兒童疾病（兒科）

粘多糖病 I 型：病因、症状、诊断和治疗

黏多糖贮积症I型是一种常染色体隐性遗传病，由参与糖胺聚糖代谢的溶酶体α-L-艾杜糖醛酸酶活性降低引起。该病以进行性内脏器官、骨骼系统、精神神经系统和心肺功能障碍为特征。

粘多糖贮积症（MPS）是一种遗传性代谢性疾病，属于溶酶体贮积症。该病的发生是由于参与降解糖胺聚糖（GAG，细胞内基质的重要结构成分）的溶酶体酶功能障碍所致。

人类已知的遗传性果糖代谢障碍有三种。果糖尿症（果糖激酶缺乏症）是一种与尿液中果糖水平升高相关的无症状疾病；遗传性果糖不耐受症（醛缩酶B缺乏症）；以及果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症，后者也被归类为糖异生缺陷。

半乳糖血症是一种由半乳糖代谢异常引起的遗传性疾病。其症状包括肝肾功能障碍、认知能力下降、白内障和卵巢早衰。诊断基于红细胞酶检测。治疗方法包括无半乳糖饮食。

碳水化合物代谢障碍是一组常见的遗传性代谢障碍。碳水化合物是细胞代谢能量的主要来源之一，其中单糖（半乳糖、葡萄糖、果糖）和多糖（糖原）占有特殊地位。能量代谢的关键底物是葡萄糖。

葡萄糖-6-磷酸酶催化糖异生和糖原水解的最终反应，将葡萄糖-6-磷酸水解为葡萄糖和无机磷酸盐。葡萄糖-6-磷酸酶是参与肝糖原代谢的酶中较为特殊的一种。葡萄糖-6-磷酸酶的活性中心位于内质网腔内，这使得所有底物和反应产物的运输都必须通过内质网膜。

糖原病是由于参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；这种缺乏可能发生在肝脏或肌肉中，并导致低血糖或组织中异常数量或类型的糖原（或其中间代谢物）沉积。

甲状旁腺功能亢进症是指甲状旁腺激素分泌过量。甲状旁腺激素分泌过量可由甲状旁腺的原发性病变引起，例如腺瘤或特发性增生（原发性甲状旁腺功能亢进症）。

甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能障碍，其特征是甲状旁腺激素分泌减少以及钙和磷代谢受损。

尿崩症是由于抗利尿激素绝对或相对缺乏引起的疾病，以多尿、多饮为特征。抗利尿激素刺激肾脏集合管对水的重吸收，调节体内水代谢。