骨外生骨疣(來自希臘語exo,「外部或之外的東西」和後綴-osis,在醫學上意味著病理狀況或過程)被定義為向外或超出現有骨骼的骨組織的良性生長。
原因 骨外生骨疣
外生骨疣又稱骨刺、骨瘤。但是,雖然影響任何骨骼的外生骨疣是緻密板層骨的非腫瘤性骨生長,其骨膜層通常沒有小梁(支撐梁)或髓質空間,但骨瘤是一種主要位於顱面的良性骨腫瘤(主要位於顱顏)鼻旁竇),形成它的骨組織可能是層狀和海綿狀的-具有血管通道以及骨髓和脂肪的內含物。
外生骨疣的常見原因包括創傷、慢性骨骼刺激或骨骼發育障礙(可追溯到先天性不完美骨形成的家族史)。特發性外生骨疣並不罕見,但其確切病因尚不清楚。
例如,外耳道外生骨疣被認為是由於冷水和風刺激其骨壁所致;外生骨疣形成於外耳道的內側部分-骨管的鼓室骨、顳骨和乳突骨的縫合線處。[3],[4]
顎骨外生骨疣稱為頰骨外生骨疣,通常發生在青春期早期,牙齦和下面的骨結構受損(也由於牙齒咬合不正)。[5]順便說一句,牙齦骨外生骨疣是不可能的,因為牙齦是上顎牙槽突和下顎牙槽的黏膜,其自身的牙板由疏鬆結締組織組成。顎部最常見的外生骨疣是下顎環面——下顎骨表面靠近舌頭(靠近前臼齒和臼齒)的緻密骨皮質層的結節狀突起,以及沿著硬顎中線的外生骨疣——腭環面。[6]
甲下外生骨疣最常影響大腳趾、食指和中指,與甲床外傷或慢性感染有關。
當骨質增生被軟骨覆蓋時,就是骨頭和軟骨外生骨疣,稱為骨軟骨瘤,可以發生在小腿的長骨上-脛骨外生骨疣(os tibia)和腓骨外生骨疣(os fibula);在肩胛骨(肩胛骨)和骨盆骨上,坐骨外生骨疣(坐骨骨)。
兒童骨外生骨疣的原因
兒童骨外生骨疣和骨軟骨瘤(兒童良性骨骼腫瘤)可以是單發性骨骼過度生長,也可以是多發性骨骼過度生長(多塊骨骼)。
例如,骨外生骨疣經常發生在骨折癒合過程中,肌肉腱附著部位的骨碎片部分或完全脫離,骨科醫生用骨突(肌肉附著的骨生長物)的先天性無力來解釋這種情況。
良性骨生長的病因也可見於反應性骨形成-增生性骨膜反應,其中新骨的形成是為了回應骨膜(骨膜)周圍的損傷或其他刺激而發生,骨膜具有內部成骨(成骨)作用。
骨軟骨瘤,即股骨和脛骨骨骺(擴大端部)的骨和軟骨外生骨疣,以及跗骨距骨的外生骨疣,是在遺傳性特雷弗病(半肢骨骺發育不良或跗骨骺失弛緩症)中形成的。[7]
所指出的原因和系統病理包括:遺傳性假性副甲狀腺功能減退症(由基因決定的目標器官或副甲狀腺素的抵抗力)、嬰兒皮質肥厚症(卡菲氏症);加德納症候群;奧爾布賴特遺傳性骨質營養不良症;系統性骨化骨膜病(瑪麗-本伯格症候群);進行性骨化性肌炎(明海默病)等
多發性骨外生骨疣(多發性外生骨疣症候群、骨幹發育不良或遺傳性多發性骨軟骨瘤)是一種體染色體顯性遺傳性疾病,通常在 3-5 歲兒童中診斷。[8]最常受影響的部位是膝蓋,上肢長骨上也有骨質過度生長:肱骨外生骨疣(os humerus)、橈骨外生骨疣(os radius)和尺骨外生骨疣(os ulna) )。較不常見的定位包括肩胛骨、手、肋骨、脊椎骨和骨盆。[9]
兒童和青少年的外生骨疣在骨骺板(骨骺板)成熟後停止生長。
風險因素
增加外生骨疣風險的因素包括: 外傷;某些骨骼部位持續處於身體超負荷狀態;遺傳和散發的基因突變導致先天性異常和全身骨骼疾病;繼發性副甲狀腺功能亢進(因維生素 D 水平低而發生);退化性營養不良性關節變化、關節炎和骨關節炎;糖尿病足部畸形;和姿勢障礙。
發病
在解釋骨外生骨疣的發病機制時,專家指出,骨組織的過度生長指的是骨質增生,其形成機制不同。
Rudolf Virchow提出的外生骨疣形成機轉之一與骨骺板(軟骨生長板)的透明軟骨的移位有關,這導致與管狀骨的骨骺板相鄰的干骺端橫向骨生長。
另一種發病機制可能是基於骨組織的主要細胞—骨細胞的功能障礙,骨細胞不具備有絲分裂能力,但由於它們是力感覺細胞,因此積極參與骨基質的代謝。作用於骨頭的各種機械力可以刺激骨細胞,導致細胞間液流動的變化以及構成骨量大部分的骨細胞間質(骨基質)的變形。
骨細胞產生蛋白質硬化素(由SOST 基因編碼),它抑制骨形成以及負責骨吸收的骨形成成骨細胞和破骨細胞之間的細胞內信號傳遞,這對於骨重塑的連續過程至關重要。
此外,硬化素還可以抵消骨形態發生蛋白BMP3(骨生成素)的活性,骨生成素屬於轉化生長因子-β(TGF-β);它誘導成骨分化並表現出骨形成活性。如果這些蛋白質的合成及其生理比例受到干擾,骨形成的調節也會受到干擾。
在多發性外生骨疣症候群中,發病機制是由編碼硫酸乙醯肝素(所有組織細胞外基質的一種糖蛋白)生物合成所需的糖基轉移酶蛋白的 EXT1 和 EXT2 基因突變引起的。研究發現,硫酸乙醯肝素的完全缺失或積累,以及其結構中的鏈縮短,會破壞骨骺板軟骨細胞的分化和增殖過程以及適當的骨生長。[10]
症狀 骨外生骨疣
外生骨疣可以發生在任何骨骼中,並且要么是無症狀的(在放射學檢查中偶然發現),要么是當骨骼過度生長對周圍神經和血管施加壓力時,會引起不同強度的慢性疼痛。
根據其形狀、大小和位置,外生骨疣會導致運動受限和功能障礙。例如,耳道外生骨疣可導致聽力損失。頰外生骨疣表現為下顎環面,是沿著下顎骨臉部齒槽部分的一系列光滑骨結節,會導致咀嚼、吞嚥和發音困難等症狀;鄰近黏膜可能發生表淺潰瘍。
顱骨額骨(os frontale)外生骨疣定義為額竇骨瘤,可表現為額竇疼痛和壓迫;由於形成眼窩上壁的眼部骨骼受到壓迫,導致眼球突出、視力下降、眼瞼活動度問題。[11]
枕骨孔處的枕骨(os occipitale)外生骨疣通常在放射線照相中偶然發現,儘管它可能會成為症狀,主訴頸後骨疼痛性腫脹,導致疼痛(尤其是在仰臥位時)。
跟骨外生骨疣(os calcaneum)是跟骨骨刺或哈格倫德畸形,是足跟後部的骨軟骨生長物,也稱為跟骨後外生骨疣。主要症狀是「腳跟腫塊」以及行走和休息時腳跟疼痛。[12]另請參閱 -腳跟骨刺的原因
腳上部和腳趾疼痛、刺痛是蹠骨楔形外生骨疣引起的症狀 - 蹠骨外生骨疣(蹠骨外生骨疣),形成於足弓上方的腳上部。蹠骨頭外生骨疣可能表現為行走時蹠趾關節疼痛(當身體重量轉移到前足時疼痛加劇),早上感覺該關節僵硬;可能會出現指間神經痛,且骨突出處可能會形成骨痂。
距骨是形成踝關節底部的跗骨之一,其外生骨疣稱為踝骨刺,它會壓迫踝關節周圍的軟組織,導致踝關節前部腫脹和酸痛,以及足背彎曲時的疼痛。
脛骨外生骨疣最常見於脛骨近端;脛骨的腓骨外生骨疣也形成,主要靠近膝關節。在這兩種情況下,附近的神經末梢可能會受到壓迫,導致疼痛、壓迫性神經病變並伴隨麻木和感覺異常;存在肌肉張力障礙、運動障礙和小腿骨彎曲。
股骨骨軟骨瘤或股骨軟骨外生骨疣(股骨),發生在股骨遠端骨幹並延伸至幹骺端區域,可造成沿關節中線的膝關節疼痛。不同強度的疼痛也是由外生骨疣壓入大腿肌肉及其變形所引起的。當小轉子區域形成骨質增生時,坐骨股骨間隙變窄,股四頭肌腫脹,髖關節會感到疼痛。[13]
手部掌骨外生骨疣(掌骨症)是一種邊界清楚的骨畸形,基底較寬,突出到軟組織中,易於捫及。典型的症狀是疼痛、手指彎曲、麻木和活動受限。
骨盆髂骨(髂骨)的孤立性骨和軟骨外生骨疣可能表現為腰部軟組織腫脹和不適。
恥骨外生骨疣或眉骨外生骨疣(恥骨外生骨疣)是一種無痛性骨塊或腹股溝區域不斷增加的疼痛性腫塊,可導致尿道受壓,導致排尿困難(男性還會出現性交不適)。
在絕大多數患者中,遺傳性多發性骨外生骨疣(最常見於長骨的骨骺周圍區域)的臨床症狀在他們進入青春期時就會顯現出來,包括: 由於神經受壓而持續疼痛或麻木;血液循環受損;不同的肢體長度;肌腱和肌肉損傷;上肢和下肢的角度畸形;受影響骨骼的關節活動範圍有限。[14]
並發症和後果
外耳道外生骨疣的併發症包括阻塞導致復發性外耳炎並伴隨疼痛或耳鳴,以及傳導性聽力損失。
下顎骨外生骨疣會增加刷牙時的牙齦出血,並因口腔衛生困難而對牙周健康造成威脅。
除了反應性肌炎之外,隨著滑囊炎的發展而形成不定滑囊,這是骨軟骨瘤的負面後果,脛骨近端的骨和軟骨外生骨疣突出到膕繩肌窩,是膕繩肌動脈的血栓形成和急性缺血性肌腱的缺血。
如果有蹠骨頭或距骨的外生骨疣,就會出現踝關節前撞擊症候群。
多發性外生骨疣症候群的後果包括輕度生長遲緩、肢體不對稱、前臂一側或兩側骨頭彎曲和縮短、腕關節畸形(馬德隆畸形)、膝關節或踝關節外翻畸形。
應該記住,骨骼成熟後發生的外生骨疣尺寸的增加應導致人們假定其惡性化。現有骨軟骨瘤惡性化為繼發性假體周圍骨瘤或軟骨肉瘤是多發性骨外生骨疣最危險的併發症,影響約 4% 的患者。
誰聯繫?
治療 骨外生骨疣
骨外生骨疣的原因和症狀決定了其治療策略。如果出現無症狀的骨頭和軟骨生長,則不進行治療。
哈格倫德畸形(跟骨外生骨疣)的保守治療包括:穿低跟鞋、穿露背鞋、在鞋內使用矯形鞋墊、物理治療(包括按摩和超音波治療)、服用非類固醇類抗發炎藥物(非類固醇抗發炎藥)和其他止痛藥。外用療法也可以緩解疼痛,例如雙氯芬酸或尼美舒利關節止痛藥膏。
有時,這種骨骼生長會被移除。有關詳細信息,請參閱。 -足跟骨刺的補救措施和治療
對於枕骨外生骨疣,軟枕頭和麻醉可能有效;然而,對於藥物和物理治療對症狀沒有反應的患者,手術切除骨質增生可以改善症狀。
如果外耳道因骨增生而狹窄,則需要將其切除(截骨術)。
應該理解的是,藥物治療,包括皮質類固醇注射,不能「溶解」外生骨疣或將其與骨頭「分離」。
遺傳性多發性外生骨疣的治療包括手術切除引起疼痛、不適和活動受限的骨畸形。它也用於恢復關節活動度、改善血液循環或用於美容目的。
若脛骨、腓骨、橈骨遠端病變,應手術切除骨軟骨瘤,防止相應關節畸形。為了矯正下肢和手腕的骨頭移位,可以進行半骨骺固定術等外科手術。
預防
在許多情況下,骨外生骨疣無法預防,因此預防這種病理的一般建議包括保護耳道免受冷水(進行水上運動時)、穿著舒適的鞋子、糾正不正確的咬合、養成正確的姿勢以及保持健康體重和健身。
預測
預後也取決於骨頭和軟骨外生骨疣的原因。例如,即使在手術切除外生骨疣後,仍有近 12% 的病例出現骨軟骨瘤局部復發,需要重複進行手術以消除與骨外生骨疣相關的症狀。