视网膜母细胞瘤最常见的外部症状是斜视和白瞳孔(眼底白色反射)。在视网膜上,肿瘤看起来像一个或多个白色病灶。肿瘤可以内生生长,穿透整个眼球中层,也可以外生生长,影响视网膜。视网膜母细胞瘤的其他症状包括眶周炎症、瞳孔固定、虹膜异色。幼儿视力丧失可能不会出现任何症状。如果没有继发性青光眼或炎症,眼内肿瘤是无痛的。眼球前部肿瘤的存在以及转移与预后不良有关。视网膜母细胞瘤转移的主要途径是沿视神经接触、沿视神经鞘、血行(沿视网膜静脉)以及通过内生生长进入眼眶。
25%-40% 的视网膜母细胞瘤病例双眼发病(双侧视网膜母细胞瘤)。患者确诊时的平均年龄为 13 个月。大多数视网膜母细胞瘤病例在 2 岁前确诊,这主要是因为有遗传史的患者可以进行筛查。5 岁后,仅有 8% 的病例确诊。
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