進行性肌陣攣 - 癲癇

進行性肌陣攣 - 癲癇是指多發性綜合徵。目前，已經分離出約15種鼻炎形式，並伴有進行性肌陣攣 - 癲癇。所謂的複雜綜合徵一種組合，包含肌陣攣，癲癇，認知障礙和各種其他神經障礙（主要是小腦共濟失調）與前進方向漸進性肌陣攣性癲癇。

進行性肌陣攣 - 癲癇的診斷性三聯徵：

1. 肌陣攣發作。
2. 強直 - 陣攣性癲癇發作。
3. 進行性神經系統疾病（通常為共濟失調和癡呆）。

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進行性肌陣攣 - 癲癇發生的疾病

進行性肌陣攣 - 癲癇發生在以下疾病中：

1. Unferricht-Lundborg疾病：
   • 1.“波羅的海肌陣攣”;
   • 2.“地中海肌陣攣。”
2. 拉弗病。
3. Dento-rubro-pallid-Lewis萎縮。
4. Citoid lipofuscinosis：
   • 晚期嬰兒;
   • 2.中級;
   • 3.少年;
   • 4.成人。
5. 戈謝病，3型。
6. Cialis，1型。
7. 2型唾液腺病，半乳糖唾液酸貯積症。
8. MERRF綜合徵。
9. 神經節苷脂GM2，（III型）。

與漸進性肌陣攣 - 癲癇相關的疾病（癲癇和肌陣攣的組合）：

1. 原發性癲癇與家族性肌陣攣（罕見）
2. Tay-Sachs疾病（Tay-Sachs）
3. 苯丙酮尿症
4. 新生兒的脂褐素沉著症（Santavuori-Haltia綜合徵）
5. 亞急性硬化性全腦炎
6. 威爾遜 - 科諾瓦洛夫病
7. 克羅伊茨費爾特 - 雅各佈病

可能出現肌陣攣癲癇的急性情況：

1. 用甲基溴，鉍，士的寧中毒。
2. 病毒性腦炎。

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Unferricht-Lundborg病

這種疾病在兩個亞組患者中描述。芬蘭首次發現了一種形式，後來被稱為波羅的海肌陣攣。另一個在法國南部（馬賽），現在被稱為地中海肌陣攣。

Unferricht-Lundborg疾病的診斷標準包括：

• 該病的發病年齡在6至15歲之間（86％的病例在9至13歲之間）。
• 強直陣攣性癲癇發作。
• 肌陣攣。
• 腦電圖：每秒3-5次的尖峰或高斯波複合波的發作。
• 進展過程中加入粗糙小腦性共濟失調和癡呆。

伴有Unferricht-Lundborg病的肌陣攣，與所有進行性肌陣攣 - 癲癇一樣，指皮層肌陣攣。它既可以是自發性的，也可以在休息時觀察到，並與運動（肌陣攣或肌陣攣的作用）相關，從而顯著阻礙患者的日常活動。肌陣攣也通過感官刺激（刺激反射器或敏感肌陣攣），諸如觸摸，光，聲，和其他觸發。肌陣攣可以具有在主體中的不同的分佈和在什麼強度甚至在相同的患者而變化。他通常是異步的，可以在一個肢體或身體的一側為準，同時加強它可以擴散到身體的其他部位，有時會出現全身性肌陣攣性發作的形式沒有或有意識的干擾最小。在大多數患者中，肌陣攣具有進行性進程。

癲癇漸進肌陣攣性癲癇Unferrihta - 倫德伯格常發生於全身陣攣，強直 - 陣攣性發作持續時間短，也被稱為“肌陣攣級聯”的形式。在進行性肌陣攣 - 癲癇末期，經常觀察到陣攣性癲癇狀態。

大多數患者發生嚴重的小腦共濟失調和癡呆。

在地中海型肌陣攣患者（以前稱為Ramsay Hunt綜合徵）患者中，癲癇發作和癡呆症非常脆弱，有時甚至可能不存在。具有Unferricht-Lundberg病的負責基因位於21條染色體上，這在患有地中海變異型疾病的患者中得到證實。

拉弗雷病

該疾病由常染色體隱性遺傳型並在6-19歲開始。明顯的表現是廣泛的強直 - 陣攣性癲癇發作。後者通常以簡單的幻覺，牛或更複雜的視覺障礙的形式與部分枕部發作相結合。發現陣發性 - 拉弗氏病的一個特徵，在50％的病人已經處於疾病的早期階段。癲癇發作後，通常會出現重度休息性肌陣攣和動作。共濟失調往往被嚴重的肌陣攣掩蓋。認知功能的紊亂可能已經出現在疾病的首演中。更嚴重的精神疾病是該疾病晚期階段的特徵。也許是短暫的皮層失明。在最後階段，患者臥床不起，他們患有癡呆症。致命的結果發生在疾病發作後2-10年。

在疾病初期的腦電圖中，確定了單獨的“棘波”或“多棘波”複合波。光敏性現像是典型的。隨著病情進展，主要活動減慢，上述陣發性放電次數增加，局灶性異常出現，特別是在枕部區域，夜間睡眠的生理模式遭到嚴重侵犯。在肌電圖上，檢測到休息的肌陣攣。

診斷。用光學顯微鏡，Lafor的屍體被發現在大腦皮層，肝臟組織和骨骼肌中。最具信息量和可訪問性的方法是研究皮膚活組織檢查，特別是在前臂區域。

Dento-rubro-pallid-Lewis萎縮

這是一種常染色體顯性遺傳的罕見疾病，其特徵在於牙本質細胞和蒼白球系統的退化。發病機制基於CAG三聯體的存在。預測後續世代中的表徵和遺傳缺陷的可變臨床表現。首次亮相年齡從6歲到69歲不等。以小腦性共濟失調為特徵，伴有肌張力障礙，舞蹈病，甚至有時會發生帕金森綜合徵。在50％的病例中，觀察到進行性肌陣攣 - 癲癇和快速進行性癡呆。主要的診斷問題是將這種疾病與亨廷頓舞蹈症劃定界限。在腦電圖中，慢波爆發和廣義“尖波”。

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蠟狀脂褐質沉著症

蠟樣質脂褐質（腦視網膜變性）是指脂肪沉積症的特徵在於中樞神經系統細胞，肝細胞，心肌，視網膜autoflyuorestsentnyh lipopigmentov沉積。該疾病的主要生化缺陷尚不清楚。穀物脂褐素沉著症是進行性肌陣攣 - 癲癇的原因之一。有幾種類型的蠟樣脂褐質沉積症：嬰兒，晚期嬰兒，幼年或中年，幼年，成人形式。

嬰兒型Santavuori-Chaltia在6-8個月後出現。嚴格意義上不適用於進行性肌陣攣 - 癲癇。

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後期的嬰兒型Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky開始於1至4歲，伴有運動障礙，共濟失調，言語障礙。智力發展特徵滯後。發展癲癇發作和肌陣攣。到5歲時，視神經萎縮通常會形成。課程進展迅速。在腦電圖中，尖峰和復合體形式的癲癇活動“聚波浪波”。電子顯微鏡揭示了皮膚，周圍神經和直腸粘膜活組織檢查中的粒狀溶酶體包涵體。

青少年類型的Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren在斯堪的納維亞國家很常見。該疾病的4至14歲（70％ - 從6至10歲）之間的年齡開始於視力（色素性視網膜炎）的降低，逐漸進展的精神障礙。2-3歲加入錐體外系症狀，小腦共濟失調，肌陣攣，錐體不全，失神發作（運動，震顫，帕金森樣的緩慢）或全身性強直陣攣性發作。肌陣攣生動地表現在模擬肌肉中。症狀出現的順序可能會有所不同。在該疾病的最後階段，肌陣攣發作幾乎不變，並且陣攣性癲癇狀態經常發展。致命的結果通常發生在20歲左右。在超微結構研究皮膚和淋巴細胞識別空泡外周血淋巴細胞和細胞內（vnutrilizosomnyh）在“指紋”的形式夾雜物的特性輪廓。

成人形式的Kufsa

Kufs是指罕見疾病。疾病首演的年齡從11歲到50歲不等。逐漸發展為癡呆，小腦性共濟失調，運動障礙。在末期觀察到癲癇發作和肌陣攣。沒有視覺障礙。致命的結果發生在疾病發作後約10年。在腦活檢中，揭示了典型的病理形態變化：“指紋”形式的胞內包涵體和嗜滲顆粒組。在其他器官的研究中，診斷較難建立。

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戈謝病

戈謝病有三種形式：嬰兒型（I型），幼年型（II型）和慢性型（III型）。戈謝病的最後一種類型可以表現為進行性肌陣攣 - 癲癇。該疾病是由於β-葡糖腦苷脂酶不足，其特徵在於葡萄糖腦苷脂在身體各組織中的積聚。

該疾病的首次亮點從兒童到成人各不相同。該疾病表現脾腫大，貧血和神經系統症狀如核上性凝視麻痺和（或）斜視，全身強直 - 陣攣性癲癇發作和部分。在早期階段，也存在共濟失調和智力下降。隨著疾病的進展，肌陣攣發作。課程是漸進的。在EEG多焦點複合體“polyspike-wave”中。在各種器官，循環淋巴細胞和骨髓以及直腸粘膜的活組織檢查中，發現了葡萄糖腦苷脂的積聚。該疾病的預後具有顯著的變異性。

類型I的Cialis

該疾病的核心是缺乏神經氨酸酶。遺傳類型：常染色體隱性。該病始於8至15歲。首發症狀往往是視力障礙（夜盲症），肌陣攣和全身性癲癇發作。智力通常不會受到影響。靜息時會觀察到肌陣攣，伴隨隨意運動和触覺放大。感覺刺激引起大量雙側肌陣攣的發展。最典型的症狀是模擬肌肉的肌陣攣 - 自發，不規則，在口周區域主要定位。與四肢肌陣攣不同，面部肌陣攣在睡眠時被保留。四肢常有共濟失調和感覺異常。在眼底有“櫻桃骨”的特徵性症狀，有時是玻璃體的不透明性。課程是漸進的。肌陣攣與腦電圖上的廣義“尖波”複合波相結合。在淋巴細胞和成纖維細胞的培養中，檢測到神經氨酸酶缺陷。在大多數情況下（極少數例外），肌陣攣進展迅速，導致患者殘疾。

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II型Cialis

II型唾液酸沉積症（半乳糖唾液酸沉積症）是由於β-半乳糖苷酶的缺陷引起的，主要用日文描述。表現為智力低下，血管角化瘤，軟骨營養不良，肝脾腫大，身材矮小。透露出眼底“櫻桃骨”的症狀。進行性肌陣攣 - 癲癇綜合徵的可能發展。

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MERRF綜合症

MERRF綜合徵或“伴有紅色纖維撕裂的肌陣攣性癲癇”是指線粒體腦肌病（線粒體細胞病）。該疾病由線粒體類型遺傳並通過母系傳播。首演綜合徵的年齡MERRF從3到65歲不等。除了肌陣攣和全身性驚厥性癲癇外，還有進行性癡呆，小腦性共濟失調，痙攣狀態; 很少觀察到：視神經萎縮，感音神經性聽力損失，肌病症狀，周圍神經病變的臨床和EMG體徵。神經，感官和精神障礙可以在短短幾年的癲癇發作，肌陣攣和共濟失調出現之前發生：證候MERRF什麼變化從案件情況的症狀出現的順序。即使在同一家族中，臨床表現也具有相當大的變異性和多態性。MERRF綜合徵的嚴重程度也非常多變。在腦電圖中，80％的病例記錄了背景異常活動; 在73％ - “尖峰波”複合體。在所有情況下，注意到巨大的誘發電位。神經影像學（CT，MRI）顯示皮質瀰漫性萎縮，不同大小白質的損傷，基底節鈣化灶和密度降低的局灶性皮層灶。骨骼肌活檢標本顯示特徵性病理形態特徵 - 紅色纖維撕裂（粗糙的紅色纖維）。在某些情況下，檢查皮膚時會顯示線粒體異常。

III型神經節苷脂酶GM2

該疾病由常染色體隱性遺傳型遺傳。該疾病的核心是酶A型氨基己糖苷酶的不足（如Tay-Sachs病的情況，但不那麼明顯且不那麼廣泛）。該疾病開始在兒童期或青春期表現出來。小腦性共濟失調，構音障礙發展，然後發生癡呆，痙攣，吞嚥困難，肌張力障礙，癲癇發作和肌陣攣進展。在一些患者中，眼底有“櫻桃骨頭”的非典型現象。這種疾病多年來緩慢進展。有些病人活到40歲。