視網膜異常：原因、症狀、診斷、治療

出生後立即檢測眼睛膜的發育異常。異常的發生是由於基因突變，染色體異常，宮內發育期間暴露於外源性和內源性毒性因素引起的。異常發生的重要作用是由母親在懷孕期間的傳染病和影響胎兒的藥物，毒素，放射線等環境因素引起的。妊娠頭三個月暴露於胎兒有害因素時觀察到最嚴重的變化。最常見的感染包括風疹，弓形體病，梅毒，鉅細胞病毒感染，單純皰疹和艾滋病。對於導致視網膜異常和先天性疾病發展的原因的藥物和物質包括沙利度胺，可卡因，乙醇（胎兒酒精綜合症）。

對於視網膜的異常包括視網膜，白化病，先天性色素上皮，有髓神經纖維，先天性血管異常，斑痣性錯構瘤病的增生的視網膜，再生障礙性貧血，發育不良和不典型增生的缺損。

視網膜的Coloboma - 禁區內視網膜缺失。通常它與虹膜的coliboma和脈絡膜有關。視網膜的Coloboma可以位於眼球下半部的中心或外圍。它的發生與胚胎裂縫不完全閉合有關。從眼科角度來看，視網膜母細胞瘤看起來像是一個有限的白色橢圓形或圓形的區域，具有均勻的邊緣，位於視神經盤附近或鄰近。視網膜和脈絡膜不存在時，鞏膜暴露。Coloboma可以結合microphthalmus，骨骼異常和其他缺陷。

發育不良（來自希臘的違法行為，發育障礙） - 胚胎髮育期間視網膜發育異常，表現為違反細胞元素正常比例。這種形式是指視網膜的非視網膜 - 一種罕見的異常現象，其原因是缺乏內囊泡的內陷。視網膜發育不良是13三體和Vocker-Warburg綜合徵的特徵，與眼，小腦和肌肉組織的其他畸形相結合。

白化病是與黑色素合成變化相關的視覺系統形成中的基因決定的病症。

對於白化病患者，眼球震顫，各種屈光不正伴散光，視力下降，眼部色素沉著不良，黃斑區域發育不良和侵犯視神經交叉是特徵。顏色視覺和亮度敏感度的異常以及VEP的超常ERG和半球間不對稱性與所描述的異常相對應。酪氨酸酶陰性白化病是由於缺乏酪氨酸酶和黑色素的合成。這類患者有白髮和皮膚，不能曬黑。虹膜很輕，很容易半透明，眼底反射明亮的粉紅色，從遠處可見。這種疾病的另一種形式是酪氨酸酶陽性的白化病，其中相反，合成黑色素的能力仍然存在，但其正常積累不存在。這些患者的皮膚稍有色素沉著，但能夠曬黑，頭髮較淺或有黃色色調，視覺障礙不太明顯。

目前還沒有治療白化病。通過使用濾光片來保護眼睛免受明亮光線的傷害，協助這些患者的最佳方法是矯正眼鏡。

先天性視網膜色素上皮增生表現為局灶性色素沉著。分組的色斑類似於一個看跌的痕跡。色素沉著過度的焦點可以是單一和多重的。他們周圍的視網膜沒有改變。色素沉著病灶很少增加並且遭受惡性腫瘤。

髓鞘神經纖維被稱為發育異常。在一些手冊中，它們被描述為視網膜發育中的異常，而在其他視神經中則被描述為異常。

通常髓磷脂包被的視神經纖維通常終止於網格板的後緣。有時它延伸超過視神經盤並傳遞到二級視網膜神經元的神經纖維。眼科上有髓神經纖維看起來像從視神經盤到周邊的白色光澤徑向排列的帶。這些纖維可能不與視神經盤相關聯。通常情況下，他們不會導致任何症狀，但有時候可能會出現在視野中。

表現為grozdevidnoy血管瘤，毛細血管瘤希佩爾 - 林道疾病科茨，早產兒視網膜病變，視網膜，小米（粟粒性）的海綿狀血管瘤先天性血管異常視網膜動脈瘤萊伯，旁中心凹毛細血管擴張，視網膜毛細血管瘤，以及其他。

氣狀血管瘤是一種單側異常，特徵性眼底檢查徵像是動脈，靜脈和動靜脈分流的顯著擴張和曲折。它與腦血管病理學的組合稱為“Vaburn-Mason綜合徵”，其中央視力減弱。通常情況下，疾病沒有進展。治療沒有進行。

科茨病 - 先天性血管異常，包括視網膜遠端擴張，導致滲出並最終導致視網膜脫離的微動脈瘤和宏觀動脈瘤。一些作者將科茨氏病歸因於血管性視網膜疾病。這種疾病也有“外出性視網膜炎”的名稱。科茨病是一種單向疾病，表現在兒童早期，更常見於男孩（90％）。

在眼後部的視網膜下腔中發現明亮的黃色固體滲出物沉積物。在疾病晚期發展為白內障，新生血管性青光眼，眼球萎縮。中度嚴重的形式僅表現為telaegectasia。

區別於腫瘤和其他可以被脫落的視網膜和滲出物以及早產兒視網膜病掩蓋的過程。

治療的目的是消除異常血管以防止滲出：進行激光光凝和冷凍療法。

隨著視網膜常見的滲出性脫離，手術治療是可取的。

Fakomatozy歸因於先天性畸形。它們具有典型的全身和眼部表現：存在血管瘤樣的形成，癲癇或淋巴結。斑痣性錯構瘤病包括雷克林豪森神經纖維瘤病，結節性硬化症，希佩爾 - 林道綜合徵，其特徵在於，常染色體顯性遺傳，和散發性檢測Sturge-Weber綜合徵，克拉貝。該疾病的原因是腫瘤抑制基因的突變，其與所有主要類型的疾病一致。

神經纖維瘤病雷克林豪森（NF-1）的特徵是存在雪旺氏細胞瘤，其常常以多種纖維瘤（軟體動物）出現在皮膚上。負責1型神經纖維瘤病發展的基因位於17q11.2voxus的第17號染色體上。瀰漫性神經纖維瘤浸潤是神經瘤性變性的變形原因。診斷標準是皮膚上存在超過6個咖啡色的牛奶（超過1.5厘米）。

神經纖維瘤病1型的眼部表現很多，包括各種組合叢狀神經纖維瘤的眼皮和眼眶，S形眼狹縫，先天性青光眼（當上眼瞼具有neyrofibromatoznuyu組織）在虹膜（結節帶狀皰疹）黑素細胞錯構瘤，gamartomnuyu浸潤葡萄膜與korpuskulopodobnymi牛犢，視神經神經膠質瘤，星形細胞視網膜錯構瘤和角膜神經prominirovanie增厚，結膜神經纖維瘤，脈動眼球突出，粉撲 塔爾馬。

錯構瘤 - 一種由胚胎組織發育而來的腫瘤，與器官 - 載體的分化相比，其分化延遲。形成錯構瘤的細胞具有正常的結構，但細胞群的密度及其比例是不正常的。黑素細胞錯構瘤（Lish's nodules）發展為皮膚表現，在所有成年患者的虹膜上觀察到，並且是診斷標準。

叢狀神經纖維瘤是交織的肥大神經纏結，由於施萬細胞和粘蛋白細胞間質中的內皮成纖維細胞的增殖而顯得龐大。

1型神經纖維瘤病的常見並發症是血管疾病，例如血管腔縮小及其閉塞。此外，血管周圍的纖維神經膠質增生髮展。1型神經纖維瘤病中視網膜缺血的特徵是周邊無血管區，動靜脈分流，視網膜前纖維血管膜，視盤萎縮。

導致周圍組織變形和功能障礙的腫瘤將被移除。

2型神經纖維瘤病是一種罕見的疾病。特徵性症狀是顱神經第八對（聽神經）的雙側神經鞘瘤。眼部表現包括視神經結合的視網膜和色素上皮錯構瘤，神經膠質瘤或腦膜瘤。

希普爾病 - 林道 - 一種在染色體Sp25中具有基因定位的遺傳性疾病。在檢查兒童斜視或定期檢查時，通常會偶然發現變化。視網膜血管瘤具有櫻桃的外觀，並具有大的錯雜進食和排出血管。這些形成被稱為視網膜血管母細胞瘤，因為它們在組織學上類似於在小腦中發展的成血管細胞瘤。在視網膜中，血管母細胞瘤具有內生或外生性生長，視神經和視神經盤可參與該過程; 通常血管母細胞瘤與黃斑病合併。其他器官參與了病理過程。伴隨著視網膜血管瘤病，檢測到腎囊腫或腎癌，嗜鉻細胞瘤等。

由於侵犯毛細血管壁的滲透性，含有脂質的亞腸內和腸內滲出物可能積聚在其中。在疾病的晚期，發生滲出性視網膜脫離。在PHAG的動靜脈期，注意到造影劑在血管瘤中的積聚，在晚期階段，由於腫瘤血管的劣勢，熒光素的滲透性增加被確定。

治療方法：冷凍治療，激光凝固術，手術切除腫瘤。

結節性硬化症（Burne-ville病）是一種罕見的疾病，伴有常染色體顯性遺傳，由位於第9和第16條染色體的兩個基因引起。經典的結節性硬化症三聯徵是癲癇，智力低下和麵部皮膚損害（血管纖維瘤）。在視神經盤附近的眼底揭示了類似桑whit的發白的腫瘤樣結構。在視神經盤上形成的星形細胞瘤被稱為視神經巨大的靜脈。他們可能被誤認為視網膜母細胞瘤。

治療通常在神經科診所進行。隨著神經症狀的增加，患者早日死亡。

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