視網膜母細胞瘤最常見的外部症狀是斜視和白癜風(眼底的“白色”反射)。在視網膜上,腫瘤看起來像一個或多個白色的斑點。腫瘤可以生長內生性,滲透到眼睛的所有媒介中,或者外生性地影響視網膜。視網膜母細胞瘤的其他症狀是眶周炎症,固定瞳孔,虹膜異色症。對幼童的視力喪失可能不會通過投訴表現出來。如果沒有繼發性青光眼或炎症,眼內腫瘤是無痛的。眼球前部腫瘤的存在,如轉移,與預後不良有關。視網膜母細胞瘤轉移的主要途徑是視神經,沿視神經膜,血腫(通過視網膜靜脈)和通過內生髮芽進入眶。
在25-40%的病例中,視網膜母細胞瘤在雙眼區域(雙側視網膜母細胞瘤)發展。診斷時患者的平均年齡為13個月。大多數視網膜母細胞瘤病例在2歲以前被診斷出,主要是由於在遺傳病史患者中存在篩查。5年後,只有8%的病例被診斷出來。
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