兒童垂體南方（垂體機能減退症）

生長激素（STH）的代謝效應根據應用點而復雜且明顯。生長激素是刺激線性生長的主要激素。它促進骨骼長度的增長，內臟的生長和分化，肌肉組織的發育。

生長激素的缺乏是由於生長激素在垂體水平分泌的主要紊亂或由於下丘腦調節的違反而發生的。

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原因 兒童垂體納米化

身體的增長受到足夠多因素的控制。生長滯後可能導致內分泌調節，軀體慢性疾病，社會不幸的遺傳缺陷。生長過程的激素調節通過生長激素，甲狀腺激素，胰島素，糖皮質激素，腎上腺雄激素，性激素的相互作用來進行。其中之一的不足（分泌減少或違反接受）可以確定增長滯後的一種或另一種臨床變體。

垂體機能減退的病因非常多樣。

• 先天性生長激素缺乏症。
  • 遺傳性（生長激素基因，垂體轉錄因子，STG-RG-受體基因的病理學）。
  • STG-RG的特發性缺陷。
  • 下丘腦 - 垂體系統發育的缺陷。
• 獲得生長激素缺乏。
  • 下丘腦和垂體腺瘤（顱咽管瘤，錯構瘤，神經纖維瘤，生殖細胞瘤，垂體腺瘤）。
  • 大腦其他部位的腫瘤（視交叉神經膠質瘤）。
  • 損傷。
  • 傳染病（病毒，細菌性腦炎和腦膜炎，非特異性垂體炎）。
  • 鞍上蛛網膜囊腫，腦積水。
  • 血管病變（垂體血管的動脈瘤，垂體梗死）。
  • 照射頭部和頸部。
  • 化療的毒性效應。
  • 浸潤性疾病（組織細胞增多症，結節病）。
  • 過渡期（憲法延遲增長和青春期，社會心理nanism）。
• 外周阻力對生長激素的作用。
  • STG受體基因的病理（突變）（拉倫綜合徵，非洲侏儒侏儒症）。
  • 生物無效的生長激素。
  • 抵抗胰島素樣生長因子（IGF-1）。

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發病

生長激素缺乏導致減少的合成在肝臟，腎和胰島素樣生長因子（蛋白質合成刺激劑），成纖維細胞生長因子（刺激軟骨細胞，結締組織韌帶組織，關節的分裂），表皮因子皮膚生長，血小板衍生的生長因子，白細胞等器官，促紅細胞生成素，神經等。這樣做的結果變得放緩骨骼生長，肌肉，內臟器官。降低葡萄糖利用率，抑制脂肪分解，糖異生。促性腺激素分泌減少，促甲狀腺激素，促腎上腺皮質激素引起的甲狀腺，腎上腺皮質，性腺的下降。

生長激素，促甲狀腺激素和催乳激素引起的遺傳缺陷的結合缺陷坑-1基因（或特定垂體- transkriptornogo因子）導致的甲狀腺功能減退症的症狀的出現對顯著矮化，可以被標記心動過緩，便秘，皮膚乾燥，缺乏性發展。

遺傳缺陷RROR-1基因與生長激素缺乏機能不全催乳素，TSH，ACTH，lyuteotropnogo（LH）和卵泡刺激素（FSH）沿著伴隨著。違反基因的情況下坑-1和RROR-1主要開發生長激素缺乏，隨後由垂體前葉的其他激素不適當分泌接合。

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症狀 兒童垂體納米化

對於垂體沒有明顯損傷的患者，在發育遲緩，生長速度延遲和骨成熟的背景下，身體的正常比例是特徵性的。對於每個有增長缺陷的兒童，兒科醫生都應該制定一條增長曲線。有些兒童在年底前會注意到發育遲緩，但更多的時候，增長的滯後變得明顯，並且與同齡人平均增長達到兩到四年的標準偏差。小特徵，頭髮細，聲音高，圓頭，脖子短，手腳小。身體體質幼稚，皮膚鬆弛，皮膚泛黃，淡黃色。性器官不發達，沒有第二性徵。有時會出現症狀性低血糖症，通常是空腹。一般來說，智力不會受到影響。

隨著下丘腦 - 垂體區域的破壞性進程的發展，納米主義在任何時代都會發展。同時，增長停止，無力發生。性成熟不會發生，但如果它已經開始，它就會退化。有時有尿崩症的症狀 - 口渴，多尿。越來越多的腫瘤會引起頭痛，嘔吐，視力障礙，癲癇發作。通常情況下，生長遲緩會出現神經症狀。

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診斷 兒童垂體納米化

發育遲緩的檢測主要基於人體測量數據：年齡和性別的生長標準偏差（SD）低於-2，生長速率每年小於4厘米，與體質成比例。

儀器研究

骨齡延遲是特徵性的（與年齡相關超過2年）。在丘腦 - 垂體區域的形態學變化通過MRI（發育不全或垂體的發育不全，垂體破裂腿綜合徵，神經垂體異位伴隨異常）顯露。

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實驗室研究

生長激素不足的診斷包括刺激試驗。單個生長激素在血液中的判定為促生長不足的診斷有診斷意義由於偶發性質分泌。生長激素每20-30分鐘由somatotrophs投入血液。STG刺激試驗是基於不同的藥物來刺激生長激素分泌的能力，其中包括胰島素，精氨酸，多巴胺，STH-RH可樂定。可樂定的劑量為0.15毫克/平方米施用²體表，取血樣，每30分鐘2.5小時總體促生長不足診斷中生長激素的釋放的情況下，在刺激背景至少7納克/毫升，部分缺乏-在高峰的排放量為7-10ng / ml。

胰島素樣生長因子-IGF-1，IGF-2和IGF-結合蛋白-3的測定是驗證nanism的最具診斷性的測試之一。STG缺陷與IGF-1，IGF-2和IGF-結合蛋白-3的水平降低密切相關。

鑑別診斷

生長不足的鑑別診斷是在生長和青春期的組成延遲時進行的。父母的孩子，其病史延遲增長和青春期，具有高度的可能性，將繼承這種發展特徵。

這些孩子出生時體重正常，身高正常，長達2年正常，然後增長率下降。通常，骨齡對應於增長的年齡。增長率不低於每年5厘米。興奮劑測試揭示生長激素的顯著釋放（超過10ng / ml），但整合的每日生長激素分泌減少。青春期被延遲了骨齡的滯後期。實現最終增長的時機正在轉變，最終的增長通常是正常的，沒有激素療法。

最複雜的是與矮小症的綜合徵型鑑別診斷：

Laron氏綜合徵是一種對生長激素不敏感的綜合徵。該疾病的分子基礎是STG受體基因中的各種類型的突變。在這種情況下，生長激素的分泌不被破壞，但在靶組織水平上對生長激素有受體不敏感性。臨床症狀與先天性生長激素缺乏症兒童相似。

激素特徵包括血液中生長激素的高或正常基礎水平，生長激素在STH刺激樣品的背景下的高度反應性反應，血液中低水平的IGF和IGF-結合蛋白-3。

對於Laron氏綜合徵的診斷，使用IGF-1刺激試驗 - 引入生長激素製劑並在測試結束後一天開始和一天測定IGF-1和IGF-SB-3的水平。與垂體膿腫相比，患有拉倫綜合徵的兒童的IGF沒有增加。

已經處於發育遲緩兒童的鑑別診斷搜索的第一階段，臨床檢查顯示患有綜合徵性男性化的患者，因為對於許多形式的染色體病理學而言，典型的表型是特徵性的。然而，這不是一個非常簡單的任務，因為只有先天性遺傳綜合徵伴有身材矮小，已知超過200種。

綜合徵Shereshevsky Turner - 性腺發育不全綜合徵。頻率1：2000-1：2500新生兒。染色體異常：

• 完成單體45X0（57％）;
• 等染色體46X（Xq）（17％）;
• 馬賽克單體45χ0/46ХХ;
• 45X0 / 47FD（12％）;
• 鑲嵌單體型與Y染色體45X0 / 45XY（4％）等的存在

臨床症狀 - 侏儒症，桶狀胸，廣泛分佈的乳頭，在後面的機翼折疊在脖子上，脖子短，哥特式腭，上瞼下垂，小頜畸形，肘外翻偏差，多個色素痣，手和腳的淋巴水腫頸部的頭髮低增長新生兒。

伴隨疾病 - 主動脈瓣和主動脈瓣缺陷，泌尿系統缺陷，自身免疫性甲狀腺炎，脫髮，對碳水化合物的耐受性。

為了刺激生長，指出用重組生長激素治療。在雌激素和黃體酮替代治療的背景下，性發育是可能的。

綜合症Noonan。該病是散發性的，但可能是常染色體顯性遺傳。表型與Shereshevsky-Turner綜合徵相似。核型是正常的。他們注意到隱睾和男孩青春期延遲，右心臟缺陷。在50％的患者中，智力遲鈍得到延緩。男孩的最終身高 - 162厘米，女孩 - 152厘米。

狄蘭氏症候群包括自誕生生長發育遲緩，智力低下，unibrow，上瞼下垂，捲曲長長的睫毛，microgeny，小鼻子開放前鼻孔，嘴唇薄，低套耳朵和多毛症，前額和脖子上的毛髮低增長，並指和肘關節的活動受限，骨骼不對稱。隱睾。

銀羅素綜合徵包括子宮內生長遲緩，骨骼不對稱，縮短和V手指的曲率，三角面，薄唇與下垂角，性早熟，所述先天性髖關節脫位，腎異常，尿道下裂，精神發育遲滯（在某些患者中）。

早衰 - 哈欽森 - 吉爾福德綜合徵 - 代表早衰的特徵，發展至2 - 3年，平均預期壽命為12 - 13年。

在許多慢性疾病中，發生顯著的生長遲緩。缺氧，代謝紊亂，長期中毒導致不可能實現調節生長過程的激素的生物效應，儘管它們在體內具有足夠的濃度。同時，從軀體疾病開始，增長速度減慢，性發育延遲，骨齡適齡，落後於年齡。這些疾病包括：

• 骨性系統疾病 - 軟骨發育不全，軟骨發育不良，成骨不全，分裂樣發育不良;
• 腸疾病 - 克羅恩氏病，乳糜瀉，吸收障礙綜合徵，胰腺囊性纖維化;
• 營養不良 - 蛋白質缺乏症（kwashiorkor），維生素缺乏症，礦物質缺乏症（鋅，鐵）;
• 腎臟疾病 - 慢性腎衰竭，腎發育不良，Fanconi腎性腎病，腎小管酸中毒，腎性尿崩症;
• 心血管系統疾病 - 心臟和血管畸形，先天性和早期心臟炎;
• 代謝疾病 - 糖原聚合症，粘多醣病，類脂質;
• 血液疾病 - 鐮狀細胞性貧血，地中海貧血，發育不良房顫;
• 內分泌系統疾病 - 甲狀腺功能減退症，性腺發育不全，庫欣綜合徵，PPR，未補償的糖尿病。

治療 兒童垂體納米化

在生長不足的情況下，需要使用人生長激素進行持續替代治療。自1985年以來，已使用重組生長激素製劑。批准使用GENOTROPIN（«Pfaizer»），最善（«雪蘭諾»），humatrop（«伊利莉莉»），Norditropin（«諾和諾德）。他們的目的指示是荷爾蒙測試證實的生長激素缺乏症。垂體納米主義的治療一直持續到生長區關閉或實現社會可接受的生長。女孩為155厘米，男孩為165厘米。

禁忌症 - 惡性腫瘤，顱內腫瘤的進展性生長。

治療垂體Nanus有效性的標準是兒童生長速度的增加。在第一年，孩子增長8至13厘米，然後每年5-6厘米。用生長激素治療不會導致骨骼加速成熟，青春期開始於適當的骨齡。

在全腭垂體畸形兒童中，除用生長激素治療外，還需要用其他激素替代療法 - 左旋甲狀腺素鈉，糖皮質激素，去氨加壓素 - 。當促性腺激素缺乏時，開始服用性激素。對於泛垂直垂體功能減退症患兒，在晚期開始使用生長激素治療時，對青春期的刺激是在遙遠的時期進行的，以實現孩子的成長潛力。

預測

用生長激素製劑替代治療以及及時施用甲狀腺，腎上腺和性激素決定了先天性垂體機能減退症兒童生活和工作能力的良好預後。隨著垂體腺體獲得的破壞性過程，預後取決於病理過程的性質和手術介入的結果。

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