MERRF綜合症

1980年首次描述了MERRF綜合徵（肌陣攣性癲癇伴襤褸紅色纖維，肌陣攣 - 癲癇，“撕裂”紅色纖維）。後來，這種疾病被分配到獨立的鼻病學。

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MERRF綜合徵的原因和發病機制

該綜合徵是由點突變在基因lizinovoi造成的tRNA基因座8344和8356. 8344的突變降低氨酰化的tRNA其含量降低35-50％，並導致線粒體核糖體翻譯過早終止。這種突變是無特異性，其可以通過其他形式的損壞的神經系統（例如，肌陣攣肌病與脂肪瘤）來確定。

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MERRF綜合徵的症狀

該疾病的特徵在於明顯的臨床多態性，包括家族性，並且具有漸進性。表現形式的年齡差別很大，從3年到65年不等。本病開始疲勞運動時，疼痛的出現在小腿肌肉，減少記憶和注意力的過程。在擴大階段，肌陣攣 - 癲癇發展，包括共濟失調和癡呆。85％的病例出現肌陣攣。它表現為雙邊混亂的形式，其數量相當多變。癲癇性肌陣攣往往與腦電圖和肌電圖數據相關。然後，共濟失調和癡呆症加入。協調樣本的步態搖擺和中斷也非常多變。MERRF綜合徵的臨床症狀順序可能會改變。癲癇發生在多達70％的患者，他們在本質上通常強直-陣攣性，但可開發部分癲癇發作。感覺神經性聽力損失發生在50％的患者中。這是由聽覺分析儀周邊部件的損壞引起的。肌病綜合徵不是很明顯。其他改變可以開發在較小的程度：乳酸性酸中毒（23％），視神經萎縮（22％），感覺障礙，外週神經病變，減少腱反射，局灶性神經症狀等一些作者指出關鍵診斷特徵：Mioklonus-癲癇，共濟失調，癡呆，與神經性耳聾，深感覺喪失和視神經萎縮等相結合。

即使在同一家庭內，疾病的嚴重程度和進展程度也不同。

MERRF綜合徵的診斷

基於從實驗室研究數據診斷MERRF綜合徵（血液中顯著的乳酸性酸中毒，在腦脊液增加乳酸鹽和丙酮酸鹽的水平，減少肌肉活檢線粒體酶的活性），EEG（基礎活性的解體，廣義“polyspike波”上擴散慢波所有線索及其他），腦MRI的結果（腦萎縮，瀰漫性，腦白質改變，基底節鈣化有時）。當檢查肌肉活檢時，會發現典型的“撕裂的紅色纖維”。

MERRF綜合徵的主要標準是：

• 線粒體類型的遺傳;
• 疾病表現範圍廣泛（3-65歲）;
• 結合肌陣攣，共濟失調，癡呆和神經感覺性耳聾，視神經萎縮和侵犯深度敏感性;
• 疾病的進展過程;
• 乳酸性酸中毒;
• 特徵性腦電圖變化（“聚合波”複合波）;
• 肌肉特徵性形態學變化（骨骼肌活檢標本顯示“撕裂”的紅色纖維）。

鑑別診斷與伴有肌陣攣的癲癇綜合徵以及其他線粒體疾病一起進行，其中有個別症狀是MERRF綜合徵的一部分。

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治療MERRF綜合徵

治療MERRF綜合徵的目的在於糾正能量代謝紊亂，降低乳酸酸中毒的程度，防止游離氧自由基對線粒體膜的損害。為此，需要指定核黃素，煙酰胺，細胞色素C，輔酶Q-10，抗驚厥藥物（丙戊酸衍生物，氯硝西泮等）。