兒童無丙種球蛋白血症

兒童丙球蛋白血症是一種典型的疾病，伴有單獨的抗體產生缺陷。遺傳缺陷導致破壞淋巴細胞的成熟的早期階段，並且，作為結果，在重複所述第一年的壽命，嚴重低丙球蛋白血症和外週循環的急劇減少或不存在的B淋巴細胞中的細菌感染。

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無丙種球蛋白血症在兒童中如何發展？

大多數患者有丙種球蛋白血症（約85％）顯示基因突變的Btk（brutonovskzya酪氨酸激酶），孕育了X染色體上。這種疾病被稱為X連鎖（或布魯頓）無丙種球蛋白血症（XLA）。有一半的這種缺陷患者沒有家族史，突變是自發性的。5％的無丙種球蛋白血症患者有重鏈α基因突變。少數患者的前B細胞受體（替代輕鏈，μ重鏈）和BLNK信號蛋白的其它組分的缺陷。所有這些缺陷都具有常染色體隱性遺傳。上述蛋白質之一的缺乏導致違反了來自前B細胞受體的信號傳導，並因此導致淋巴細胞成熟區塊的信號傳遞。

兒童無丙種球蛋白血症的症狀

無丙種球蛋白血症的臨床症狀實際上不會因分子遺傳缺陷而不同

B淋巴細胞缺陷的一個重要標誌是扁桃體和淋巴結的萎縮。淋巴結組織基本上由濾泡組成，而濾泡組又主要代表B淋巴細胞。在沒有B細胞的情況下，不會形成濾泡並且淋巴結非常小。

在大多數患者中，在母源抗體的分解代謝後，感染將在生命的第一年出現。然而，大約10％的患者在4歲以上被診斷出來。也許在這一組中殘留的免疫球蛋白濃度較高。

絕大多數患者的丙種球蛋白血症發展復發性或由莢膜細菌，特別是肺炎鏈球菌和流感嗜血桿菌，如肺炎，中耳炎，鼻竇炎，結膜炎，小腸結腸炎的慢性感染。一些罕見更嚴重的感染：腦膜炎，骨髓炎，破壞性胸膜肺炎，敗血症，化膿性關節炎，膿皮病和化膿性感染皮下組織。

除流感嗜血桿菌，肺炎鏈球菌之外，無丙種球蛋白血症的患者非常容易感染由支原體和結核菌引起的感染。慢性肺炎，化膿性關節炎，膀胱炎和皮下組織感染的發病原因是牙周炎和尿道結核。對於丙球蛋白血症，經常檢測到羔羊肉瘤。體液缺陷患者對腸道病毒感染高度敏感：ECHO和柯薩奇病。感染的原因可能是脊髓灰質炎疫苗株。腸道病毒引起嚴重的急性和慢性腦炎和腦脊髓炎。engerovirus感染的表現可以是皮肌炎樣綜合徵，共濟失調，頭痛，行為障礙。

非感染性症狀中，患者患有潰瘍性結腸炎，硬皮病樣綜合徵，並且反常地出現季節性和藥物過敏症狀。

對於無丙種球蛋白血症的患者，中性粒細胞減少症通常會發展，這可能與特徵性感染（金黃色葡萄球菌，P. Aerogenosa）相關。

無丙種球蛋白血症的診斷

診斷標準是在不存在IgA，IgM和循環B淋巴細胞的情況下血清IgG濃度降低小於2 g / L。一些XLA患者俱有“減毒”表型，其中可以檢測到痕量的IgG和IgM，並且外周血中B淋巴細胞的數量高達所有淋巴細胞的0.5％。通常情況下，這些患者會有一個晚期的疾病登場。

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治療無丙種球蛋白血症

治療無丙種球蛋白血症的基礎是靜脈注射免疫球蛋白的替代療法。在治療開始時和隨著嚴重感染的發展，免疫球蛋白以每0.2至0.3克/公斤體重的劑量每5至7天1次給藥4-6週。免疫球蛋白的這種給藥方式可以實現血清中IgG的正常濃度。定期維持治療每3-4週進行一次，劑量為0.4 g / kg。IgG的預處理水平應至少4 g / l。在腸系膜感染的情況下，靜脈注射免疫球蛋白（2 g / kg）的高劑量治療顯示為1次，5-7天，持續4週。

在感染（肺中通常）的慢性灶的存在顯示了患者的分配持續預防性抗生素治療（單獨或與氟喹諾酮或拉維酸組合甲氧芐啶 - sulfometoksazol）。

在伴有臨床表現的持續性嗜中性白血球減少症的情況下，使用生長因子。沒有指出無丙種球蛋白血症的干細胞移植。

無丙種球蛋白血症對兒童有什麼預後？

使用常規免疫球蛋白和抗生素聯合治療丙種球蛋白血症可顯著改善疾病的預後。早期開始用靜脈內免疫球蛋白進行充分的替代療法可避免形成慢性感染，並顯著減少急性感染髮作的次數和其他並發症的發生。最近，大多數接受充分治療的患者達到成人期。