兒童疾病（兒科）

治療囊性纖維化的並發症

新生兒在診斷胎糞性腸梗阻時不會穿破結腸壁，用高滲透性溶液進行造影灌腸。在執行造影灌腸時，您需要確保溶液達到迴腸。這又反過來刺激流體分泌到大腸腔和剩餘胎糞中。

家族性地中海熱（家族性地中海熱（FMF），復發性疾病） - 一種遺傳性疾病，特徵是發燒腹膜炎的反复發作，有時有胸膜炎，皮膚損傷，關節炎，很少心包炎。可以發展腎臟的澱粉樣變性，這可能導致腎衰竭。

Cl-抑製劑（ClI）缺乏導致出現一種特徵性臨床綜合徵 - 遺傳性血管性水腫（HAE）。遺傳性血管性水腫的主要臨床表現是反復發生的水腫，在重要定位發展時可能威脅患者的生命。

補體系統的缺陷是最原始的免疫缺陷狀態（1-3％）。描述了幾乎所有補體成分的遺傳缺陷。在常染色體上發現所有基因（除了染色體基因）。最常見的缺陷是C2組件。補體系統的缺陷在它們的臨床表現上是不同的。

缺陷導致干擾素-γ（INF-γ）和白介素-12的破壞（11-12） - 依賴性方式通過高靈敏度和一些其它分枝桿菌感染（沙門氏菌，病毒）表徵。

白細胞和內皮細胞，其他白細胞和細菌之間的粘附是執行基本吞噬功能所必需的 - 移動到感染的焦點，細胞之間的通訊，形成炎症反應。主要的粘附分子包括選擇素和整聯蛋白。粘附分子本身或涉及從粘附分子傳遞信號的蛋白質的缺陷導致吞噬細胞的抗感染反應的明顯缺陷。

此前，骨髓移植（BMT）或慢性肉芽腫性疾病的造血幹細胞（HCT）伴隨著故障的足夠高的速率。而且往往是由於不理想的狀態移植前的病人，特別是真菌感染，這是已知的，與GVHD一起，在移植後死亡的結構的主要場所之一。

中性粒細胞減少定義為外周血中循環中性粒細胞數低於1500 /μL（2周至1年的兒童，正常的下限為1000 /μp）。中性粒細胞低於1000 /μL的減少被認為是輕微的中性粒細胞減少程度，500-1000 / mL - 平均值小於500 - 嚴重程度的中性粒細胞減少症（粒細胞缺乏症）。

X連鎖免疫失調綜合徵，吸收不良和poliendokrinopatii（Immunodysregiilation，多內分泌腺病和腸病，X連鎖 - IPEX）是一種罕見的嚴重的疾病。這是20多年前在一個大家庭中第一次被描述，在這個大家庭中，與性連鎖的遺傳被揭示出來。

自身免疫淋巴增生綜合徵（ALPS）是一種基於Fas介導的細胞凋亡的出生缺陷的疾病。它是在1995年描述的，但自20世紀60年代以來，具有相似表型的疾病被稱為CanaLe-Smith綜合徵。