兒童疾病（兒科）

粘多醣貯積症，I 型：原因、症狀、診斷、治療

I型黏多醣貯積病是一種常染色體隱性遺傳疾病，由溶酶體α-L-艾杜糖苷酸酶的活性降低引起，其參與糖胺聚醣的代謝。該疾病的特徵是來自內臟器官的進行性障礙，骨骼系統，精神神經病學和心肺疾病。

粘多醣貯積症（MPS）是來自溶酶體積累疾病組的遺傳性代謝疾病。遺傳性粘多醣貯積症的發生是由於參與糖胺聚醣（GAG）降解的溶酶體酶功能的破壞而引起的，所述糖胺聚醣是細胞內基質的重要結構成分。

果糖代謝的三種遺傳性疾病在人類中是已知的。Fructosuria（失敗果糖激酶） - 與果糖的尿中的高含量相關聯無症狀條件：遺傳性果糖不耐受（缺乏醛縮酶B的）和缺乏果糖-1,6-二磷酸酶，這也適用於缺陷糖異生。

半乳糖血症是由半乳糖代謝異常引起的遺傳性疾病。半乳糖血症的症狀包括肝臟和腎臟功能受損，認知功能下降，白內障和卵巢早衰。診斷基於紅細胞酶的研究。治療包括不含半乳糖的飲食。

碳水化合物代謝紊亂是一組常見的遺傳性代謝紊亂。碳水化合物 - 細胞中代謝能的主要來源之一，其中一個特殊的地方是單醣 - 半乳糖，葡萄糖，果糖和多醣 - 糖原。能量代謝的關鍵基質是葡萄糖。

葡萄糖-6-磷酸酶催化葡糖異生和糖原水解的最終反應，並將葡萄糖-6-磷酸水解成葡萄糖和無機磷酸鹽。葡萄糖-6-磷酸酶是涉及糖原代謝的肝臟中的特殊酶。葡萄糖-6-磷酸酶的活性中心位於內質網的內腔中，這需要所有底物和反應產物通過膜的運輸。

糖原是由參與糖原合成或切割的酶缺乏引起的; 在肝臟或肌肉中可能發生缺陷並引起低血糖症或在組織中沉積異常量或類型的糖原（或其中間代謝物）。

甲狀旁腺功能亢進症 - 甲狀旁腺激素過量產生。甲狀旁腺激素過量產生可能是由於甲狀旁腺的主要病理 - 腺瘤或特發性增生（原發性甲狀旁腺功能亢進）。

甲狀旁腺功能減退症 - 甲狀旁腺功能不足，其特徵是甲狀旁腺激素產生減少和鈣磷代謝受到破壞。

非糖尿病 - 一種由抗精神分裂症激素絕對或相對缺乏引起的疾病，以多尿和多飲為特徵。抗利尿激素刺激腎臟集合管中水分的重吸收，並調節體內水分代謝。