视网膜母细胞瘤的诊断

视网膜母细胞瘤的诊断基于临床眼科检查、X线摄影和超声检查，无需病理形态学确诊。如有家族史，患儿出生后需立即接受眼科医生检查。

为了确诊并确定病变程度（包括检测松果体区肿瘤），建议进行眼眶 CT 或 MRI 检查。

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断包括早产儿视网膜病变、持续性原发性增生性玻璃体、以及弓蛔虫病或弓形虫病引起的严重葡萄膜炎。

视网膜母细胞瘤的组织学结构

组织学上，视网膜母细胞瘤是由核质比较高的单形小细胞团块组成。蓝色细胞质的小细胞区与明显的血管化相结合。这些细胞往往形成围绕透明腔隙的众所周知的“捐赠者样”结构（这些结构也称为弗莱克斯纳-温特斯坦纳菊形团或真正的视网膜母细胞瘤菊形团）。第二种典型的视网膜母细胞瘤结构是花状结构，类似于花束。一些视网膜母细胞瘤患者可出现赖特菊形团——这是原始神经内分泌肿瘤（PNET）家族肿瘤的典型细胞簇。在广泛性肿瘤中，坏死成分通常占主导地位，95% 的病例可发现钙化。第二种罕见的视网膜母细胞瘤亚型的特征是一层薄薄的“肿瘤”，广泛影响视网膜。

视网膜母细胞瘤的分期

视网膜母细胞瘤有多种分期系统。通常，根据眼内肿瘤的位置和大小、视神经受累情况、眼眶范围以及有无远处转移进行细分即可。

• 第一阶段——视网膜肿瘤。
• 第二阶段——眼球肿瘤。
• 第三阶段——区域性眼外扩散。
• 第四阶段——存在远处转移。

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