合并 T 细胞和 B 细胞免疫缺陷症

联合免疫缺陷症是一种以T淋巴细胞缺失或数量和/或功能下降，以及适应性免疫其他组成部分严重紊乱为特征的综合征。即使外周血中B细胞含量正常，由于缺乏T细胞的辅助，其功能通常也会受到抑制。最典型、最严重的联合免疫缺陷症是重症联合免疫缺陷症 (SCID)。根据布达佩斯国际免疫学研究所 (IUIS) 于2005年采用的最新免疫缺陷症分类，联合免疫缺陷症还包括Omen综合征、CD40和CD40L缺陷、MHC II、ZAP70、CD8缺陷等。这些综合征的临床表现具有异质性，许多患者的病程较轻。然而，在所有这些疾病中，都会观察到细胞和体液免疫环节的损伤，而造血干细胞移植 (HSCT) 是治疗联合免疫缺陷症的首选疗法。

严重联合免疫缺陷的一般表现

人类严重联合免疫缺陷症（SCID）最早于1950年在瑞士被描述，当时几名患有淋巴细胞减少症的婴儿在出生后第一年内死于感染。因此，“瑞士型SCID”这一说法在文献中出现多年。随后几年，人们发现SCID包含许多具有不同遗传起源和不同遗传类型的综合征（46%的病例为X连锁遗传，54%的病例为常染色体隐性遗传）。SCID的总发病率为1：50,000新生儿。目前，已知大约15种SCID的遗传起源，根据免疫表型的差异，可分为5组：T-B+ NK+、TB- NK+、T-B+ NK-、T+B+NK-和TB-NK-。

严重联合免疫缺陷症的主要临床表现实际上与遗传缺陷无关。严重联合免疫缺陷症患者的特点是，在出生后的几周和几个月内，疾病的临床表现开始出现，表现为淋巴组织发育不全、持续性腹泻、吸收不良、皮肤和粘膜感染、呼吸道进行性损害。感染的病原体是细菌、病毒、真菌、机会性微生物（主要是卡氏肺孢子虫）。巨细胞病毒感染以间质性肺炎、肝炎的形式发生，肠道病毒和腺病毒引起脑膜脑炎。粘膜和皮肤念珠菌病、甲癣非常常见。接种卡介苗后，通常会出现区域性和/或全身性感染。在严重感染的背景下，可以观察到身体和运动发育滞后。需要注意的是，即使患有重度联合免疫缺陷症，婴儿也不会立即出现上述所有症状，并且在2-3个月内，他们几乎可以正常生长发育，尤其是在未接种卡介苗的情况下。母体淋巴细胞经胎盘转移可引起移植物抗宿主病（GVHD）的症状，在这种情况下称为母胎GVHD。其主要表现为皮肤红斑或丘疹以及肝损伤。

预兆综合征

Omen综合征是一种疾病，其特征为早期（出生后几周内）出现的渗出性皮疹、脱发、肝脾肿大、全身淋巴结肿大、腹泻、嗜酸粒细胞增多症、高免疫球蛋白E血症，以及对联合免疫缺陷症典型感染的易感性增加。皮肤症状的类固醇治疗效果甚微。该综合征与其他类型的CIN不同，其不伴有淋巴细胞减少。

严重联合免疫缺陷症的治疗原则

严重联合免疫缺陷症（SCID）是儿科急症。如果在出生后一个月内确诊，无论免疫缺陷类型如何，充分治疗以及同种异体HLA同源或半相合骨髓移植 (BMT) 或造血干细胞移植 (HSCT) 可确保90%以上的患者存活。如果确诊较晚，可能会出现难以治疗的严重感染，患者存活率会急剧下降。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]