兒童疾病（兒科）

Syndactyly：原因、症狀、診斷、治療

Syndactyly - 先天性手部畸形，包括兩個或兩個以上手指的結合，違反化妝和功能狀態。這種異常有時以孤立的形式觀察到，在這種情況下，發育障礙可以被認為是一種診斷。在這些情況下，手指完全展開，但在它們之間有軟組織或骨融合。

IV Shvedovchenko（1993）研究了上肢先天性畸形的分類，而作者根據畸形系列將所有形式的欠發展系統化並以表格的形式呈現。制定了治療上肢先天性畸形的基本原則，策略和策略。

在兒童和青少年代謝綜合徵，這取決於疾病的臨床指標的嚴重程度集團健康 - III或IV，V。當選擇一個專業展示各種腦力工作，以及工作作為一個實驗室助理，繪圖員，技工。您不能使用職業危害（噪音和振動），按規定的工作速度（傳送帶）工作在強制位置，夜班不顯示。與壓力和商務旅行相關的禁忌工作。

代謝綜合徵 - 代謝，激素和身心失調的症狀是基於與胰島素抵抗和高胰島素血症代償腹部內臟（中央）肥胖症。

粘多醣貯積症，IX型是極其罕見的粘多醣病。迄今為止，有一位患者是14歲的女孩的臨床描述。

粘多醣貯積病VII - 逐行的常染色體隱性疾病，其發生是由於減少了溶酶體的β-d葡萄糖醛酸酶的活性，參與硫酸皮膚素，硫酸乙酰肝素和硫酸軟骨素的代謝的結果。

粘多醣貯積病IV - 常染色體隱性遺傳進步遺傳異質性疾病在基因中的突變導致編碼半乳糖-6-硫酸酯酶（N-乙酰基-6-硫酸酯酶），其參與硫酸角質素和硫酸軟骨素，或在基因的β-半乳糖苷酶的代謝（這種形式是等位變體GML的神經節苷脂），導致黏多醣貯積症IVA和IVB的表現分別黏多醣貯積症。

黏多醣貯積症，VI型是一種常染色體隱性遺傳疾病，以嚴重或輕微的臨床症狀為特徵; 與Hurler綜合症類似，但與保留的智力不同。

黏多醣貯積症，III型 - 遺傳異質性疾病，由常染色體隱性遺傳型遺傳。有四種不同的臨床表現和主要生化缺陷表現程度不同的鼻子形態。

粘多醣貯積病II型 - 從降低的活性溶酶體艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶，其涉及糖胺聚醣的代謝產生X-連鎖的隱性遺傳病級聯。黏多醣貯積症II以進行性精神神經病症，肝脾腫大，心肺疾病，骨骼畸形為特徵。迄今為止，已經描述了2例與第二種正常X染色體失活相關的女孩病。