度超過其溶解度，尿中會形成尿胱氨酸晶體，從而形成胱氨酸結石。

兩種鹼性氨基酸（賴氨酸，鳥氨酸，精氨酸）的重吸收也被破壞，這不會引起重大問題，因為這些氨基酸具有獨立於胱氨酸轉運系統的替代性轉運系統。而且，這些氨基酸在尿中比胱氨酸更易溶解，並且它們的排泄增加不會導致結晶沉澱和結石形成。它們在小腸中的吸收（和胱氨酸吸收）也降低了。

胱氨酸尿症的症狀

胱氨酸尿症的症狀，最常見的是腎絞痛，通常出現在10至30歲之間。由於阻塞性尿路疾病，IC可以發展並且腎衰竭。

在腎盂或膀胱中形成不透射線的胱氨酸結石。經常提到珊瑚結核。胱氨酸可以以黃褐色六角形晶體的形式存在於尿液中。使用氰化物硝普鈉試驗可以檢測尿中過量的胱氨酸。該診斷證實每天檢測到胱氨酸的每日排泄量超過400毫克/天（通常小於30毫克/天）。

治療胱氨酸尿症

最終，終末期腎衰通常發展。降低尿液中胱氨酸的濃度減少對腎臟的損害。這是通過增加尿量來實現的。液體攝入量應足以提供每天約3-4升的利尿。晚上尿液pH值降低時，水合作用尤為重要。尿鹼化至pH 7.4與鈉或碳酸氫鉀至1毫克當量/ kg口服每日2次乙酰唑胺和5毫克/公斤（250毫克）過夜向內顯著增加胱氨酸的溶解度。如果高液體攝入和鹼化尿液不能減少結石形成，可以嘗試使用其他藥物。青黴胺（7.5 mg / kg，每天4次，大齡兒童口服250-1000 mg，每日4次）有效，但毒性作用限制其使用。約的患者1/2開發中毒的症狀，如發熱，皮疹，關節痛，或很少腎病綜合徵，各類血細胞減少，或SLE樣反應。可以用卡托普利（0.3mg / kg，每天3次口服）治療胱氨酸尿症，但它不如青黴胺有效，但毒性小得多。