兒童疾病（兒科）

鳥氨酸循環酶的缺陷在分解代謝或蛋白質加載條件下以高氨血症為特徵。初級鳥氨酸循環障礙包括缺陷karbamoilfosfatsintetazy（CFS），缺乏ornitintranskarbamilazy（OTC）缺乏症argininsuktsinatsintetazy（tsitrullinemiya）缺乏argininosuktsinatliazy（argininyantarnaya尿症）和精氨酸酶缺乏症（argininemiya）。

纈氨酸，亮氨酸和異亮氨酸是支鏈氨基酸; 缺乏參與其代謝的酶，導致有機酸積累，伴有嚴重的代謝性酸中毒。

染色體缺失綜合徵是染色體部分丟失的結果。與此同時，有一種趨勢是發展出嚴重的先天性畸形，並在精神和身體發育方面出現明顯的延遲。

呼吸窘迫綜合徵是由於妊娠不足37週出生的兒童肺部表面活性物質不足造成的。風險隨著早熟程度而增加。呼吸窘迫綜合症的症狀包括氣短，額外肌肉在呼吸行為中的參與和出生後不久出現的鼻翼腫脹。診斷基於臨床數據; 使用肺成熟度測試可以評估產前風險。