兒童疾病（兒科）

格里切利綜合徵（Griscelli綜合徵）

Griselli綜合徵 - 先天性常染色體隱性遺傳綜合徵，關於哪個聯合免疫缺陷和部分白化病，在法國Griselli克勞德（克勞德Griscelli）首次描述。該綜合徵中的白化病是由黑素細胞從黑素細胞（其中形成色素）向角膜細胞遷移的侵犯引起的。

X-連鎖淋巴增生綜合徵（X連鎖淋巴增生綜合徵 - XLP）是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵在於，以Epstein-Barr病毒（Epstein-Barr病毒，EBV）受損的免疫應答。XLP於1969年首次由David T. Purtilo等人發現，他觀察到一個男孩死於傳染性單核細胞增多症的家庭。

原發性（家族性和散發性）噬血細胞性淋巴細胞增多症發生於各種族群，並傳播到世界各地。根據J.Henter的數據，原發性噬血細胞淋巴細胞增多症的發病率約為每100,000名15歲以下兒童中有1.2人或每50,000名新生兒中有1人。這些指標與新生兒苯丙酮尿症或半乳糖血症的患病率相當。

經典的DiGeorge綜合徵已被描述為具有特徵性表型的患者，包括心臟缺陷，面部骨骼，內分泌病和胸腺發育不全。綜合徵也可伴有其他發育異常。

免疫缺陷和染色體不穩定性是標記共濟失調毛細血管擴張症（A-T）和奈梅亨斷裂綜合徵染色體 - 奈梅亨斷裂綜合徵（NBS），其與布盧姆氏綜合症在一起，包括在與染色體不穩定綜合徵著色性幹皮組。基因，其中突變可導致A-T和NBS的發展分別ATM（共濟失調Teleangiectasia突變）和NBSL。

不同患者的共濟失調 - 毛細血管擴張症可能有顯著差異。acex中存在進行性小腦性共濟失調和毛細血管擴張症，皮膚上常有“咖啡加牛奶”。傾向於感染從非常明顯到非常溫和。惡性腫瘤發病率很高，主要是淋巴系統腫瘤。

奈梅亨斷裂綜合症最早在1981年被描述。Weemaes CM是一種染色體不穩定的新綜合徵。這種疾病是小頭畸形表現，身體發育的延遲，對面部骨骼的具體失調，皮膚色斑“牛奶咖啡”等多重故障7和14號染色體是在10歲的男孩發現。

威斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵（Wiscott - 奧爾德里奇綜合徵，WAS）（OMIM＃301000） - X連鎖的疾病，主要表現這些都是mikrotrombotsitopeniya，濕疹和免疫缺陷。250,000名新生男嬰的發病率約為1。

高IgE綜合徵（HIES）（0MIM 147060），以前稱為工作綜合徵（作業綜合徵），其特徵在於，反复感染，主要是葡萄球菌，粗面部特徵，骨骼異常，並顯著增加免疫球蛋白E的水平的前兩個患者具有這種綜合徵被描述1966年，戴維斯及其同事。因為它描述了50例類似的臨床症狀，但疾病的發病機制尚未確定。

Omen氏綜合徵 - 一種疾病，其特徵為早期（生命的第一週），滲出性皮疹，脫髮，肝脾腫大，全身淋巴結腫大，腹瀉，嗜酸細胞增多症，geperimmunoglobulinemii E和增加的趨勢，以感染聯合免疫缺陷的特性的形式開始。