先天性截肢是與正常胚胎組織的主要生長障礙或繼發性宮內破壞相關的橫向或縱向肢體缺陷。
先天性截肢是指在出生時沒有肢體或部分肢體。病因往往不明,但已知的原因是致畸胎(如沙利度胺)和羊膜縮窄。
由於橫向缺陷,通常位於特定水平以下的所有元素均缺失,並且肢體類似於截肢殘肢。例如,近端股骨focomelia,股骨近端和髖臼不發展; 缺陷的程度可能會有所不同。縱切截肢包括發育的特徵性減退障礙(例如完全或部分缺失橈骨,腓骨或脛骨)。他們可能會發展為綜合徵的一部分,VACTERL [先前VATER:脊椎畸形,肛門閉鎖,心臟,氣管食管瘺,腎功能異常,肢體畸形的畸形(如半徑的再生障礙性貧血)。對於有橫向或縱向縮小缺陷的患兒,也可注意到發育不全或骨裂,骨骼肌萎縮,雙翻,脫位和其他骨缺損。一個或多個肢體可能受到影響,而不同肢體上的缺陷類型可能不同。中樞神經系統異常罕見。為了確定哪些骨頭受到影響,放射線攝影是必要的。
治療主要由假肢組成,這對於任何先天性下肢截肢或完全或部分缺乏上肢是最重要的。如果保持手部或手部的任何運動活動,無論異常程度如何嚴重,建議在修復或手術前仔細檢查功能儲備。只有在評估損失的功能和心理重要性以及修復體是否有必要時,才應該推薦對任何肢體或其一部分進行治療性截肢。
上肢假體的設計應盡可能地執行盡可能多的功能,以便可以最大限度地減少輔助裝置的數量。當假肢早期進行並且假體在發育期間成為其身體的組成部分時,兒童最成功地使用假肢。用於嬰兒的器械應盡可能簡單且不顯眼,如鉤子,而不是生物電臂。憑藉有效的整形和支持性支持,大多數先天性截肢患兒過著正常的生活。
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