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MERRF 综合征

 
,醫學編輯
最近審查:05.07.2025
 
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MERRF 综合征(伴有破碎红纤维的肌阵挛性癫痫)于 1980 年首次被描述。随后,该疾病被确定为一种独立的疾病分类学。

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MERRF综合征的病因和发病机制

该综合征是由赖氨酸tRNA基因8344和8356位点突变引起的。8344突变导致tRNA的氨酰化程度降低至35-50%,其含量减少,导致线粒体核糖体翻译提前终止。该突变为非特异性突变,可在其他形式的神经系统损伤中检测到(例如,伴有脂肪瘤的肌阵挛性肌病)。

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MERRF综合征的症状

该疾病具有明显的临床多态性,包括家族性,且呈进行性。发病年龄在3至65岁之间,差异很大。疾病初期表现为体力活动后疲劳加剧、小腿肌肉疼痛以及记忆力和注意力下降。晚期可出现肌阵挛性癫痫,并伴有共济失调和痴呆。85%的病例会出现肌阵挛。其表现为双侧抽搐,次数不一。癫痫性肌阵挛通常与脑电图(EEG)和肌电图(EMG)数据相关。随后,共济失调和痴呆症也随之出现。步态不稳和协调性测试受损也具有很大的可变性。MERRF综合征的临床症状顺序可能发生变化。近70%的患者会出现抽搐,通常为强直阵挛性,但也可能出现部分性癫痫发作。50 %的患者会出现感音神经性听力损失。它是由听觉分析器外周部分损伤引起的。肌病综合征表现轻微。其他轻微的改变可能包括:乳酸酸中毒(23%)、视神经萎缩(22%)、感觉障碍、周围神经病变、腱反射减弱、局灶性神经系统症状等。许多作者指出了关键的诊断体征:肌阵挛性癫痫、共济失调、伴有神经性耳聋的痴呆、深部感觉受损以及视神经萎缩。

即使在同一家族中,疾病的严重程度和进展程度也有很大差异。

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MERRF综合征的诊断

MERRF综合征的诊断基于实验室检查结果(血液中明显的乳酸酸中毒,脑脊液中乳酸和丙酮酸水平升高,肌肉活检中线粒体酶活性降低),脑电图(基础活动紊乱,全身“多棘波”、各导联弥漫性慢波等),以及脑磁共振成像(弥漫性脑萎缩,白质改变,有时可见基底神经节钙化)。肌肉活检可发现典型的“破碎红纤维”。

MERRF 综合征的主要标准是:

  • 线粒体遗传类型;
  • 发病年龄范围广(3-65岁);
  • 肌阵挛、共济失调、痴呆和神经性耳聋、视神经萎缩和深部感觉障碍等症状的组合;
  • 疾病的进行性过程;
  • 乳酸性酸中毒;
  • 特征性脑电图变化(多棘波复合体);
  • 肌肉的特征性形态变化(在骨骼肌活检中,可以发现“撕裂”的红色纤维)。

对伴有肌阵挛的癫痫综合征以及其他线粒体疾病进行鉴别诊断,其中会遇到 MERRF 综合征所包含的个别症状。

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MERRF综合征的治疗

MERRF综合征的治疗旨在纠正能量代谢障碍,降低乳酸酸中毒程度,并防止自由基对线粒体膜的损害。为此,医生会开具核黄素、烟酰胺、细胞色素C、辅酶Q-10和抗惊厥药(丙戊酸衍生物、氯硝西泮等)。

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