NARP綜合徵：原因，症狀，診斷，治療

NARP綜合徵（神經源性弱點，共濟失調，色素性視網膜炎，神經病變，共濟失調，色素性視網膜炎綜合徵）於1990年首次被描述。它由母系遺傳。

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NARP綜合徵的原因和發病機制

該疾病是基於線粒體基因座8993中的點突變，與所述類mistsens突變時，有亮氨酸的取代在第六線粒體ATP酶亞基精氨酸。通常在疾病臨床表現的嚴重程度和異常mtDNA數量（異質性水平）之間顯示相關性。

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NARP綜合徵的症狀

臨床體徵包括主要症狀：神經病變，共濟失調，色素性視網膜炎。通常，兒童觀察到神經心理髮育遲緩，痙攣狀態，進行性癡呆。然而，疾病表現的時間差異很大（早期和晚期登場）。嚴重程度從惡性到良性。課程是漸進的。

NARP綜合徵的診斷

根據實驗室研究，經常發現乳酸酸中毒，但可能不會。在肌肉的形態學研究中，有時會出現“撕裂”紅色纖維的現象。

鑑別診斷是在伴有共濟失調和色素性視網膜炎（橄欖體腦橋小腦變性，Refsum氏病，無β脂蛋白血症）的情況下進行的。

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