兒童疾病（兒科）

聯合T和B細胞免疫缺陷

聯合免疫缺陷 - 在綜合症T淋巴細胞的數量和/或功能，其特徵在於缺失或減少，和適應性免疫的其它部件的明顯損害。即使外周血中有正常的B細胞，由於缺乏T細胞的幫助，它們的功能通常被抑制。

超免疫球蛋白血症綜合徵M

Hyper-IgM綜合徵（HIGM）是一組原發性免疫缺陷，其特徵在於血清免疫球蛋白M的濃度正常或升高，並且其他類別（G，A，E）的免疫球蛋白顯著減少或不存在。Hyper-IgM綜合症是指罕見的免疫缺陷，人群中每100,000名新生兒中不超過1例。

與 CD40 缺乏相關的高 IgM 綜合徵 (HIGM3)：症狀、治療

與CD40（HIGM3）的缺乏相關的常染色體隱性遺傳的變體 - 這是高IgM綜合徵（HIGM3）僅具有與到目前為止所描述的在4名患者來自三個不相關家族遺傳的常染色體隱性遺傳模式的一個罕見的形式。分子CD40 - 的腫瘤壞死因子的受體超家族成員在B淋巴細胞上，單核吞噬細胞，樹突睫毛和活化的上皮細胞組成型表達。

常染色體隱性高 IgM 綜合徵：原因、症狀、診斷、治療

繼X連鎖的高IgM綜合徵的分子基礎的發現出現描述男女患者CD40L的正常表達，易感性增加細菌，而不是機會性感染，並在一些家庭 - 與繼承的一種常染色體隱性模式。2000年，Revy ssoavt。我們發表了組患者的高IgM綜合徵的研究結果，以檢測一個突變的基因編碼激活誘導胞苷脫氨酶（AICDA）。

X 連鎖高 IgM 綜合徵 1 型 (HIGM1)

10多年前，一個基因被發現，其突變導致HIGM1形式的疾病的發展。1993年，五個獨立研究小組的結果發表，顯示CD40配體基因（CD40L）的突變是Xt鍊式高IgM綜合症的分子缺陷。編碼gp39（CD154）-CD40L蛋白質的基因位於X染色體的長臂上（Xq26-27）。CD40配體在活化的T淋巴細胞表面表達。