聯合T和B細胞免疫缺陷

聯合免疫缺陷 - 在綜合症T淋巴細胞的數量和/或功能，其特徵在於缺失或減少，和適應性免疫的其它部件的明顯損害。即使外周血中有正常的B細胞，由於缺乏T細胞的幫助，它們的功能通常被抑制。最常見和最嚴重聯合免疫缺陷狀態的觀點是嚴重聯合免疫缺陷病（SCID，在英語重症聯合免疫缺陷，SCID）。基於免疫缺陷狀態的最新分類在布達佩斯通過IUIS在2005年，該集團聯合免疫狀態也稱為Omen氏綜合徵，缺乏CD40和CD40L，MHC II，ZAP70，CD8，和其他的赤字。這些綜合徵是異質性的表現，許多患者的病程較為緩和。然而，在所有這些國家慶祝細胞和體液免疫的失敗和HCT是選擇聯合免疫缺陷病的治療。

嚴重聯合免疫缺陷的常見表現

在人體中，1950年在瑞士首次描述了嚴重的聯合免疫缺陷，其中有幾名患有淋巴細胞減少症的嬰兒因生命第一年的感染死亡。這就是為什麼多年來在文獻中有“瑞士型TKIN”的表達。在隨後的幾年中，發現嚴重聯合免疫缺陷包括具有不同遺傳性質和不同遺傳類型的許多綜合徵（X連鎖46％，常染色體隱性54％）。SCID的總發生頻率是1萬5千新生兒。目前已知的遺傳性質約15形式SCID的是，基於在所述表型的免疫學差異可被分成5組：T-B + NK +，NK TB- +，T-B + NK-，T + B + NK-IT B-NK-。

嚴重聯合免疫缺陷的主要臨床表現實際上與遺傳缺陷無關。對於患有SCID特點是早，在第一週和生活幾個月，病發育不全淋巴組織，持續性腹瀉，吸收不良，皮膚和粘膜，呼吸道的進行性破壞的感染形式的臨床表現的開始。傳染性病原體是細菌，病毒，真菌，機會性微生物（主要是肺動脈卡氏肺囊蟲）。巨細胞病毒感染發生在間質性肺炎，肝炎，腸病毒和腺病毒引起的腦膜腦炎的形式。非常部分發現於粘膜和皮膚念珠菌病，甲癬。特徵是疫苗接種後發生區域性和/或廣泛性BCG感染。在嚴重感染的背景下，身體和運動發育出現積壓。應該記住的是，即使在嚴重聯合免疫缺陷的嬰幼兒存在並沒有立即開展上述所有症狀，2-3個月內，他們可以成長，幾乎是正常發育，尤其是在沒有做卡介苗接種。產婦淋巴細胞反應的胎盤轉移可以引起症狀“移植物抗宿主”病（GVHD），在這種情況下被稱為母體-胎兒GVHD。它表現主要是在皮膚eritema-形式-union或丘疹和肝損害。

綜合徵預兆

Omen氏綜合徵 - 一種疾病，其特徵為早期（生命的第一週），滲出性皮疹，脫髮，肝脾腫大，全身淋巴結腫大，腹瀉，嗜酸細胞增多症，geperimmunoglobulinemii E和增加的趨勢，以感染聯合免疫缺陷的特性的形式開始。用類固醇治療皮膚表現具有可忽略的影響。在沒有淋巴細胞減少的情況下，該綜合徵與其他形式的CIN不同。

嚴重聯合免疫缺陷的治療原則

嚴重的聯合免疫缺陷是兒科急症。如果SCID診斷壽命，適當治療和保持同種異體HLA相同或半相合骨髓移植（BMT）或造血幹細胞的第一個月內（HCT）確保的患者的90％以上的存活率，無論免疫缺陷的。在後期診斷的情況下，嚴重感染髮展為不適合治療，並且患者的存活率急劇下降。

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