兒童半乳糖代謝紊亂（半乳糖血症）

半乳糖血症是由半乳糖代謝異常引起的遺傳性疾病。半乳糖血症的症狀包括肝臟和腎臟功能受損，認知功能下降，白內障和卵巢早衰。診斷基於紅細胞酶的研究。治療包括不含半乳糖的飲食。對於身體發育的預後通常在治療中是有利的，但是智力的言語和非言語測試的結果通常會減少。

ICD-10代碼

E74.2半乳糖代謝紊亂。

半乳糖血症的流行病學

半乳糖血症，I型 - 單病種，歐洲國家的平均出生頻率為1/4萬。

II型 - 半乳糖血症 - 在歐洲，該疾病的發病率為每15萬活產1例。羅馬尼亞和保加利亞的發病率較高。在吉普賽人中發現的頻率很高 - 2500分之1。

III型半乳糖血症是一種罕見的遺傳性代謝疾病。良性形式在日本很普遍（23,000新生兒中有1人）。

[1], [2], [3]

什麼導致半乳糖血症？

半乳糖血症是由將半乳糖轉化為葡萄糖的酶之一的遺傳性缺陷引起的。

半乳糖血症的原因和發病機制

半乳糖血症的症狀

半乳糖存在於乳製品，水果和蔬菜中; 3種臨床綜合徵由各種酶的遺傳性常染色體隱性缺陷引起。

半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的缺陷

隨著這種酶的缺乏，經典的半乳糖血症得以發展。出生頻率是1/62000; 載波頻率是1/125。嬰兒開發在幾天之內或使用母乳或含乳糖的混合物的週厭食和黃疸。開發嘔吐，肝腫大，低體力發展，嗜睡，腎的腹瀉和敗血症（通常由大腸桿菌引起的COII），以及疾病（例如，變形以及信心，氨基酸尿，Fanconi綜合徵），導致代謝性酸中毒和水腫。溶血性貧血也可以發展。如果不治療，孩子仍然阻礙，他們開發的認知功能障礙，言語障礙，步態和在青春期的平衡; 也有不少發展白內障，骨軟化症（引起高鈣尿症）和卵巢早衰。Duarte變體患者的臨床表現更為溫和。

[4], [5], [6], [7]

半乳糖激酶缺乏症

患者因產生半乳糖而發展為白內障，其會滲透性地損害晶狀體纖維; 很少注意到特發性顱內高壓（假瘤腦）。這個頻率是四十萬分之一的新生兒。

尿苷二磷酸半乳糖-4-差向異構酶的缺陷

可能有良性和嚴重的疾病形式。在日本，一種良性形式的出生頻率是1 / 23,000新生兒; 對於更嚴重的形式，頻率是未知的。良性形式局限於紅細胞和白細胞，不會引起臨床表現。嚴重的形式導致一種綜合症與經典的半乳糖血症難以區分，但是也有人注意到聽力損失。

半乳糖血症的症狀

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

半乳糖血症的分類

迄今為止，由參與半乳糖代謝酶的不足三個已知遺傳性疾病：半乳糖血症I型（缺乏半乳糖-1-磷酸uridiltransferazy，經典半乳糖血症），半乳糖血症II型（失敗galaktokinaey）和半乳糖血症III型（缺乏半乳糖-4- -epimerazy）。

[15], [16]

診斷半乳糖血症

這種診斷在臨床上是被懷疑的;對其有利的是，除了葡萄糖（例如半乳糖，半乳糖-1-磷酸）之外，半乳糖水平的增加和尿中還原物質的存在; 通過研究紅細胞，肝組織中的酶來確認診斷。在大多數州，缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶需要篩查新生兒。

診斷半乳糖血症

[17], [18], [19]

篩查半乳糖血症

在這些疾病中，I型半乳糖血症是需要緊急糾正的最嚴重病理。在許多國家進行的新生兒大規模篩查旨在準確確定這種形式的半乳糖血症。

治療半乳糖血症

半乳糖血症治療包括消除從飲食，特別是乳糖，其是半乳糖的源，存在於所有的乳製品，包括基於牛奶和在許多類型的食品的使用人工甜味劑嬰兒配方的半乳糖的所有來源的。無乳糖飲食預防急性中毒並促進某些症狀（例如白內障）的逆向發展，但可能無法預防非認知障礙。許多患者需要額外的鈣和維生素。對於差向異構酶缺陷患者，必須獲得少量的半乳糖，以便為各種代謝過程提供尿苷-5'-二磷酸半乳糖（UDP-半乳糖）供應。

治療半乳糖血症