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MERRF綜合症

 
,醫學編輯
最近審查:23.04.2024
 
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1980年首次描述了MERRF綜合徵(肌陣攣性癲癇伴襤褸紅色纖維,肌陣攣 - 癲癇,“撕裂”紅色纖維)。後來,這種疾病被分配到獨立的鼻病學。

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MERRF綜合徵的原因和發病機制

該綜合徵是由點突變在基因lizinovoi造成的tRNA基因座8344和8356. 8344的突變降低氨酰化的tRNA其含量降低35-50%,並導致線粒體核糖體翻譯過早終止。這種突變是無特異性,其可以通過其他形式的損壞的神經系統(例如,肌陣攣肌病與脂肪瘤)來確定。

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MERRF綜合徵的症狀

該疾病的特徵在於明顯的臨床多態性,包括家族性,並且具有漸進性。表現形式的年齡差別很大,從3年到65年不等。本病開始疲勞運動時,疼痛的出現在小腿肌肉,減少記憶和注意力的過程。在擴大階段,肌陣攣 - 癲癇發展,包括共濟失調和癡呆。85%的病例出現肌陣攣。它表現為雙邊混亂的形式,其數量相當多變。癲癇性肌陣攣往往與腦電圖和肌電圖數據相關。然後,共濟失調和癡呆症加入。協調樣本的步態搖擺和中斷也非常多變。MERRF綜合徵的臨床症狀順序可能會改變。癲癇發生在多達70%的患者,他們在本質上通常強直-陣攣性,但可開發部分癲癇發作。感覺神經性聽力損失發生在50%的患者中。這是由聽覺分析儀周邊部件的損壞引起的。肌病綜合徵不是很明顯。其他改變可以開發在較小的程度:乳酸性酸中毒(23%),視神經萎縮(22%),感覺障礙,外週神經病變,減少腱反射,局灶性神經症狀等一些作者指出關鍵診斷特徵:Mioklonus-癲癇,共濟失調,癡呆,與神經性耳聾,深感覺喪失和視神經萎縮等相結合。

即使在同一家庭內,疾病的嚴重程度和進展程度也不同。

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MERRF綜合徵的診斷

基於從實驗室研究數據診斷MERRF綜合徵(血液中顯著的乳酸性酸中毒,在腦脊液增加乳酸鹽和丙酮酸鹽的水平,減少肌肉活檢線粒體酶的活性),EEG(基礎活性的解體,廣義“polyspike波”上擴散慢波所有線索及其他),腦MRI的結果(腦萎縮,瀰漫性,腦白質改變,基底節鈣化有時)。當檢查肌肉活檢時,會發現典型的“撕裂的紅色纖維”。

MERRF綜合徵的主要標準是:

  • 線粒體類型的遺傳;
  • 疾病表現範圍廣泛(3-65歲);
  • 結合肌陣攣,共濟失調,癡呆和神經感覺性耳聾,視神經萎縮和侵犯深度敏感性;
  • 疾病的進展過程;
  • 乳酸性酸中毒;
  • 特徵性腦電圖變化(“聚合波”複合波);
  • 肌肉特徵性形態學變化(骨骼肌活檢標本顯示“撕裂”的紅色纖維)。

鑑別診斷與伴有肌陣攣的癲癇綜合徵以及其他線粒體疾病一起進行,其中有個別症狀是MERRF綜合徵的一部分。

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治療MERRF綜合徵

治療MERRF綜合徵的目的在於糾正能量代謝紊亂,降低乳酸酸中毒的程度,防止游離氧自由基對線粒體膜的損害。為此,需要指定核黃素,煙酰胺,細胞色素C,輔酶Q-10,抗驚厥藥物(丙戊酸衍生物,氯硝西泮等)。

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