兒童視網膜母細胞瘤
最近審查：23.04.2024
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視網膜母細胞瘤是小兒眼科最常見的惡性腫瘤。它是胚胎視網膜結構的先天性腫瘤，其早期出現的第一個徵兆。視網膜母細胞瘤可偶爾發生或遺傳。
視網膜母細胞瘤的發病率在每15 000-30 000例新生兒中有1例不等。在美國，每年大約有200個新病例，其中40-60個是雙邊的。
大約80％的視網膜母細胞瘤病例在3 - 4年前被診斷出來，最高發病率是2年。雙側病變早於單側診斷。
心血管畸形，腭裂硬腭，骨皮質增生，牙本質發育不全，家族性先天性白內障：視網膜母細胞瘤常合併多種先天性異常有關。
視網膜母細胞瘤已知國際腫瘤學界作為研究癌變一個近乎完美的模型，特別是它的遺傳性質。這種腫瘤的原因-突變或基因等位基因的兩個拷貝的損失RB1（位於13ql4抑制基因），這導致細胞週期控制的中斷，因為此基因編碼具有110kDa的supressiruyuschny DNA複製的分子量的核磷蛋白。視網膜母細胞瘤發生在染色體缺陷的攜帶者的80％-90％，反映了發展模式的惡性腫瘤«兩個命中模型»，由努森開發。根據這個模型，遺傳性惡性腫瘤結合在同一個等位基因的體細胞突變的生殖細胞突變發展。對於非遺傳性癌症的發展，需要兩個體細胞突變。所述第一突變，根據努森的理論，發生prezigoty相位，所以含有該機體的所有細胞基因異常。在腫瘤發生的後期階段，只需要一個突變（體細胞）。這一理論解釋的疾病的雙邊或多灶性形式的患者發展與遺傳病史。異常的副本或損失等位基因在體內的所有細胞的存在也說明了腫瘤患者早期發展與疾病的家族型的原因。腫瘤發生過程中，需要兩個平行的體細胞突變解釋患者的視網膜母細胞瘤的非遺傳性患病unifo-Kalnoy腫瘤。
患有家族性視網膜母細胞瘤的兒童（佔所有視網膜母細胞瘤的40％）傾向於發展第二種腫瘤。作為一項規則，這些實體腫瘤出現在照射區70％的病例中，30％的病例出現在其他區域。最常見的是肉瘤，包括骨肉瘤。
視網膜母細胞瘤的症狀
最常見的外部體徵是斜視和白癜風（眼底“白色”反射）。在視網膜上，腫瘤看起來像一個或多個白色的斑點。腫瘤可以生長內生性，滲透到眼睛的所有媒介中，或者外生性地影響視網膜。其他症狀是眶周炎症，固定瞳孔，虹膜異色症。對幼童的視力喪失可能不會通過投訴表現出來。如果沒有繼發性青光眼或炎症，眼內腫瘤是無痛的。眼球前部腫瘤的存在，如轉移，與預後不良有關。視網膜母細胞瘤轉移的主要途徑是視神經，沿視神經膜，血腫（通過視網膜靜脈）和通過內生髮芽進入眶。
視網膜母細胞瘤的診斷
視網膜母細胞瘤的診斷建立在臨床眼科檢查，X線攝影和超聲檢查的基礎上，無病理形態學證實。在有家族史的情況下，出生後應立即由眼科醫生檢查兒童。
為確認診斷並確定病變的範圍（包括松果體瘤的檢測），建議使用CT或MRI軌道。
治療視網膜母細胞瘤
視網膜母細胞瘤 - 童年的實體腫瘤之一，最成功的治愈提供了及時的診斷和治療配合使用現代方法（短距離放射治療，激光光凝，熱化療，冷凍治療，化療）。根據各種文獻資料，整體生存率從90％到95％不等。死亡的主要原因在第一個十年的生活（高達50％） - 顱內腫瘤的發展或同步異時性視網膜母細胞瘤，不好不可控腫瘤轉移中樞神經系統外，額外惡性腫瘤的發展。
治療方法的選擇取決於病灶的大小，位置和數量，醫療中心的經驗和能力以及涉及第二隻眼睛的風險。大多數患有單側腫瘤的兒童患有相當晚期的疾病，通常沒有保留受影響眼睛的視力的可能性。這就是為什麼眼球摘除常常成為選擇的方法。如果提前做出診斷，則可以採取其他治療措施，以保護視力 - 光凝，冷凍療法或輻射。
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