进行性肌阵挛癫痫。

进行性肌阵挛性癫痫是一种多病因综合征。目前已发现约15种与进行性肌阵挛性癫痫合并的疾病类型。进行性肌阵挛性癫痫是一种复杂的综合征，包括肌阵挛、癫痫、认知障碍以及各种其他神经系统疾病（最常见的是小脑性共济失调），且病程呈进行性。

进行性肌阵挛性癫痫的诊断三联征：

1. 肌阵挛性癫痫。
2. 强直阵挛性癫痫。
3. 进行性神经系统疾病（通常是共济失调和痴呆）。

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发生进行性肌阵挛性癫痫的疾病

进行性肌阵挛性癫痫发生于以下疾病：

1. Unverricht-Lundborg病：
   • 1.“波罗的海肌阵挛”；
   • 2.“地中海肌阵挛”。
2. 拉福拉病。
3. 齿红-苍白球-刘易斯萎缩。
4. 蜡样脂褐质沉积症：
   • 1.婴儿晚期；
   • 2.中级；
   • 3.未成年人；
   • 4. 成年人。
5. 戈谢病 3 型。
6. 唾液酸病，1 型。
7. 唾液酸沉积症，2 型，半乳糖唾液酸沉积症。
8. MERRF 综合征。
9. GM2 神经节苷脂沉积症（III 型）。

与进行性肌阵挛-癫痫（癫痫和肌阵挛合并）相近的疾病：

1. 原发性癫痫和家族性肌阵挛的合并症（罕见）
2. Tay-Sachs病
3. 苯丙酮尿症
4. 新生儿脂褐质沉着症（Santavuori-Haltia 综合征）
5. 亚急性硬化性全脑炎
6. Wilson-Konovalov病
7. 克雅氏病

可能发生肌阵挛性癫痫的急性情况：

1. 甲基溴、铋、士的宁中毒。
2. 病毒性脑炎。

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翁-伦堡病

该疾病有两种亚型。一种亚型最早在芬兰发现，随后被称为波罗的海肌阵挛。另一种亚型发现于法国南部（马赛），目前被称为地中海肌阵挛。

Unverricht-Lundborg病的诊断标准包括：

• 该疾病的发病年龄在 6 至 15 岁之间（86% 的病例在 9 至 13 岁之间）。
• 强直阵挛性癫痫发作。
• 肌阵挛。
• 脑电图：阵发性棘波或多棘波复合体，频率为每秒 3-5 次。
• 病程进展，伴有严重小脑共济失调和痴呆。

与所有进行性肌阵挛性癫痫一样，翁弗里希特-伦德堡病中的肌阵挛是指皮质肌阵挛。肌阵挛可以是自发性的，在静息状态下即可观察到，也可以与运动相关（动作性肌阵挛或动作性肌阵挛），从而严重影响患者的日常活动。肌阵挛性抽搐也可由感觉刺激（刺激敏感性肌阵挛或反射性肌阵挛）诱发，例如触觉、光、声音等。肌阵挛在全身的分布范围可能不同，即使在同一患者身上，其强度也可能存在差异。肌阵挛通常不同步，可能主要发生在一个肢体或身体的一侧，随着强度的增加，可能会扩散到身体的其他部位，有时表现为全身性肌阵挛发作，有时伴有或不伴有轻微的意识障碍。大多数患者的肌阵挛病程呈进行性。

Unverricht-Lundberg 型进行性肌阵挛性癫痫最常表现为短时间的全身性阵挛-强直-阵挛性发作，也称为“肌阵挛级联”。在进行性肌阵挛性癫痫的终末期，常可观察到阵挛性癫痫状态。

大多数患者会出现严重的小脑共济失调和痴呆症。

地中海肌阵挛（以前称为拉姆齐·亨特综合征）患者的癫痫发作和痴呆症状表现非常微弱，在某些情况下甚至可能缺失。导致昂弗里希特-伦德伯格病的基因位于21号染色体上，这已在该病地中海变体患者中得到证实。

拉福拉病

该病为常染色体隐性遗传，发病年龄为6-19岁。其主要表现为全身强直阵挛性癫痫发作。后者常合并部分枕叶阵发，表现为简单的幻觉、暗点或更复杂的视觉障碍。视觉阵发是拉福拉病的特征性体征，50%的患者在疾病早期即可出现。癫痫发作后，通常会出现严重的静息和运动肌阵挛。严重的肌阵挛常常掩盖共济失调。认知障碍可能在疾病初期就已显现。更严重的精神障碍是疾病晚期的特征。可能出现短暂性皮质性失明。在终末期，患者卧床不起并患有痴呆症。患者通常在发病后2-10年死亡。

疾病初期脑电图（EEG）可检测到单个棘波或多棘波复合体。光敏性现象是其特征性表现。随着病情进展，主要活动减慢，上述阵发性放电次数增多，出现局灶性异常，尤其在枕部区域，夜间睡眠的生理模式严重紊乱。肌电图（EMG）可检测到静息性肌阵挛。

诊断。光学显微镜检查可在大脑皮层、肝脏组织和骨骼肌中发现拉福拉小体。最有用且最便捷的方法是皮肤活检，尤其是在前臂区域。

齿红苍白球刘易斯萎缩症

这是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是齿状核-红核系统和苍白球-路易斯核系统退化。其发病机制基于CAG三联体。该病的特征是后代的预期遗传和遗传缺陷的不同临床表现。发病年龄为6至69岁。其特征性表现为小脑性共济失调，并伴有肌张力障碍、舞蹈手足徐动症，有时还伴有帕金森综合征。50%的病例可出现进行性肌阵挛性癫痫和快速进展性痴呆。诊断的主要问题是将本病与亨廷顿舞蹈病区分开来。脑电图显示慢波阵发和全身“棘波”。

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蜡样脂褐质沉积症

蜡样脂褐质沉积症（脑视网膜变性）是一种脂质沉积症，其特征是自发荧光的脂色素沉积于中枢神经系统、肝细胞、心肌和视网膜。该疾病的原发性生化缺陷尚不清楚。蜡样脂褐质沉积症是进行性肌阵挛性癫痫的病因之一。蜡样脂褐质沉积症有多种类型：婴儿型、婴儿晚期型、青少年早期或中期型、青少年型和成人型。

婴儿型Santavuori-Haltia癫痫在6-8个月后出现，严格意义上来说不属于进行性肌阵挛性癫痫。

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Jansky-Bilshovsky晚期婴儿型

Jansky-Strongielschowsky综合征发病于1至4岁，症状包括运动障碍、共济失调和言语障碍。典型症状为智力低下。患者可出现癫痫发作和肌阵挛。5岁时，通常出现视神经萎缩。病程进展迅速。脑电图显示癫痫活动，表现为棘波和“多棘波”复合波。电子显微镜检查可在皮肤、周围神经和直肠黏膜活检组织中发现颗粒状溶酶体包涵体。

幼年型 Spielmeyer-Vogt-Sjogren 型

斯皮尔梅-耶-沃格特-干燥综合征（Spielme-yer-Vogt-Sjogren）在斯堪的纳维亚国家很常见。该病发病年龄在4至14岁之间（70%的病例为6至10岁），患者视力下降（视网膜色素变性），并逐渐出现精神障碍。2-3年后，患者出现锥体外系症状（运动迟缓、类似帕金森病的震颤）、小脑共济失调、肌阵挛、锥体束供血不足、失神或全身强直阵挛性癫痫发作。肌阵挛在面部肌肉表现明显。症状的发生顺序可能有所不同。在疾病的终末期，肌阵挛性癫痫发作几乎持续，并常发展为阵挛性癫痫状态。患者通常在20岁左右死亡。皮肤和淋巴细胞的超微结构检查揭示了空泡外周血淋巴细胞和以“指纹”形式的细胞内（溶酶体内）内含体的特征轮廓。

库夫萨的成年形式

库夫斯病是一种罕见病。发病年龄在11岁至50岁之间。患者逐渐出现痴呆、小脑共济失调和运动障碍。晚期患者可出现癫痫发作和肌阵挛。患者无视力障碍。患者通常在发病后约10年死亡。脑活检可发现典型的病理形态学改变：呈“指纹”状的细胞内包涵体和嗜渗性颗粒团。检查其他器官时，诊断更加困难。

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戈谢病

戈谢病有三种类型：婴儿型（I型）、青少年型（II型）和慢性型（III型）。最后一种类型的戈谢病可表现为进行性肌阵挛性癫痫。该疾病由β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，其特征是葡萄糖脑苷脂在身体各个组织中积聚。

该病的发病时间从儿童期到成年期各不相同。该病表现为脾肿大、贫血，以及核上性凝视麻痹和/或斜视、全身强直阵挛性或部分性癫痫等神经系统症状。早期还可出现共济失调和中度智力障碍。随着病情进展，可出现肌阵挛发作。病程呈进行性。脑电图检查可见多灶性“多棘波”复合波。在各种器官的活检样本、循环淋巴细胞、骨髓以及直肠黏膜中均可发现葡萄糖脑苷脂的积聚。该病的预后差异很大。

唾液酸沉积症 I 型

该疾病由神经氨酸酶缺乏症引起。遗传类型为常染色体隐性遗传。该病发病年龄在8至15岁之间。首发症状通常为视力障碍（夜盲症）、肌阵挛和全身性癫痫发作。智力通常不受影响。肌阵挛在静息状态下即可出现，在自主运动和触碰时会加重。感觉刺激可诱发严重的双侧肌阵挛。最典型的症状是面部肌肉肌阵挛——自发性、不规则性，主要发生在口周区域。与四肢肌阵挛不同，面部肌阵挛在睡眠期间持续存在。常伴有四肢共济失调和感觉异常。眼底可出现特征性的“樱桃核”征，有时还会出现玻璃体混浊。病程呈进行性发展。肌阵挛伴有脑电图上出现的全身棘波复合波。淋巴细胞和成纤维细胞培养物中可检测到神经酰胺酶缺乏症。大多数病例（除少数例外）肌阵挛进展迅速，导致患者致残。

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唾液酸沉积症 II 型

唾液酸沉积症II型（半乳糖唾液酸沉积症）是由β-半乳糖苷酶缺乏引起的，主要在日本发现。该病表现为智力障碍、血管角化瘤、软骨营养不良、肝脾肿大和身材矮小。眼底可见樱桃核征。可能出现进行性肌阵挛-癫痫综合征。

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MERRF综合征

MERRF综合征，又称“伴破碎红纤维的肌阵挛-癫痫”，是指线粒体脑肌病（线粒体细胞病）。该疾病为线粒体型遗传，并通过母系遗传。MERRF综合征的发病年龄为3至65岁。除肌阵挛和全身性癫痫发作外，还会观察到进行性痴呆、小脑共济失调和痉挛；较少见的症状包括：视神经萎缩、感音神经性听力损失、肌病症状以及周围神经病变的临床和肌电图征象。MERRF综合征的症状发作顺序因人而异：神经系统、感觉和精神障碍可能在癫痫发作、肌阵挛和共济失调发作前数年出现。即使在同一个家族中，临床表现也存在很大差异，且具有多态性。MERRF综合征的严重程度也存在很大差异。脑电图 (EEG) 显示 80% 的病例存在异常背景活动；73% 的病例出现棘波复合波。所有病例均观察到巨诱发电位。神经影像学检查（CT、MRI）显示弥漫性皮质萎缩、大小不等的白质病变、基底神经节钙化以及局灶性低密度皮质病变。骨骼肌活检显示特征性病理形态学特征——破碎红纤维。部分病例在皮肤检查中可发现线粒体异常。

GM2神经节苷脂沉积症III型

该疾病为常染色体隐性遗传。该疾病的病因是A型己糖胺酶缺乏（类似于泰-萨克斯病，但症状不明显，发病范围也不广）。该疾病在儿童或青少年时期开始显现。患者首先出现小脑共济失调和构音障碍，随后出现痴呆、痉挛、吞咽困难、肌张力障碍、癫痫发作和肌阵挛。部分患者眼底可出现非典型“樱桃核”现象。该疾病在多年内缓慢进展。部分患者可存活长达40年。